遗传性头部多发外毛根鞘囊肿一家系

李宇玥 李冠军 于伟 张芬 李嘉庆 王春雨 张庆泉，3

外毛根鞘囊肿是一种常染色体显性遗传病，临床常见为多发性肿瘤样疾病。我科收治多发性外毛根鞘囊肿1 例，并追踪了家系发病图谱，现报道如下。

1 临床资料

图1 头皮多发毛根鞘囊肿

病历摘要：先证患者：男，36 岁。因发现头部肿物 10年，术后复发 4年，于 2019年 11月 17 日来山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科就诊。10年前患者无意中发现头部多发隆起肿物，约“黄豆粒”大小，于当地医院就诊，考虑皮脂腺囊肿并行手术切除（具体不详）。4年前再次发现头部多发肿物，无红肿不适，肿物逐渐增大，未特殊处理。半月前发现头部左侧一肿物破溃，流脓，治疗不愈而来就诊。既往体健。查体：头部多发隆起肿物，可见8 枚，活动可，无压痛，较大者位于头后左侧，质软，约2.0cm×2.0cm×3.0cm，有破溃，可见血痂，余肿物未见破溃，与周围组织无明显粘连（图1）。入院后行皮下软组织超声示头部多发囊性肿物，提示皮脂腺囊肿？（部分感染）。于11月18 日在局部麻醉下行手术治疗，切除头部白色类球形肿物共8 枚，其中6 枚呈实性，2 枚内含有黄白色囊液，无异味（图2），切除后修剪皮肤对位缝合，切口愈合良好。术后病理报告：毛根鞘囊肿伴钙化（图3）。随访至今未复发（图4）。向患者交代病情，并追踪病史及家族史。患者有明确的家族史，先证患者的外公、舅舅、姨妈、母亲、姨表兄弟、舅表兄弟等9 人患病（图5）。

图2 手术标本，6 枚实性类球形肿物（左），2 枚囊性肿物（右）

图3 病理报告毛根鞘囊肿伴钙化HE×40×200囊壁由鳞状上皮组成，缺乏颗粒细胞层，最浅层细胞体积大，胞浆丰富。

图4 术后随访情况

图5 多发性外毛根鞘囊肿患者家系图谱，箭头所指为先证者

2 讨论

外毛根鞘囊肿(trichilemmal cyst)又名藏毛囊肿、毛发囊肿。1969年Pinkus 证实外毛根鞘囊肿起源于毛囊外根鞘，病变可能因某些基因的改变导致该处细胞异常增生而形成[1]，但是该基因的改变尚不清楚。

本病大多为多发性囊肿，也有少数为单发性囊肿。常为发生于头皮含有角蛋白及其破坏产物的多发性囊肿，其上皮结构与外毛根鞘类似，所以该囊肿常见于毛囊密集的部位，90%以上的囊肿见于头皮部位，因该部位毛囊密集分布[2]。也有发生于眼睑、骶部、躯干和四肢的报道。发生于头面部的多为圆形较硬的结节状物，表面光滑，可推动，本例先证者即属于此，病程缓慢发展。

一般认为外毛根鞘囊肿是一种多发性的遗传性囊肿，为常染色体显性遗传。可表现为家族性，所以又称其为遗传性外毛根鞘囊肿(hereditary trichilemmal cyst)。Seidenari 等提出了遗传性外毛根鞘囊肿的诊断标准：①至少2 个一级亲属，或在连续两代人中至少3 个一级或二级亲属诊断为外毛根鞘囊肿；②至少有1 个诊断为外毛根鞘囊肿的患者年龄＜45 岁；③多发或直径＞5．0cm，或少见的组织病理学特征例如增殖和骨化的外毛根鞘囊肿[3]。患者有明确的家族史，本例患者的外公、舅舅、姨妈、母亲、姨表兄弟、舅表兄弟等多人患病，且未患病的两家个体，其后代也没有再患病。有认为女性发病多于男性，主要发生于成年人，但是本家系追踪到发病9 例，6 例为男性。

值得注意的是，毛根鞘囊肿的皮损进程缓慢，可有局部侵袭，极少数发生恶变，也有如恶性增生性外毛根鞘肿瘤的报道[3]。有研究发现，人乳头状瘤病毒感染就可能导致恶变发生[4]。若恶变可有远处转移[5]。该病临床上常与皮脂腺囊肿混淆，通过病理不难鉴别[6]。

治疗方法为彻底手术切除，手术中若残留囊壁组织可致复发。头皮的外毛根鞘囊肿由于囊壁与周围组织界限清楚，且囊肿质地较硬[7，8]，便于分离，在切除时使用较小的手术切口可将囊肿完整摘除。本例6 个肿瘤分离容易，2 个肿瘤液化予以扩大切除。具体情况手术中具体掌握。