以消化道炎症为首发表现的华氏巨球蛋白血症1例

孙慧琳，苏 瑞,朱 静,尚庆煜,李 鑫,NAWABI Muzammil,贺 颖，王明弘，顾子琪，刘雪楠，张 宁

(1.吉林医药学院:a.临床医学部,b.国际交流学院,c.护理学院，吉林 吉林 132013;2.吉林医药学院附属465医院内分泌科,吉林 吉林 132013)

世界卫生组织将华氏巨球蛋白血症(Waldenström’s macroglobulinemia，WM)定义为一种具有单克隆IgM的淋巴浆细胞淋巴瘤(lymphoplasmacytic lymphoma，LPL)[1]。WM是一种罕见的非霍奇金淋巴瘤，由小B淋巴细胞、浆细胞样淋巴细胞和浆细胞组成并具有致命症状的倾向[2],占血液恶性肿瘤的1%～2%，占非霍奇金淋巴瘤<5%，发病率高。一般多见于老年人(>70岁)，男女比例为2∶1。从遗传学因素角度来看，WM具有家族聚集现象，约20%的WM患者有家族史。

1 病例资料

患者，男，73岁。因“一个月前乏力、食欲不振进行性加重”入院。一个月前出现无明显诱因乏力、食欲不振,入院后消化科诊断为食管炎、非萎缩性胃炎伴糜烂,并给予抑酸及对症治疗，症状无缓解，期间患者不适症状逐渐加重周身乏力、视物模糊、听力下降以及反应迟钝。血常规检查发现贫血合并乙肝，经血液科会诊，行骨穿、骨髓细胞学检查及骨髓活检、骨髓流式细胞术、免疫球蛋白、血清免疫电泳等检查后，考虑为WM。确诊后，行4个疗程化疗，化疗方案为RCD方案(利妥昔单抗+环磷酰胺+地塞米松)化疗，过程顺利。患者症状减轻后出院。半年后复查骨髓细胞学检查，免疫球蛋白及免疫蛋白电泳均较前均明显好转。再次巩固2个疗程化疗(RCD方案)，过程顺利。

入院查体：生命体征平稳，精神欠佳，轻度贫血貌，肝肋下未触及，脾肋下3 cm。

实验室检查：白细胞3.3×109/L,淋巴32.9%，分叶51.2%，红细胞3.61×1012/L，血红蛋白105 g/L，血小板124×109/L，总蛋白63.0g/L，白蛋白33.0 g/L，腺苷酸脱氢酶23.5 U/L。腹部B超：脾脏增大。脑血流图：脑供血不足。骨髓象：骨髓有核细胞增生活跃M/E=1.15，粒系增生活跃占48%，以中晚幼粒细胞为主，形态无异常。红系增生尚活跃,占40%，以中晚粒幼红细胞为主，形态无异常，淋巴细胞比例、形态大致正常，浆细胞占2%，且均为成熟浆细胞，全片找到巨核细胞6个，血小板散在分布。免疫表型：CD10-,CD20+。

诊断为：原发性WM。RCD方案化疗,半个月后，复查血球分析，白细胞6.0×109/L，淋巴24.2%，分叶66.1%，红细胞3.51×1012/L，血小板203×109/L，血红蛋白104 g/L。

2 讨 论

本病例中，患者在初期入院时表现为冒烟型WM,表现为不具有典型性的消化道炎症、乏力、贫血、智力障碍、视物模糊以及听力障碍均进行性加重。患者在对症治疗消化道炎症的过程中病情没有缓解反而进行性加重并伴有贫血，此情况下结合实验室检查IgM+、CD10-、CD20+后怀疑为WM或者是IgM骨髓瘤(IgM MGUS)。此时排除IgM MGUS是疾病诊断的关键。IgM MGUS很少累及骨髓及其他髓外组织,而本病例骨髓象特征是粒细胞浸润。综合上述病史、临床表现及系统的辅助检查，最后排除IgM MGUS，进而诊断为WM。

WM本身作为一种罕见病并且会单独或混合出现多系统、不典型的临床症状,给临床的诊断带来的极大的挑战。在近年来的病例报道WM的首发表现有骨质破坏、鼻衄、胸腔积液、肾病综合征、发热、黄疸等多种不典型的指征。本例为罕见的以消化道炎症为首发表现的WM,易漏诊和误诊，从而延误病情诊治，给患者的精神和经济带来极大的负担。如上所述并参考WM的主要发病人群为老年男性,当临床遇到70岁以上的男性患者伴消化道炎症、乏力、贫血、智力障碍、视物模糊以及听力障碍均进行性加重时，应将WM加入考虑范围之中。