产前超声检查诊断胎儿畸形价值研究

洪玉洁

（南阳市第二人民医院 产前筛查中心，河南 南阳 473000）

现代生活中，随着空气质量及饮食质量的不断下降，新生儿出现先天性畸形的概率越来越高[1]，另外，吸烟、辐射、化工工作环境等因素也使得这一比例逐年上升，畸形严重甚至可导致新生儿死亡[2]。而胎儿发生畸形时，孕妇往往无任何症状，因此，对于胎儿畸形的诊断必须依靠影像学检查，而超声检查具有清晰度高，副作用小等优点，一般适合于孕妇作产前胎检。本文旨在研究研究产前超声检查对胎儿畸形的临床诊断价值，为无效妊娠的尽早结束提供相关依据，现报告如下。

资料与方法一、一般资料 选择2015年1月-2019年10月于我院生产后，其胎儿为先天性畸形的产妇，对其一般资料进行回顾性分析，并按标准纳入研究对象：纳入：①孕早期、孕中期、孕晚期均在我院接受产前超声检查的产妇。②得知胎儿畸形仍然要求生产的产妇。③年龄范围在20～40岁之间的产妇。排除：①不符合上述标准的产妇。②孕前12w及怀孕期间没有接触过放射性物质的产妇。③早产。最终纳入产妇82例，平均年龄为（26.31±3.82） 岁，年龄范围在21～37岁，经产妇37例，占比为45.12%。

二、方法 采用全数字彩色多普勒超声诊断仪（Voluson E10），于患者孕早期（11～13w）、孕中期（14～24w）、孕晚期（28～40w） 行阶段性的超声检查，引导孕妇呈仰卧姿势，使腹部暴露，探头频率设置在2～7MHz，开始检查：检查过程如发现胎儿位置对检查准确率不利，可暂停操作，引导孕妇进行适当活动后进行检查，时间可保持在0.5h左右。采用FMF制定的标准对胎儿头臀长及NT值进行测量。首先对胎儿的胎数、存活、腹围、头围、胎位及心率进行常规检查，头颈部、四肢及脊柱以横切面法检查，面部部以矢状面及冠状面法检查，腹部内脏情况采用纵切面法，心肺胸腔采用切面法进行检查。检查至少确认2次以上，特别是在发现胎儿畸形时，应多次确认，以此降低误诊、漏诊率。

结 果一、胎儿畸形发生情况：82例产妇资料结果显示，胎儿畸形分类主要为面颈部、心脏、胸腔、腹部、肢体、生殖系统、骨骼、神经系统等部位畸形或复合型畸形，有5例产妇在早孕期接受产前超声检查时，显示为胎儿形态正常，后有2例产妇在中孕期接受超声检查时，显示为胎儿出现畸形，2例均为先天性马蹄内翻足，晚孕期无再次诊出。有3例漏诊，检查准确率为96.34%，漏诊率为3.66%，漏诊畸形主要为并指（1例）与先天性外耳廓畸形（2例），见表1。

表1 胎儿畸形发生情况[n（%）]

讨 论胎儿畸形是目前医学界普遍关注的问题，在我国，先天残疾的新生儿占出生人口的4%～6%[3]。新生儿出现残疾，对一个家庭来说，打击是巨大的，也是孕妇产后抑郁的重要原因之一[4]，产前作规范、有效的检查，是减少畸形新生儿出生率的有效手段，而超声检查具有清晰度高，副作用小等优点，对于畸形胎儿的诊断，具有重大意义[5]。本文回顾性资料分析显示，超声检查应用于产前畸形诊断，在82例生产新生儿出现畸形的案例中，仅有3名存在误诊，准确率可达96.34%，而出现畸形的案例为：早孕期有2例并指漏诊在中孕期被查出，原因可能在于，早孕期的孕周不足，胎儿骨骼肢体发育不够成熟，影像医师对小腿骨骼与足底的相互关系未密切追踪，而至中孕期，胎儿大小适中，发育初步成熟，羊水量相对较足，且胎儿活动度相对于早孕期较大，其骨骼四肢情况较易被探查。因此，对于胎儿发生骨骼四肢畸形的情况，可结合中孕期超声诊断排查。而对于生产后畸形被诊断情况，畸形发生类型有先天性外耳廓畸形（2例） 与并指（1例），其中先天性外耳廓畸形发生较多，究其原因为：胎儿面部的成像易受胎儿体位的影响，且先天性外耳廓及并指畸形较为细微，且易忽视，导致漏诊发生率较高，因此，加强对影像医师的相关培训，对提高产前超声检查准确率具有重要意义。

综上所述，产前超声检查虽然存在一定漏诊率，但绝大多数染色体异常与解剖结构畸形胎儿都可以通过检查被确诊，且准确率较高，对我国的优生优育方面有重大意义，方法具有可行性。