什么是无创DNA检查

江燕

十月怀胎，每位准爸妈都期待着新生命的到来。他们对胎儿的健康问题也非常关注。近年來，国内的产检项目越来越多，其中就包括无创DNA检测。但是，对于之前做过唐式筛查正常，又不属于高龄产妇的情况，产科医生一般不建议再做无创DNA检测。那么，无创DNA检测能排查出什么疾病呢？

无创DNA检查，即无创DNA产前检测技术，是孕期针对正在发育中胎儿染色体是否异常的一种排畸检测方法，主要是利用孕妇血浆中的游离DNA片段（包含胎儿的）进行生物分析，根据检测结果判断胎儿是否患有三大染色体综合征疾病，即T21唐氏综合征、T18爱德华综合征、T13帕套综合征，筛查胎儿先天愚型。

孕妇在14周以后就可以做无创DNA检测，在14～24周之间做效果最佳，如果孕妇不想做唐筛，可以选择无创DNA检测。医生一般会根据孕妇的孕周、产检档案的记录、孕妇的实际情况判断是否需要做无创DNA。无创DNA检查适合高龄孕妇（年龄在35岁以上）、不愿意有创产前诊断的孕妇;孕中期（孕16周）第二次产检进行唐筛检测后结果异常，处于高风险的孕妇;B超胎儿NT值增高或者异常的孕妇;唐筛后的羊水穿刺细胞培养失败，不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇;自愿进行无创DNA检测，排查三体综合征的孕妇以及其他情况医生建议做无创DNA检查的孕妇。目前，在临床上无创DNA检查已经被很多高龄产妇普及采用。针对唐氏筛查后存在中度风险的孕妇，医生也会建议其将无创DNA检测列入产检列表中。一些没有按时产检的孕妇，如果错过了唐筛的时间也没有进行羊水穿刺，要用无创DNA检测的方法排除三体综合征。

无创DNA的检测时间确认以后，就要做无创DNA检查了，孕妇要在14～24周内进行无创DNA检查。过程较为简单，医生抽取孕妇血液再结合其以前的产检和身体情况，测算出风险值。

无创DNA检查是一种排查胎儿先天愚型的手段，可以减少问题胎儿的出生率。含有T21唐氏综合征、T18爱德华综合征、T13帕套综合征三种染色体特征的胎儿多会流产，就算生下来，也会出现发育迟缓、面部畸形、智力低下情况甚至无法长久存活，对家庭和孩子都是一种痛苦。无创DNA检查能够及时及早发现先天愚型胎儿，并进行及时的妊娠终止，减少先天不足胎儿的出生，避免给家庭带来较大的经济负担和心理负担。

无创DNA筛查避免了因侵入性检查带来的感染和流产风险，三体综合征的准确率得到了保证，针对染色体疾病没有有效的治疗手段这一弊端，能够确保降低染色体患儿的风险，只能靠产检的各类检测来判断和筛查。因此，孕妇必须按时来完成产科医生安排的孕期检查，自己也要关注孕周和产检时间，定期产检，尽早通过产检检测、诊断，发现及时地解决患儿风险。

无创DNA的检查结果并不能作为胎儿性别的主要依据，只是在科学的基础上对胎儿先天愚型的一种排查手段，只能作为参考值。其实，只要宝妈们在怀孕期间没有使用药物，没有先天疾病及其他特殊性问题，在一个正常的怀孕周期，定期定时做好产检，希望通过所有的产检项目、医学技术的研究和临床试验的成功，能够让每一个家庭都能够拥有一个健康的宝宝。

总而言之，无创DNA产前检测技术是针对正在发育中的胎儿染色体是否异常的一种排畸检测方法，可以保障孕妇和胎儿的安全，减少先天性致愚致残缺陷儿的出生，避免给家庭和社会带来沉重的负担。此外，女性孕前要检查是否存在先天性疾病或存在其他特殊性问题，孕妇在怀孕期间不可使用药物，定期定时做好产检，保障自身和胎儿的健康。

（作者单位：四川省甘孜藏族自治州泸定县人民医院）