常染色体和X染色体遗传标记分析同父异母半同胞关系1例

刘岩，郝世诚，张金佩，刘革新，袁丽

1.中国政法大学 证据科学教育部重点实验室，北京 100088；2.司法文明协同创新中心，北京100088

1 案 例

1.1 简要案情

在一起遗产继承纠纷案件中，赵1（女）、赵2（女）、陈某（男）、赵3（男）为全同胞的兄弟姐妹，父母已故，在案件办理过程中查到邢某（女）可能为上述4 人同父异母的姐姐，故法院委托本中心对邢某与赵1、赵2、陈某、赵3 之间是否存在同父异母半同胞关系进行鉴定。

1.2 检验过程

采集5 人的血痕样本，按照《法庭科学DNA 实验室检验规范》（GA/T 383—2014）中的方法进行检验。采用GSTARTM25 试剂盒（北京金马晟和科技有限公司）直接扩增上述5 人的血样DNA。使用Chelex-100法提取邢某、赵1、赵2 的样本DNA，采用Goldeneye®DNA 身份鉴定系统17X［基点认知技术（北京）有限公司］和MicroreaderTM19X ID System（北京阅微基因技术股份有限公司）扩增模板DNA。扩增产物经3130基因分析仪（美国Applied Biosystems公司）检测、Gene-MapperTMID-Xv1.4 软件（美国Applied Biosystems 公司）分析，获得各基因座的基因型。

1.3 家系重建及统计学分析

1.3.1 常染色体STR的检验结果

使用GSTARTM25试剂盒检测赵1、赵2、陈某、赵3和邢某的基因分型，并根据赵1 等4 人的基因分型推导出其父母的常染色体STR 分型组合，结果见表1。根据孟德尔遗传定律，如果邢某与赵1 等系半同胞关系，在不发生遗传突变的情况下，邢某的每一个常染色体STR 基因座上至少有1 个等位基因可以在上述4 人推导出的其父母完整等位基因中找到来源。经比较，未发现可以排除邢某与赵1 等系同父异母半同胞关系的依据（表1）。采用ITO 法[1-2]计算邢某与赵1 等4 人之间的半同胞指数（half sibling index，HSI），邢某与赵1、赵2、陈某、赵3的HSI分别为5.7524、3 163.6、1 315.1、60.458，不排除邢某与赵1、赵2、陈某、赵3 之间存在半同胞关系。

表1 由赵1等4人推导出其父母常染色体STR分型组合以及与邢某的比较结果Tab.1 The parental autosomal STR typing combination deduced from Zhao 1 and others and compared with Xing

1.3.2 X染色体STR的检验结果

使用Goldeneye®DNA 身份鉴定系统17X、MicroreaderTM19X ID System 检测邢 某、赵1 和赵2 的X 染色体STR（X chromosome STR，X-STR）基因分型，并根据赵1 和赵2 的基因型推导出两人生物学父亲的X-STR 基因分型，结果见表2。在被检测的每个XSTR 基因座上，邢某的分型结果与由赵1、赵2 推导的生物学父亲的基因型表现为符合遗传规律。按照《法医物证鉴定X-STR 检验规范》（SF/Z JD0105006—2018）中同父异母半同胞姐妹关系指数的计算方法，计算上述X-STR 基因座的似然率（likelihood ratio，LR）。X-STR 有4 个连锁群，本例涉及的连锁群有连锁群1（DXS10135/DXS8378）、连锁群2（DXS7132/DXS10079）和连锁群4（DXS10134/DXS7423），在计算X-STR 的半同胞似然率时，连锁群需采用连锁基因座间的单倍型频率进行计算。结合赵1、赵2 和刑某的X-STR分型结果，按照DXS10135/DXS8378（19/10）、DXS7132/DXS10079（15/20）和DXS10134/DXS7423（38/14）的单倍型频率分别计算赵1、赵2 与邢某之间的半同胞姐妹似然率。对所有基因座进行综合分析，邢某与赵1、赵2 的同父异母半同胞姐妹似然率分别为1.264 0×106、1.580 0×105，不排除邢某与赵1、赵2 之间存在半同胞关系。

表2 由赵1和赵2推导出其父亲的X-STR等位基因分型以及与邢某的比较结果Tab.2 X-STR typing of the father deduced from Zhao 1 and Zhao 2 and compared with Xing

2 讨论

半同胞关系鉴定通常是在父母一方或双方缺失的情况下，由于认亲、移民及财产继承等需要而进行的复杂亲缘关系鉴定，如果仅采用ITO 法计算两个体之间的HSI，即使大量增加常染色体STR 基因座检测数，有时也不能提高HSI[3-4]，从而无法给出明确意见。反之，如果详细了解亲属情况，增加更多亲属参与鉴定，在联合常染色体和X 染色体遗传标记分析的基础上，某些情况下还是有较大机会给出明确意见的。

分析本例的家庭情况，双方父母都已去世，不能参与鉴定，故要求赵1 等姐弟4 人参与鉴定，结合常染色体和X 染色体遗传标记利用家系重建法[5-7]、ITO 法和X-STR的半同胞姐妹似然率计算来完成委托任务。

通过分析赵1 等姐弟4 人的常染色体STR 分型结果，可以获得其父母的等位基因，如果邢某与赵1 等系半同胞关系，则在不发生遗传突变的情况下，邢某在每一个常染色体STR 基因座上至少有1 个等位基因可以在推导出的父母完整等位基因中找到来源，否则可以提供排除的依据。

X 染色体的遗传特征是，女儿的X 染色体中，一条来自其生物学父亲，一条来自其生物学母亲，如果遗传过程中不发生基因突变，则在每一个X-STR 基因座上，同父异母半同胞的姐妹之间会表现为至少有1 个相同的等位基因。根据赵1 和赵2 的X-STR 分型结果，推导出其生物学父亲的X-STR 分型，与邢某进行比较，未发现排除父女关系的依据。

X-STR 有4 个连锁群，本例检验涉及的连锁群有连锁群1（DXS10135/DXS8378）、连锁群2（DXS7132/DXS10079）和连锁群4（DXS10134/DXS7423），在计算X-STR 的半同胞似然率时，连锁群需采用连锁基因座间的单倍型频率进行计算。

综上所述，在半同胞关系鉴定中，应让尽量多的相关人员参与鉴定，采用多类型的遗传标记进行检验，通过家系重建的方法，提供有效的认定或排除信息，如果未发现排除信息，可结合常染色体和X-STR基因座检验结果，根据ITO 法和《法医物证鉴定XSTR 检验规范》（SF/Z JD0105006—2018）技术规范计算似然率，并出具鉴定意见。