21岁的她在儿童医院得到了治疗

叶云

在大家一直以来的印象里，18周岁成年后就没法在儿童医院就诊了。但是，在浙江大学医学院附属儿童医院（以下简称浙大儿院），21岁的黏多糖患者言言成了第一个住院的成年病人，也成为该院有史以来年龄最大的一位病人。

2020年9月，浙江省卫生健康委员会下发了关于“浙江大学医学院附属儿童医院为年龄超18周岁身患特殊疾病的患儿提供医疗服务”的批复，同意浙大儿院可以为年龄超过18周岁身患需分期化疗的白血病、分期手术的先天性心脏病、长期治疗的遗传代谢性病和罕见病等特殊疾病的患儿提供连续性的医疗服务。

为何成年了还要到儿童医院就诊

为什么像言言一樣的患者18岁成年了还要到儿童医院就诊？这还得从孩子们所患的特殊疾病说起。

言言所患的黏多糖病，是一组遗传罕见病，发病率约为1/25000，主要因降解黏多糖所需的溶酶体水解酶缺陷，致使组织内有大量黏多糖蓄积，可造成骨骼发育障碍、肝脾肿大、智力迟钝等，需要长期接受专业团队治疗，使用专门药物。从查出这个病开始，言言就一直在接受治疗，还去过国外，但后来因为年龄、药物、病种等原因，辗转于国内多家知名综合性医院，一直没有找到既能够治疗这种疾病又能够提供药物的医院。直到通过各种渠道了解到浙大儿院可以，不远千里而来。

言言只是众多黏多糖病患者中的一个，而黏多糖病又只是众多罕见病中的一种。浙大儿院内分泌科主任医师、中华医学会儿科学分会罕见病学组副组长邹朝春教授介绍，罕见病种类很多，目前全球范围内已知的罕见病已超过7000种，约占人类疾病的10%。浙大儿院接收过不少脊髓性肌肉萎缩症、Williams综合征、Angleman综合征、Prader- Willi综合征、遗传性高脂血症等罕见病和遗传病病例。

80%的遗传性罕见病在儿童时期就发病了，他们的治疗一般从儿童时期一直持续到成年，需要针对性的个体化治疗方案。但是到了18周岁以后，他们的治疗要转到成人医院。但现实情况是，大多数成人医院对于儿童期就发生的罕见病缺乏治疗经验。“儿科医生对疾病的了解更全面，诊断治疗更专业。我们会竭尽全力，像对待其他儿童患者一样，诊疗患特殊疾病的成人患者。”邹朝春介绍，浙大儿院为18周岁以上特殊疾病患者提供延续诊疗服务，能够切实解决这部分特殊患者的就医难题。

浙大儿院内分泌科主任董关萍表示，像言言这样需要长期治疗的患者还有很多，为提高和完善慢性病综合管理，浙大儿院内分泌科建立了内分泌专科门诊、糖尿病管理门诊、甲状腺疾病门诊、低血糖门诊、钙磷代谢门诊、肾上腺疾病门诊、垂体疾病门诊、罕见病门诊、性发育异常多学科联合门诊和生长发育特色门诊，还设有糖尿病、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、垂体性疾病、性发育异常（DSD）疾病等慢病管理小组，为患者提供持续、优质、个性化的医疗服务，并积极协助医院突破年龄壁垒，争取到超18周岁特殊疾病患者延续诊疗服务权限。

这些儿童病也需要连续治疗

除了一些罕见病，还有不少儿童特殊疾病也是需要多次治疗甚至持续终身的。比如儿童1型糖尿病、先天性生长激素缺乏症、性发育异常等遗传代谢病。此外，还有儿童白血病，还有需要分期进行手术的先天性心脏病等。

比如，一般儿童白血病治疗整个疗程的完成需要2～3年，因此，一些年龄在十五六岁时查出患白血病的大孩子，面临两难困境：如果选择儿童医院，按原来的儿科医师执业范围规定，年龄到18周岁就难以为继，必须去成人医院才能继续治疗；如果选择综合性医院，综合性医院大多采用成人的治疗方案治疗白血病。经大量研究证明，青少年白血病患儿采用成人的治疗方案，疗效将明显低于采用儿童的治疗方案，大龄儿童白血病在儿童医院治疗具有明显的优势。“患儿在儿童医院治疗，并且在过了18周岁后继续在儿童医院治疗，有利于家长对医生的信任度和对治疗的良好依从性，更有利于患儿疾病的根治和身心健康。”浙大儿院血液肿瘤内科汤永民教授说。

目前放宽年龄限制的还有需要分期手术的先天性心脏病。浙大儿院心脏外科主任李建华表示，先天性心脏病的患儿在儿童期进行了手术治疗，绝大部分就治愈了，不需要进一步的处理。但是有小部分的先心患儿需要分期手术，有的手术以后随着年龄增长心脏的瓣膜出现功能不良或者流出道狭窄需要再次手术，进行瓣膜的修复，流出道的疏通。如果由原先手术组医生去做手术的话，对患儿病情和原来手术的全过程更了解，利于病人的恢复。所以现在我们提倡的全生命周期先天性心脏病的管理就是这个新的理念，由一组医生对这个先天性心脏病患者进行终身诊断治疗，会使患者获得最大的利益。

帮助小病人顺利过渡

浙大儿院为特殊疾病患者提供延续诊疗服务的年龄范围主要集中在18～24周岁。浙大儿院常务副院长、中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组组长傅君芬教授表示，因为在18～24岁之间，属于过渡期的时候，不论从疾病管理的延续性，还是孩子生长发育的延续性，包括从未成年到成年人的心理转化方面，都需要在原来的治疗基础上能够有所延伸。让孩子有这么一个过渡期，这样对孩子来说，无论是心理方面还是对疾病的管理方面，都能得到很好的促进作用。

据了解，年龄在18周岁以上，符合特殊病种的患者到浙大儿院就诊，需带着身份证等相关资料，到浙大儿院门诊一楼的综合服务中心，填写特殊病种就医申请单，医务人员可以开通就诊信息，超龄患者就可以挂号就诊了。