新生儿先天性食管裂孔疝一例

吴昌明 查仁忠 王开标 刘洪琴

先天性食管裂孔疝属于先天性膈疝的一种，是指由于先天性膈肌脚纤维发育不良，膈下的腹腔脏器（以胃为主）通过食管裂孔疝入胸腔。根据2013年美国胃肠内镜外科医师协会食管裂孔疝诊疗指南[1]，食管裂孔疝共分为4型，Ⅰ型：滑动型食管裂孔疝；Ⅱ型：食管旁疝；Ⅲ型：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝；Ⅳ型：除了胃以外还有腹腔内其他脏器如大网膜、结肠或小肠在疝囊内的多器官型疝。目前国内食管裂孔疝相关诊疗指南、共识尚未达成统一，有关小儿食管裂孔疝的病例报道国内很少，新生儿食管裂孔疝的报道更少。

患儿，女，2+d。因“生后反复呕吐、反应差2 d”于2016年8月30日入院。患儿系G1P1孕41周剖宫产娩出儿，无宫内窘迫及胎膜早破，羊水量500 ml、清亮，脐带绕项1周、扭转16周，胎盘胎膜正常，APgar评分正常，出生体重4000 g。生后10 h左右患儿无明显透因出现呕吐，非喷射性呕吐，呕吐物为胃内容物，伴反应差，无腹胀，给予洗胃后有缓解，无发热、气促、青紫、呼吸困难、呼吸暂停，无抽搐、激惹、尖叫，已排胎便，大便未转黄，再次出现反复呕吐，症状频繁入院。查体：体温36.8℃，脉搏146次/min，呼吸60次/min，体重3530 g，足月儿貌，反应差，前囟平软，张力不高，头部未扪及包块，颜面躯干皮肤稍黄染，唇周无发绀，唇红润，双肺呼吸音稍粗，未闻及啰音，心音有力，腹软，不胀，肠鸣音弱，四肢肌张力正常，原始反射减弱。门诊胸片提示：新生儿肺炎。腹部立卧位片未见明显梗阻及穿孔征象。入院诊断：（1）新生儿感染性肺炎；（2）呕吐原因？（3）巨大儿。入院查：白细胞计数11.82×109/L，血红蛋白浓度179.00 g/L，血小板计数263.00×109/L，中性粒细胞百分比52.10%，中性粒细胞计数6.16×109/L；肝功：丙氨酸氨基转移酶9 U/L，天门冬氨酸氨基转移酶35 U/L，总胆红素199.30 μmol/L，间接胆红素187.97 μmol/L；肾功：尿素3.0 mo1/L，肌酐39.3 μmo1/L；电解质：钠139.6 mol/L，钾3.0mol/L；C反应蛋白5.2mg/L。

入院后予洗胃、体位治疗后仍有呕吐，不能进食，入院后心脏超声提示：房间隔卵圆孔未闭、动脉导管未闭、三尖瓣轻度返流、肺动脉高压（轻度）、左房受压变形，腹腔及纵膈异常声像，考虑食管裂孔疝可能性大。经心胸外科及影像科会诊，再次阅胸片见双肺纹理增多、模糊，见斑片状、絮状密度增高影，左侧心缘及心后区见不规则透光区，胃管头端返折位于胸腔内，左下肺膨胀不全，膈下未见游离气体，腹部肠道部分积气，未见明显气液平，脏器轮廓正常。考虑食管裂孔疝（图1、2），经与家属沟通，查胸腹部CT示：（1）食管裂孔疝；（2）双肺密度增高伴纹理密集，考虑吸入性肺炎伴局限性肺不张；（3）腹部CT未见胃泡影（图3、4）。患儿家属同意后于2016年8月30日19时20分急诊全身麻醉下行“左开胸探查食管裂孔疝修补术”，手术简要经过：麻醉生效后，仰卧手术台，常规消毒、铺巾。取左侧第6肋间外侧切口约12 cm，逐层切开进胸，探查左下肺发育不良，心脏后缘打开纵隔，见约10 cm疝囊并已经嵌顿、不能还纳，给予剪开疝囊见疝内容物为胃及部分小肠组织，色红润、蠕动可。给予游离疝环及周围粘连组织，还纳胃及肠管入腹腔，充分游离出食道，显露出食道裂孔左、右侧膈肌角，从食道下方予4#丝线缝合双侧膈肌角，缩小食道裂孔，给予食管裂孔周围加强处理，切除疝囊。查术野无出血，置左侧胸腔引流管1根，清点器械、敷料无误，拆除腹腔镜器械，消除气腹，缝合手术切口，术毕，手术顺利，麻醉满意，术中出血约10 ml。术后诊断：先天性食管裂孔疝并嵌顿（Ⅳ型）。术后返NICU呼吸支持治疗，术后第2天拔除气管插管，拔管后进食无呕吐，术后随访6个月，生长发育可，体重增加。

