超声筛查在胎儿前腹壁畸形诊断中的应用价值▲

施丽丽 胡 波 罗 玲 林 琼

(赣州市妇幼保健院超声医学科，江西省赣州市 341000)

胎儿前腹壁畸形为胎儿的常见畸形，是前腹壁皮肤肌层发育异常所致，主要有脐膨出、腹裂、体蒂异常等畸形，严重威胁母婴生命健康[1-3]。因此，孕早期采取有效的诊断方式，对大致了解胎儿的生理结构，观察其是否发生胎儿畸形，尽早进行干预，提升母婴生命质量的意义重大[4-5]。临床针对孕早期孕妇常应用超声进行诊断，超声筛查对孕早期胎儿畸形的检出率较高。有研究[6]表明，在孕12周前使用超声检查，超过80%的胎儿结构畸形可被检出，但超声筛查应用于孕早期胎儿腹壁畸形诊断的研究报道较少，并无确切文献表明超声对孕早期前腹壁畸形有较高诊断价值，诸多学者对超声诊断胎儿前腹壁畸形的价值存在质疑。为探讨超声筛查诊断孕11～13+6周胎儿前腹壁畸形的临床价值，本研究选取600例孕早期行胎儿结构畸形筛查的孕妇进行观察。现将结果报告如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 纳入标准：(1)均为11～13+6周孕妇，年龄≤46岁；(2)临床资料完整，孕妇在研究过程中未失联；(3)孕妇依从性较好；(4)所有参与筛查的孕妇家属以及法定监护人均对本研究内容知情，自愿参与，并签订知情同意书；(5)经我院医学伦理委员会审核批准。排除标准：(1)有家族精神病遗传史者；(2)合并梅毒或艾滋病者；(3)凝血功能异常者；(4)全身免疫性疾病者。根据纳入、排除标准选取2017年12月至2019年12月在我院行孕早期胎儿结构畸形筛查的600例孕妇为观察对象，孕妇年龄24～41(28.87±4.43)岁，孕11～13+6(12.54±0.58)周。

1.2 方法 检查前嘱孕妇排空膀胱，进入检查室后，指导孕妇采取仰卧位，应用超声检查仪(GE Voluson E8、GE Voluson E10、GE Voluson 730 Pro V、PHILIPS Affiniti 70)，将探头频率设置为2.5～5 MHz，容积探头频率为3.5 MHz，于探头涂抹适宜耦合剂，探头紧贴孕妇腹部皮肤，行孕早期颈项透明层筛查，多切面扫查，颈项透明层切面、颅脑各切面、心脏各切面、腹部横切面、腹部脐带入口切面、膀胱双脐动脉切面等充分检查并完整扫描，根据胎儿具体头臀长度确定胎儿颈项透明层厚度，重点检查胎儿头颅、脊柱、四肢、心脏、静脉及腹部，对疑似前腹壁畸形胎儿则重点检查其腹部连续性及腹部突出包块形状与内部结构、包块表面覆盖状况，以及包块与脐带入口关系，并观察有无其他结构畸形情况。

1.3 观察指标 超声筛查结果与产后结果进行比较，计算超声筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值。腹裂诊断标准：超声图像呈现出单侧腹壁皮肤组织回声中断，部分腹腔器官出现外翻至腹壁，于羊水中出现漂浮。脐膨出诊断标准：超声图像显示腹壁中线处，超声回声中断或破损膨出包块，包块大小不一，随包块内容、器官大小变化，能通过血流影像找出包块位置。

2 结 果

2.1 超声筛查的诊断效能分析 产后结果显示，600例孕妇中，31例确诊为胎儿前腹壁畸形。以产后结果为金标准，超声筛查漏诊3例，误诊1例。孕早期超声筛查诊断胎儿前腹壁畸形的灵敏度为90.32%(28/31)、特异度为99.82%(568/569)、阳性预测值为96.55%(28/29)、阴性预测值为99.47%(568/571)。见表1。

表1 孕早期超声筛查的诊断效能分析 (n)

2.2 胎儿前腹壁畸形超声筛查结果分析 600例孕妇中，超声筛查共检查出29例前腹壁畸形胎儿。见表2。

表2 胎儿前腹壁畸形超声筛查结果分析

3 讨 论

在孕早期进行超声筛查，能及早发现是否存在胎儿畸形，积极予以措施干预，可在一定程度上提升人口质量，优生优育，提高母婴生存质量[7-8]。

本研究对我院孕11～13+6周的600例孕产妇应用超声进行产前筛查，结果发现，以产后结果为金标准，超声筛查的诊断准确率较高、误诊率较低，能较好地诊断出畸形的具体类型，与文献报道一致[9-10]。综合分析其原因发现，超声诊断为无创检查手段，对孕妇无创伤，而前腹壁畸形为较罕见的畸形类型，胎儿前腹壁裂较为明显，且部分胎儿还合并肢体、泄殖腔等严重畸形。在孕11～13+6周对胎儿进行超声检查，能较好地反映出腹部区域内包块影像等情况，较好筛查出羊水过少的孕妇胎儿紧贴宫壁前腹壁畸形包块情况[11-13]。孕早期观察生理组织回声的覆膜情况和脐带包块与入口情况，可有效诊断孕妇是否存在胎儿前腹壁畸形[13-15]。检查过程中，通过充分检查头臀长切面、颈项透明层切面、颅脑各切面以及心脏各切面等，能依据测量的诸多数据评估胎儿是否存在染色体突变风险，而通过检查胎儿的头颅、脊柱、四肢、心脏、静脉导管与腹部等部位，以及对疑有前腹壁畸形胎儿进行腹壁连续性及腹部突出包块的形状和内部结构、包块表面覆盖状况、包块与脐带入口的关系进行重点检查，能有效诊断出胎儿是否存在其他结构畸形。此外，检查过程能充分发挥超声仪器优势，多切面扫查能获得较为满意的声像图，依据胎儿前腹壁畸形产前特征的超声图像，能准确诊断出脐膨出、腹裂、体蒂异常等具体畸形情况，提高孕11～13+6周胎儿前腹壁畸形诊断水平，能有效提高孕早期胎儿畸形的检出率，便于医师尽早干预，最大限度提升优生率。

值得注意的是，超声诊断虽具备诸多优势，但在实际应用中，部分胎儿于孕早期未能进行有效筛查，或因腹部包块直径小等因素影响，仍易出现疑似或漏诊情况。因此，不能仅依靠一次检查结果作为最终的判断，应正确指导孕妇定期复查，提升胎儿前腹壁畸形诊断准确率，提升生育质量。

综上所述，对孕11～13+6周孕妇进行超声筛查诊断，有利于及时发现胎儿是否发生前腹壁畸形，有利于提高孕早期胎儿畸形的诊断率，减少漏诊和误诊，有助于选择合适的处理手段，及时采取措施干预，提升母婴生命质量，有利于家庭的稳定和社会的和谐。