什么是胃肠道间质瘤 能早期识别 有效预防吗

撰稿·刘小慧

指导专家·周烨（复旦大学附属肿瘤医院胃及软组织外科副主任医师）

说起胃癌、肠癌，很多人都知道这是现下发病率很高的恶性肿瘤，但说到胃肠道间质瘤，了解的人就少了。什么是胃肠间质瘤，又该如何防治？

什么是胃肠道肿瘤？

胃肠道间质瘤起源于间叶组织，它是消化道最常见的间叶来源的肿瘤，占全部胃肠道肿瘤的1%～3%。当然，消化道还有其他肿瘤也是来源于间叶组织的，如平滑肌瘤、神经鞘瘤等，也常常表现为消化道黏膜下的占位。

从胃肠道间质瘤的名字就可以发现，它出现在消化道的任何部位都是有可能的。临床上胃肠道间质瘤最常见的发生部位是胃（占60%～70%），其次是小肠（占20%～30%）, 结肠和直肠仅占5%，食管相对少见。值得一提的是，胃肠道间质瘤还可以发生在消化道之外的部位，比如腹部的网膜、肠系膜、男性前列腺、女性阴道等，可以说是“神出鬼没”。

胃肠道间质瘤能预防吗？

胃肠道间质瘤的外因尚不明确，遗传因素较弱、与饮食习惯无关，同时它的症状又是非特异性的，也没有明确的肿瘤标志物，所以要想积极预防这种疾病，确实无从下手。

尽管如此，对胃肠道间质瘤的内因，医学界已经有所了解。几乎90%的胃肠道间质瘤患者肿瘤内的cKIT或PDGFRA基因存在突变，而这两个基因突变会导致细胞异常生长和增殖，这可能就是胃肠道间质瘤形成的主要内因。随着对肿瘤认识的深入，现在发现其他一些基因的改变也会导致胃肠道间质瘤，但仍有一些胃肠道间质瘤的发生机制还没有被发现。

针对cKIT或PDGFRA基因突变的患者，临床上已经有广泛应用的靶向药物。一旦确诊为胃肠道间质瘤，医生会建议患者进行基因检查，指导后续指导。

如何早期发现胃肠道间质瘤？

重视日常体检，尤其是胃镜、肠镜检查。胃肠道间质瘤的发病男女相当，发病高峰年龄55～65岁，40岁以下少见。由于它在胃部最多见，临床上许多胃肠道间质瘤是在胃镜时查出的，还有部分患者是在腹部手术的时候偶尔发现同时存在胃肠道间质瘤，一并切除的。因此建议40岁以上的人群，每年可以在体检中安排胃镜、肠镜检查，有条件可以进行CT或MRI的检查，及时发现疾病的蛛丝马迹。

出现消化道不适症状时及时就诊。在肿瘤较小时，绝大多数患者可没有任何症状，随着肿瘤变大，会出现消化道出血、腹部疼痛，有时甚至无法解尿或排便。患者会因为排出颜色加深或黑色的大便或贫血的症状而来院就诊，有时患者会有呕血的表现。也有些患者会因为腹痛、吞咽困难或自己摸到腹部肿块而去就医。当然，这些症状并不是特异性的，很多消化道疾病都可以有类似症状，所以最重要的是在出现这些不适症状时及时就医检查，尽早确诊，尽早干预治疗。

遗憾的是，目前在首次就诊的胃肠道间质瘤患者中，有20%～50%的患者已发展成为晚期；有11%～47%的患者已发生肝转移和腹盆腔转移，错过了最佳治疗时机。所以，如果出现了上述症状，请务必予以重视，尽快到医院就诊，以免延误病情。

四项检查可以帮助明确诊断。临床上对于怀疑胃肠道间质瘤的患者，除进行临床查体如腹部触诊之外，还会进行一系列的辅助检查帮助明确诊断，包括：❶胃肠镜；❷超声内镜；❸增强CT和MRI检查；❹PET-CT。

如何治疗胃肠道间质瘤？

手术是最有效的治疗方法除了部分＜2厘米的胃肠道间质瘤可在医生指导下随访，其他胃肠间质瘤、胃部以外的胃肠道间质瘤，或在随访时发现肿瘤变大的，都应该及时手术。彻底的根治性手术是原发性胃肠间质瘤的首选方法。

对于原发性胃肠道间质瘤能完整切除的，与重要脏器无明显关系，术后也不影响重要器官功能的可先手术治疗。大约70%～90%原发无转移的胃肠道间质瘤能够实行根治性手术。能否实行该手术是影响胃肠间质瘤患者预后最重要的因素之一。

在医生指导下进行靶向治疗临床上把胃肠道间质瘤术后复发风险度分为极低度、低度、中度和高度四个等级。中高危患者术后容易发生肿瘤复发和转移，因而医生会推荐这部分患者进行术后的靶向治疗。偶尔临床上在长期随访中也会看到有些患者出现复发或者转移，因此所有的胃肠道间质瘤病人都应长期随访，不能大意。

部分患者需要术前靶向治疗有些患者由于发现的较晚，肿瘤已经非常巨大，手术相当困难，或者和其他的器官侵犯，因而外科医生会建议患者先进行靶向治疗，希望肿块缩小后再进行手术。这样手术风险小，术后并发症发生率低，重要的器官也不需要切，同时手术也容易把肿瘤切干净，手术的效果就相对较好。

如何应对较高的复发率？

胃肠道间质瘤的复发率不低，术后有35%～95%的复发率。目前对于复发或首次发现就有转移的患者，以靶向药物治疗为主。自从靶向药物应用于胃肠间质瘤治疗以来，复发转移或者无法手术治疗的胃肠道间质瘤患者的中位生存时间已从1.5年提高为5年以上，甚至20%的患者可以生存时间超过10年，这在21世纪以前几乎是不可想象的事。

在复发转移性间质瘤的靶向治疗中，根据不同部位，可以考虑二次手术治疗或进行射频消融术。需要提醒患者的是，即使接受了手术治疗，术后还需继续靶向治疗，来控制肿瘤的生长。