图1

图2

图3

图4

讨论 食管裂孔疝是常见病，可为先天消化道畸形也可以是后天继发，先天性食管裂孔疝是由于先天性膈肌发育缺陷，使胃等腹腔脏器通过食管裂孔进入胸腔所致，患儿可无症状，或出现反流症状，也可出现呼吸道症状、喂养问题、贫血及黑便等，新生儿时期甚至可能出现突然窒息死亡[2]。其中，以患儿生后出现呕吐症状最为显著，且呕吐呈卧位时明显，站立位缓解，可为喷射样呕吐，呕吐物为乳汁，有时可伴有血液，部分患儿可继发幽门痉挛，误吸可致吸入性肺炎。一般先采用体位疗法，呕吐多可缓解，如出现胃扭转、疝内容物嵌顿需要急诊手术处理，内科治疗无效、胸腔内胃泡较大、反复肺炎、合并食管狭窄、出血、严重贫血、营养不良，或呕血、便血的Ⅰ型食道裂孔疝也主张早期手术治疗，Ⅱ～Ⅳ型食管裂孔疝一旦明确诊断即有绝对手术适应症[3-5]。

对于先天性食管裂孔疝的诊断目前主要依靠临床症状及影像学检查。新生儿及婴幼儿症状可呈多样性，甚至无明显临床症状，但新生儿及小婴儿多以呕吐为首诊原因[6]。胸片作为一种常规影像学检查手段，具有简单、方便、易操作、经济实惠等特点，胸片发现胃泡影对食管裂孔疝具有诊断意义，但当疝入胸腔的胃充气良好时与双肺密度非常接近不易区分，滑动性食管裂孔疝在立位时可能自行还纳容易漏诊，有研究认为常规立位胸腹X线平片确诊率低[7-8]，头低位X线检查可采纳，但确诊尚进一步检查。对于症状体征及胸片检查考虑食管裂孔疝时，在有条件的基础上应尽早行上消化道造影检查，有研究认为，病情轻不易发现病灶情况时，可采用平卧位钡餐[9]，既能明确消化道形态、贲门位置，也能与膈膨出或肺脓肿等疾病相鉴别。CT扫描能够全方位明确扩大的食管裂孔及疝内容物的性质及与周围结构的关系，对手术入路及手术方式的选择具有指导意义，同时对绞窄性肠梗阻等并发症的诊断也具有临床意义[10]。除了影像学检查，内镜诊断食管裂孔疝在国外已成为常规检查手段[11]，国内虽逐渐开展但尚未普及，尤其是在基层医院，影像学检查仍为首选。超声检查食管裂孔疝，其助显剂为纯植物制剂，具有明显无创、安全、对患儿影响小等特点，对诊断食道裂孔疝并与新生儿先天性幽门肥厚等疾病相鉴别具有重要价值[12]，但同样难以发现食管裂孔较小的滑动型食管裂孔疝[13]。近年来有研究认为产前超声检查可发现和诊断胎儿食管裂孔疝[14]，为新生儿先天性食管裂孔疝的早期诊断及早期手术干预提供了有效途径。

先天性食管裂孔疝是引起新生儿和婴幼儿呕吐的最常见病因之一，本例患儿以出生后反复呕吐入院，体位治疗效果不佳，立位胸腹X平片不典型，CT检查及手术治疗明确先天性食管裂孔疝并疝内容物嵌顿，患儿同时合并先天性心脏病和肺发育不良，误诊、漏诊或治疗不及时均可能给患儿的生长发育甚至是生命安全带来严重影响。对于出生后无明显诱因反复出现的非胆源性呕吐患儿，尤其是影像学检查明确心肺受压，均应警惕食管裂孔疝，并尽早完善上消化道钡餐检查明确诊断及分型，必要时完善CT扫描，积极评估手术或保守指征。现今随着小儿麻醉技术及外科手术尤其是微创手术技术的发展，早诊断、早治疗，积极、精准手术治疗，能够有效减少患儿并发症、提高患儿生活质量，并进一步促进临床医疗水平的提高。