早孕期胎儿筛查中NT超声检查的应用价值

隋向玲

（山东省东营市东营区东城街道社区卫生服务中心B超室 山东 东营 257091）

孕妇妊娠期间，胎儿存在染色体异常、功能异常或者是结构异常等情况，便可能导致胎儿畸形[1]。若胎儿筛查中未有效筛查出来，便会导致新生儿先天性畸形，这是引起新生儿死亡的一个主要原因。伴随着医疗技术的发展，临床诊断技术得到了明显的改进，胎儿筛查手段也在不断优化、创新，早孕期胎儿筛查中，胎儿颈部半透明组织厚度（nuchal translucecy, NT）超声检查得到了广泛应用。有研究报道指出，胎儿颈部半透明组织增厚与循环系统异常、染色体异常等密切相关[2]。早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查，有效筛查出畸形胎儿，可减小先天性畸形的发生率，保障新生儿健康。本辖区内的180例孕妇在早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查，取得了理想效果。报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2019年4月—10月东城街道办事处所管辖区内的180例孕妇作为研究对象。纳入标准：均在早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查；单胎；签署知情同意书。排除标准：HIV感染；泌尿系统疾病；精神疾病；认知障碍；语言障碍。年龄23～42岁，平均年龄（33.62±2.57）岁；初产妇106例，经产妇74例；孕周11～13周，平均（12.1±0.7）周。

1.2 方法

所有孕妇均在早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查。检查时，孕妇取仰卧位，采用的设备为迈瑞Mindray DCN3T型彩色超声波诊断仪，选择凸阵探头，探头频率为3.5兆赫兹。检查头臀径，判断孕周。检测胎心、胎儿四肢发育情况以及脐带附着位置等常规指标。使胎儿呈仰卧位，取正中矢状切面对NT进行测量，这个过程中可适当放大测量图像，从而将胎儿上胸部位、头部更加清晰地显示出来，选择合适的测量点，得到NT最大值，为确保数据的准确性，可反复测量4次，然后取其中的最大值作为NT值。显示NT增厚者，给予羊水穿刺染色体检查。显示NT增厚但染色体核型正常者接受超声随访，记录两次检查结果。

1.3 观察指标

对所有孕妇的NT超声检查结果进行观察、准确记录，对NT增厚、染色体异常、后期超声随访的检查结果进行分析。早孕期胎儿正常NT值＜2.5 mm[3]。

1.4 统计学方法

采用SPSS 21.0软件处理数据。计数资料以率（%）进行表示，行χ2检验；计量资料采用（±s）表示，行t检验。以P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 NT超声检查结果

NT超声检查显示NT增厚10例，占比5.56%，NT平均（5.2±0.8）mm；NT正常170例，占比94.44%，NT平均（2.1±0.5）mm；NT异常者明显高于NT正常者，差异有统计学意义（P＜0.05），见表1。

表1 180例孕妇的NT超声检查结果

2.2 染色体检查结果

对10例NT增厚者实施染色体检查，13-三体1例，18-三体2例，21-三体3例，其他4例染色体正常。染色体异常者主要表现为颈部皮肤水肿。

2.3 超声随访结果

显示NT增厚但染色体核型正常者接受超声随访发现，骨骼畸形1例，心脏畸形2例，头颅形态异常1例。

2.4 NT超声检查与后期超声随访的结果比较

NT超声检查：180例孕妇中，170例正常，10例异常。170例NT正常者后期超声随访发现脐膨出1例，见表2。

表2 NT超声检查与后期超声随访的结果比较（n=180）

2.5 NT超声检查的诊断准确率

NT超声检查发现异常胎儿10例，染色体异常6例（13-三体1例，18-三体2例，21-三体3例），骨骼畸形1例，心脏畸形2例，头颅形态异常1例。后期超声随访发现异常胎儿11例，染色体异常6例，骨骼畸形1例，心脏畸形2例，头颅形态异常1例，脐膨出1例。NT超声检查对异常胎儿的检出率为90.91%，漏诊率为9.09%，见表3。

表3 NT超声检查的诊断准确率

3 讨论

胎儿畸形是影响出生人口质量的主要原因之一。据相关调查显示，胎儿畸形约占活产儿总数的3%，全世界每年约有500万缺陷儿出生，发展中国家占比高达85%[4]。我国先天性畸形儿童总数约为80～120万，约为出生人口总数的4%～6%。为提高出生人口质量，应做好孕期筛查，及时筛查出胎儿畸形并终止妊娠，避免缺陷儿出生。孕妇妊娠期间，在不同时间段，包括孕早期、孕中期、孕后期，均要做不同的孕检，以便于准确掌握孕妇身体情况、胎儿发育情况[5]。超声检查是一项非常重要的孕检项目，早孕期超声检查的主要目的是筛查胎儿是否存在畸形情况。早孕期一般是指怀孕13周末以前，这一阶段胚胎急剧发展，是从胚胎着床发育成胎儿的初具人形过程[6]。

早孕期超声筛查，指的是在孕11周至孕13周+6做NT超声检查。在正常情况下，胎儿在孕14周时上肢淋巴液出现暂时性回流障碍，在颈后皮下液体内发生聚集，导致NT增加，但胎儿淋巴系统发育成熟之后，胎儿颈静脉窦、淋巴管联通，使得NT逐渐减小，甚至颈部透明层会消失。但部分患儿由于循环系统障碍、染色体异常，导致早孕期NT便出现增厚的情况。NT超声检查指的是采取超声检查的手段，测量胎儿颈部透明层的厚度，即胎儿颈项背部皮肤层与筋膜层之间软组织的最大厚度。通过NT超声检查结果，可评估胎儿是否存在唐氏综合征的风险。早孕期NT正常值范围为小于2.5 mm，若是NT值大于3 mm，则提示异常风险。

NT超声检查是一种科学、有效的早孕期胎儿筛查方式。一般情况下，对于有不良分娩史的孕妇、高龄孕妇、35岁以上的初产妇、染色体异常的孕妇以及孕早期接触有害物质的孕妇，均要接受早孕期NT超声检查，以及时发现胎儿畸形，并采取有效的处理措施，若确诊胎儿畸形者，应尽早终止妊娠，以减轻对孕妇的伤害，避免缺陷儿出生。

本研究中，180例孕妇均在早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查，结果发现，NT增厚10例，其NT平均厚度（5.2±0.8）mm明显高于NT正常者的平均厚度（2.1±0.5）mm。10例显示NT增厚者接受染色体检查，发现13-三体1例，18-三体2例，21-三体3例。提示，早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查，可有效筛查出染色体异常胎儿。显示NT增厚但染色体核型正常的4例孕妇接受超声随访发现，骨骼畸形1例，心脏畸形2例，头颅形态异常1例。提示，早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查，可有效筛查出畸形胎儿。同时，170例NT正常者后期超声随访发现脐膨出1例。说明，早孕期胎儿筛查中应用NT超声检查漏诊1例，漏诊率为9.09%。NT超声检查对异常胎儿的检出率为90.91%。

综上，早孕期胎儿筛查中NT超声检查有着良好的应用价值，值得推广。