超声诊断孕13+6周人体鱼序列征1例

王英华，鲁海鸥，李芷舒，张宇明，于月新

北部战区总医院 超声科，辽宁 沈阳 110000

1 临床资料

患者为孕妇，35岁，无孕、产史，试管婴儿受孕，其母有糖尿病史。夫妻双方否认近亲结婚，无有害药物及毒物接触史，孕期未发现其他疾病。患者妊娠13+6周于北部战区总医院行常规胎儿颈项透明层早孕期筛查。使用GE Voluson E8超声诊断仪，腹部探头型号C1-5-D，腔内探头型号RIC5-9-D，超声所见：宫腔内可见一胎儿影像，胎儿头臀长72 mm，胎儿心率155次/min，胎儿颈项透明层1.9 mm，胎儿鼻骨及心脏结构显示不清。胎儿左侧腹部未见明显胃泡回声，可见1.6 cm×0.9 cm囊性回声(图1a)，下腹部膀胱未显影，左侧肾可显示，右侧肾显示不清。胎儿双上肢未见异常，双下肢内可见两根股骨回声(图1b)，两根小腿骨回声(图1c)。在检查的30 min过程中，双下肢始终呈并拢姿势，未见分开，双足形态失常。彩色多普勒超生显示：胎儿腹部可见一粗大血管，似来源于腹主动脉，盆腔内仅显示一根血管，脐带内仅显示一根脐动脉。超声诊断：(1)宫内单活胎；(2)胎儿双下肢并腿可能；(3)胎儿腹腔囊性包块；(4)胎儿单脐动脉；(5)胎儿畸形，考虑人体鱼序列征。胎儿双下肢融合，双足除脚大拇趾能分开外，其他部分由皮肤相连，骶尾部由皮肤包裹，未见肛门及外生殖器官(图1d～e)。引产后胎儿经CT扫查：胎儿双下肢见两根股骨、两根小腿骨，且均无融合(图1f)。引产后取少许胎儿皮肤组织做染色体筛查，结果未见明显异常。临床诊断人体鱼序列征Ⅲ型。

图1 病例图(a.胎儿腹部囊性回声；b.胎儿双下肢见两根股骨回声，且无融合；c.胎儿双下肢可见；d.胎儿双下肢融合；e.胎儿双下肢及双足融合；f.CT显示胎儿双下肢两根股骨、两根小腿骨)

2 讨论

人体鱼序列征又称并腿畸形序列征、美人鱼综合征，是一种罕见的先天性致死性畸形[1]，常并发脊柱、肾、泌尿生殖道、生殖器官等多种系统严重畸形[2]。按照下肢骨骼的数目及融合情况，人体鱼序列征可详细分为7种类型[3]。

目前，该疾病的病因尚不明确。有研究认为，其可能与发育畸形的血管从腹主动脉“盗血”至胎盘，而导致胎儿下腹部血供不足有关[2]。该疾病在日常诊疗过程中极罕见，孕早期筛查极易漏诊、误诊。孕早期由于羊水量不受泌尿系统畸形的影响，是观察胎儿四肢及其活动的最佳时期，也是筛查此类畸形的最佳时期。因此，在临床工作中，超声诊断医师在熟练地掌握常见病的超声声像图表现与诊断外，要提高对罕见病的超声图像灵敏性和病理解剖认识，做到早诊断，为临床提供准确信息，尽快干预，减轻孕妇身体、心理及经济负担。