多发性皮肤平滑肌瘤一例

伍 瑶 林 敏 路永红 张 敏 石海鹏

1遵义医科大学研究生院，贵州，563003；2成都市第二人民医院皮肤科，成都，610017；3成都市第二人民医院病理科，成都，610017

临床资料患者，女，50岁。因“左颈部、背部结节伴痒痛20余年，加重10余年”就诊。20余年前患者无明显诱因于左颈部、背部出现散在绿豆至黄豆大皮色结节，伴轻微痒痛，10余年前皮损逐渐增多，累及左面颈部，并出现刺激性痒痛，遇冷疼痛加重。曾于多家医院就诊(具体不详)，未采取治疗措施。既往史：20年前因“子宫肌瘤”行“子宫全切术”。个人史、婚育史无特殊。家族史：母亲有“子宫肌瘤”病史。患病以来一般情况尚可，体重无明显变化。体格检查：各系统检查无异常。皮肤科检查：皮损累及左面颈部、背部，面部皮损呈单侧分布，不超过正中线，背部皮损对称性分布于双侧。皮损为绿豆至黄豆大皮色结节，质硬，表面光滑，无糜烂、渗出、鳞屑(图1)。实验室检查：血尿常规、肝肾功正常。组织病理活检示：表皮大致正常，真皮内梭形细胞增生，梭形细胞核细长而钝圆，无明显异型性，胞质嗜酸性，部分胞质内见空泡，细胞间有胶原束，无异型性，未见核分裂象(图2)。初步诊断：多发性皮肤平滑肌瘤。治疗：手术切除背部两处较大结节。

图1 1a：左面颈部密集的绿豆至黄豆大粉色丘疹、结节；1b、1c：背部绿豆至黄豆大粉色结节，质硬，表面光滑

图2 2a、2b：表皮大致正常，真皮内梭形细胞增生，梭形细胞核细长而钝圆，无明显异型性，胞质嗜酸性，部分胞质内见空泡，细胞间有胶原束，无异型性，未见核分裂象(HE，2a：×40；2b：×100)

讨论平滑肌瘤是一种良性肿瘤，可发生在身体任何存在平滑肌的部位。在皮肤，平滑肌瘤主要表现为边界清楚的结节或丘疹[1]。皮肤平滑肌瘤基于其平滑肌来源以及临床病理学特征分为三类：毛发平滑肌瘤、生殖器平滑肌瘤、血管平滑肌瘤[2]。毛发平滑肌瘤是最常见的皮肤平滑肌瘤[3]，好发年龄为20～30岁[4]，它起源于立毛肌，好发部位以四肢伸侧最常见，其次是躯干、面部和颈部[5]。本例患者皮损主要分布于左面部、左颈部、背部，面部皮损严格分布于单侧，不超过正中线，背部皮损却是双侧对称分布。毛发平滑肌瘤可分为孤立性和多发性，其多发性的皮损表现为大量结节或丘疹，直径数毫米至20 mm，红褐色[6]，在天气寒冷或情绪紧张的状况下，皮损可能因皮肤神经受压或者肿瘤内纤维的收缩而感到疼痛[7]。

该例患者不仅有多发性平滑肌瘤，还合并有子宫肌瘤，这在临床上被称为多发性皮肤和子宫平滑肌瘤病，也叫Reed综合征，是一种罕见的遗传性皮肤病，具有常染色体显性遗传特点。它是由富马酸水合酶基因的种系杂合突变引起的[8]。富马酸水合酶基因(FH)是一种肿瘤抑制基因，有相关研究发现，Reed综合征的易感基因位于染色体1q42.3-43，即编码基因的MCUL1基因座[9]。

该病需要与一些疼痛性皮肤肿瘤和非疼痛性皮肤肿瘤鉴别，疼痛性的皮肤肿瘤包括：小汗腺螺旋腺瘤、神经鞘瘤、血管球瘤、血管脂肪瘤、皮肤纤维瘤和平滑肌错构瘤等；非疼痛性肿瘤包括：毛发上皮瘤、脂肪瘤、圆柱瘤和汗孔瘤等[9]。目前本病尚无特殊治疗方法，对于小的、孤立性的皮损首选手术切除[9]，也可选用一些破坏性的治疗方式，如：电极治疗或冷冻治疗[9]；对于多发性皮损，有研究表示可以采用局部注射曲安奈德的方式[10]；对于多发性毛发平滑肌瘤的疼痛，国内高亮[11]和林达珊[12]认为可以用硝苯地平口服止痛；国外研究表明，可尝试用加巴喷丁控制[13]，也有研究表明可用A型肉毒杆菌毒素缓解其疼痛[14]。