北部湾居民地中海贫血临床基因检测423例分析

陈良军

(钦州市第二人民医院 检验科，广西 钦州535000)

地中海贫血是珠蛋白基因突变致单基因常染色体隐性遗传性疾病,由于珠蛋白生物合成受阻、产量缺如或不足所致[1-3]，中国长江以南地区为高发区，沿海地区地中海贫血检出率更高[4-5]。为了解北部湾居民地中海贫血异常基因分布状况，对2018年月1-12月在钦州市第二人民医院就诊北部湾居民患者423例按性别分组统计分析如下。

1 对象与方法

1.1 对象

地中海贫血基因检测对象为钦州市第二人民医院2018年月1月-12月就诊北部湾居民患者，共检测男性210例，女性213例，年龄(0-70)岁。

1.2 仪器与试剂

基因扩增仪:Hema9600，型号：YZB/粤0586-2011，由珠海黑马医学仪器有限公司提供；电泳仪:稳流稳压电泳仪，型号 ：DYY-8C型，由北京六一生物科技有限公司提供；紫外线透射仪：UV-3C紫外线透射仪，型号 ：UV-3C，由珠海黑马医学仪器有限公司提供；所用试剂：α-地中海贫血基因检测试剂盒(缺失型)，由中国益生堂生物企业有限公司提供。非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒和β-地中海贫血基因检测试剂盒，由亚能生物(深圳)有限公司提供。

1.3 方法采用gap-PCR法和PCR反向点杂交法(RDB) 检测。

1.4 统计学方法

采用 SPSS 15.0 软件进行统计分析，组间比较采用χ2检验，检验水准设定为0.05。

2 结果

2.1 α-地中海贫血基因型检测结果

210例男性α-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型64例,总检出率为30.48%，异常贫血基因型类型共检出13型，检出率最高前3位为-SEA基因缺失、-α4.2基因缺失、-α3.7基因缺失。213例女性α-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型78例,总检出率为36.62%，异常贫血基因型类型共检出11型，检出率最高前4位为-SEA基因缺失、 -α3.7基因缺失、--SEA/-α3.7基因缺失、-α4.2基因缺失。两者异常贫血基因型检出率差异无统计学意义(χ2=2.66,P>0.05),见表1。

表1 a-地中海贫血基因型检测结果表

2.2 β-地中海贫血基因型检测结果

210例男性β-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型20例,总检出率为9.52%，异常贫血基因型类型共检出11型，检出率最高前3位为CD17、CD41-42、βE和-28。213例女性β-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型31例,总检出率为14.55%，异常贫血基因型类型共检出9型，检出率最高前3位为CD17、CD41-42、CD71-72(+A)。两者异常贫血基因型检出率差异无统计学意义(χ2=3.83,P>0.05),见表2。

表2 β-地中海贫血基因型检测结果表

3 讨论

本研究表明，北部湾居民地中海贫血临床基因检测α-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型主要为-SEA基因缺失、-α4.2基因缺失、-α3.7基因缺失、--SEA/-α3.7基因缺失。β-地中海贫血基因型检测出异常贫血基因型主要为CD17、CD41-42、CD71-72(+A)、IVS-II-654。根据贺钰磊等[6]报道，四川地区α-地中海贫血中以-SEA/αα基因型为主，其次是-α3.7/α、-α4.2/α。根据李阿平等[7]报道，新余地区育龄人群α地中海贫血基因型主要为-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα。根据万富明等[8]报道，自贡地区地中海贫血基因分布主要为CD41-42、IVS-2-654、--SEA/αα、CD17、-α3.7/αα突变。

地中海贫血是由于珠蛋白基因突变致单基因常染色体隐性遗传性疾病,至今没有根治的方法，重型地中海贫血患者要终生定期输入红细胞才能生存，给患者、家人及社会带来沉重负担，地中海贫血重在预防，通过筛查，最终找到重型地中海贫血胎儿及部分贫血重的中型地中海贫血胎儿[8-10]。

广西壮族自治区是地中海贫血高发区[11-15]。婚前地中海贫血筛查，孕期做胎儿地中海贫血筛查，必要时要做胎儿基因诊断，若发现重型地中海贫血胎儿及部分贫血重的中型地中海贫血胎儿建议终止妊娠。