肝血管周上皮样细胞肿瘤1例及文献复习
2021-07-01黄郁云
黄郁云
(华中科技大学同济医学院附属同济医院超声影像科 湖北 武汉 443000)
1 临床资料
患者,女,35岁,因“体检发现肝脏占位2周”入院。既往无特殊。查体:腹软,全腹无压痛及反跳痛,肝、脾肋下未及,Murphy征(-)。辅助检查:乙肝、丙肝均(-);肝功能在正常范围;甲胎蛋白、糖链抗原19~9、糖类抗原125均在正常范围;血常规、凝血功能在正常范围。腹部超声示肝右叶可见一大小12.7×10.0 cm2回声区,边界尚清,内部回声不均,内可见无回声区(图1A)。CT-肝脏门静脉血管成像示肝右叶巨大软组织肿块,大小约120×86 mm2,动脉期明显不均匀强化,门脉期强化减弱,延迟期呈等密度,其中类圆形低密度灶未见明显强化,腹膜后未见明显肿大淋巴结,考虑为肿瘤性病变,偏良性可能(图1B和C)。该患者于腹腔镜下行肝5段切除+6段部分切除+胆囊切除术。术中见肝5、6段可见长度约8 cm质软肿瘤,色红白相间,压迫胆囊,肿瘤后方可见囊性病变,囊内出血。病检结果:(肝5、6段肿物)血管周上皮样细胞分化的肿瘤(PEComa)伴部分区域出血性坏死(图1D)。免疫组化:SMA(+),cathepsin K(+),melanA(+),HMB 45(+),PCK(-),EMA(-),S-100(-),arginasel(-),CK19(-),Ki67(LI约1%)。该患者术后恢复良好,术后一月随访无复发。
图1 超声患者腹部图像
2 讨论
血管周上皮样细胞肿瘤(PEComa)属于间叶性肿瘤。镜下血管周上皮样细胞围绕于血管周边,呈放射状排列:离血管管腔最近的细胞呈上皮样,类似平滑肌细胞的梭形细胞排列其外;血管周上皮样细胞能积聚脂质,类似于脂肪细胞及成脂细胞,分布于外围[1]。免疫电镜示人黑色素瘤标记物45(HMB45)阳性[2-3],平滑肌肌动蛋白(SMA)呈阳性[3]。PEComa家族(PEComas)可来源于多器官及部位,血管平滑肌脂肪瘤是其中一员,肝PEComa几乎不含脂肪细胞、瘤体内的血管壁较薄,为单一上皮细胞型的间叶性肿瘤,在组织形态上有别于肝血管平滑肌脂肪瘤。
研究发现,PEComa与结节性硬化症(TSC)相关基因突变有关[4]。TSC是一种神经皮肤综合征,以多种器官的组织缺陷和错构瘤为特征。TSC为常染色体显性遗传,TSC1(位于9q 34.3)和TSC2(位于16p 13.3)基因突变常导致疾病的发生[1]。但几乎所有报道的肝PEComa患者并没有结节性硬化症系统表现[3]。
肝PEComa较为罕见,Jafari[3]回顾分析了22例肝PEComa的病例报道,女性患者占81.8%,患者年龄为30~70岁,平均年龄48岁。肿瘤部位右叶较左叶多见。部分患者可表现为上腹痛、恶心呕吐、体重减轻,部分患者仅偶然发现。
Tan等[5]报道了7例肝PEComa影像学表现。病灶在超声、CT、MRI上形态多规则,边界清晰,直径从2.5~8.5 cm不等(平均直径4 cm)。多数病灶增强CT和MRI动脉期明显不均匀强化,门脉期强化减弱,延迟期呈稍低密度。但是肝PEComa影像表现有多样性且不具有特异性,术前影像做作正确诊断比较困难,须与局灶性结节性增生、肝腺瘤、血管瘤及其他肝肿瘤相鉴别[6],最终的诊断必须依靠病理。
绝大多数肝PEComa的生物学行为良性,恶性PEComa偶有报道[7-9],有报道1例病例术后9年发生了转移[10]。Folpe等[11]于2005年提出了与恶性PEComa相关的特征:瘤体直径大于5 cm、肿瘤生长呈浸润性、高级别核分级、坏死、核分裂象大于1/50 HPF。良性肿瘤缺乏上述特征,两项及以上上述特征则提示恶性,仅瘤体直径大于5 cm或细胞核呈多形性不能明确良恶性。虽然上述标准不够完善,但目前在临床上仍可作为参考指标。
肝PEComa治疗方式为手术切除。鉴于目前肝PEComa的生物学行为仍不明确,哪些患者需要后续治疗及采用怎样的后续治疗方式没有统一标准。对术后患者进行长期跟踪随访是必要的临床管理措施。