在地中海贫血产前诊断中脐血与羊水穿刺检验的诊断价值

程大梅

(荆门市第二人民医院，湖北 荆门 448000)

0 引言

临床上贫血属于较为常见血液疾病之一，根据发病机制临床将其细分为多种类型，包括缺铁性、溶血性、地中海性、巨幼细胞性等[1]。其中地中海贫血比较常见，也被叫做海洋性贫血，属于一种单基因遗传性疾病，疾病的发生主要和因为遗传基因缺陷导致血红蛋白中的珠蛋白链合成不足有关[2]。现阶段我国地中海贫血患者主要集中于南方地区，例如广东、 广西等地[3]。按照基因性质的区别，地中海贫血也可分为α型、β型以及α/β型等，由于地中海贫血的检出难度较高，易引起患者病情加重，对身心健康造成极大威胁[4]。特别对于孕妇而言，地中海贫血的危害较大，需要在产前检查中加强对地中海贫血的检验，及时采取治疗措施，对改善妊娠结局具有重要意义[5]。本文将对2019年4月至2020年4月期间在我院医治的68例地中海贫血患者进行研究，探讨脐血和羊水穿刺检验的诊断价值，以期提高临床产科对地中海贫血的诊治水平，详细报道如下。

1 对象与方法

1.1 研究对象

研究对象均选自在我院医治的地中海贫血患者，共68例，时间段在2019年4月至2020年4月期间。通过数字随机表法将其设为对照组(34例)和实验组(34例)，对照组中年龄最小22岁，最大35岁，平均(27.56±2.54)岁；体重61至72kg，平均体重(66.58±3.84)kg；平均体质量(23.45±1.36)kg/m2。实验组中年龄最小23岁，最大33岁，平均(27.29±2.68)岁；体重60至74kg，平均体重(66.84±3.69)kg；平均体质量(23.24±1.49)kg/m2。本次研究得到我院伦理委员会审查批准，对比年龄、体重、体质量等一般信息两组患者无统计学差异(P＞0.05)，可以进行对比。

纳入标准：①所有患者经临床症状和病理检查证实为地中海贫血；②年龄在18岁及以上；③均为初产妇；④了解研究内容自愿参与，且签署协议书。

排除标准：①严重肝肾功能障碍；②合并恶性肿瘤；③语言沟通障碍；④精神异常、认知障碍者。

1.2 方法

对照组检验方法为羊水穿刺，检查前叮嘱患者排空膀胱。协助患者保持仰卧体位，，常规消毒外阴部位。在超声的引导下观察胎儿状态，了解胎儿胎心、胎盘部位，明确患者的羊水量和羊膜腔。确定穿刺点，使用22号针实施穿刺，穿刺针穿过羊膜腔，抽取20mL羊水，置于采集瓶中。然后由专业人员抽取DNA，判断胎儿有无地中海贫血基因。

实验组检验方法为经皮脐血穿刺检验，在超声的引导下，使用200mmGALLINI穿刺针，经腹穿刺脐静脉抽吸4mL脐血，实施抗凝处理，取其中2mL脐血进行血红蛋白电泳检验，剩余2mL脐血实施离心操作，分离淋巴细胞，抽取DNA进行地中海贫血基因检验。

1.3 观察指标

检验两组患者红细胞指数和血红蛋白电泳：当MCV在82fL以下，MCH在27pg以下，可将患者作为重点监测对象。当HbA2在2.5%及以下时，即胎儿存在α-重度地中海贫血；当HbA2在3.5及以上时，HbF在正常或上升时，即胎儿存在β-重度地中海贫血。当HbA2在2.5%以上和3.5%以下时，即胎儿存在α/β地中海贫血。

1.4 统计学分析

2 结果

2.1 两组患者平均穿刺孕周和终止妊娠孕周对比

结果显示，在平均穿刺孕周和终止妊娠孕周上，实验组相较对照组均明显更高，两组对比差异具有统计学意义(P＜0.05)，详情如表1所示。

表1 两组患者平均穿刺孕周和终止妊娠孕周对比(±s)

表1 两组患者平均穿刺孕周和终止妊娠孕周对比(±s)

组别 例数 平均穿刺孕周(周) 终止妊娠孕周(周)对照组 3421.28±2.4824.28±2.57实验组 3428.56±3.6929.64±3.59 t 9.5487.079 P 0.0000.000

2.2 两组患者母体并发症和地中海贫血检出情况对比

实验组母体并发症发生率高于对照组，且α-重度地中海贫血检出率高于对照组，两组对比差异具有统计学意义(P＜0.05)，详情如表2所示。

表2 两组患者母体并发症和地中海贫血检出情况对比[n(%)]

3 讨论

地中海贫血是一种染色体隐性遗传疾病，主要是由于α-珠蛋白基因簇或者β-珠蛋白基因簇缺失、障碍所致[6]。因为α-珠和β-珠在体内的比例失衡，影响血红蛋白的正常形成，进而引起溶血性贫血，导致细胞破裂[7]。并且，一旦胎儿基因属于致病纯合子时，会呈现为α-重度地中海贫血症状，例如水肿胎、死胎等[8]。而β-重度地中海贫血一般在三至六个月后会出现贫血症状，呈慢性发展[9]。当孕妇在早期阶段就表现出贫血症状时，通常提示病情程度比较严重。在此阶段需要对患者进行补铁治疗或者输血，确保生命得到维持，不仅给患者带来极大的精神痛苦，也增加了家庭经济负担[10]。除此之外，骨髓抑制也是现阶段的一种有效治疗手段，但是治疗成本较高，同时生存率不高[11]。因此产前准确的诊断地中海贫血，并及时采取治疗措施，适当终止妊娠，对减轻和社会负担、改善预后质量意义重大。

以往临床通常使用绒毛膜活检术采集产前诊断材料，该方法主要采取盲吸法，不需要使用特殊仪器，具有操作简单的优势，但是要求操作者具有较高的技术熟练度，同时一次性取材成功率不高，经常需要多次取材，容易导致羊膜囊损伤和流产[12]。随着临床医疗技术的提高和各种仪器的完善，超声引导下羊水穿刺检验和经皮脐血穿刺检验逐渐应用于产前诊断中。孕妇在妊娠18至20周之间羊水量较多，胎儿相对较小，附近的羊水层较宽，能够方便的抽取羊水，并且不会对胎儿造成损伤[13]。同时在此阶段有较多的羊水脱落细胞和活性羊水细胞，培养成功率更高。随着孕周的逐渐增加，虽然虽然羊水中胎儿脱落细胞数量增多，但同时活性细胞减少，培养存活率降低。除此之外，由于孕周较大，胎儿脐带随之增粗，更加有利于穿刺的进行[14]。

综上所述，在地中海贫血产前诊断中，脐血和羊水穿刺检验具有较好的效果，其中羊水穿刺检验有利于减少母体并发症的出现，检验时间更早，但脐血检验的优势在于对地中海贫血的检出率更高，弥补了羊水穿刺检验的不足。所以在临床诊断中可以根据孕周和实际情况合理的选择。