肥厚性梗阻型心肌病室间隔化学消融术1例

贾冬霞 彭君臣 刘思泰 侯良平 郑航 李兰

[摘要] 本文临床上收治了1例64岁老年女性患者，完善相关检查后诊断为梗阻性肥厚型心肌病，患者入院后予以行冠脉造影检查，并行室间隔化学消融术，术后恢复好，患者临床症状明显缓解，好转出院，治疗效果明显。

[关键词] 肥厚性梗阻型;心肌病;室间隔;化学消融术

[中图分类号] R542.2          [文献标识码] C          [文章编号] 1673-9701（2021）33-0165-03

[Abstract] A 64-year-old woman was diagnosed as hypertrophic obstructive cardiomyopathy，and underwent coronary angiography and septal myocardial ablation after admission. The patient recovered well after operation， and her condition was obviously relieved.

[Key words] Hypertrophic obstructive type; Cardiomyopathy; Interventricular septum; Chemical ablation

肥厚性心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是以心肌肥厚和心肌纤维排列紊乱为特点的遗传性心血管疾病，一般表现为心脏的左侧心室或右侧心室肥厚性改变，同时累及室间隔为特征的常染色体显性遗传性疾病[1]，大部分为家族性发病，30%～40%表现为家族性、散发性病例。儿童及成年病例均具有相同的致病基因突变。目前，研究发现至少有14个基因突变与肥厚型心肌病的发病有关。按照心肌肥厚的部位分为心尖部肥厚、室间隔肥厚、右室肥厚、心室中段肥厚等。HCM是最常见的心肌病之一，任何年龄阶段均可发病，是常见的猝死原因，药物治疗疗效差，目前多采用非药物治疗，其中介入治疗已成为肥厚性心肌病的主要治疗方法。

1 病例资料

患者为64岁老年女性，本次主因反复胸痛1年于2016年6月14日入院。患者1年前无明显诱因出现胸痛不适，活动后加重，主要位于胸骨后，向颈部放射，伴烧灼不适，胸闷，心累，气促，每次持续时间不等，可自行缓解，患者未予以治疗，病情反复，活动耐量逐渐下降，病情逐渐加重，间断出现双下肢水肿及夜间阵发性呼吸困难，患者仍未予以重视，未进行治疗。患者2015年7月22日自觉心累、气促明显加重，不能平卧休息，伴心悸、胸闷、食欲明显下降，遂于四川省人民医院就诊，行心脏彩超示：左室梗阻性肥厚型心肌病，左房增大，二尖瓣轻度关闭不全，主动脉硬化，主动脉瓣退变，右房增大，房间隔过膈血流束，提示：卵圆孔未闭。行心电图示：窦性心律，I°房室传导阻滞，完全性右束支传导阻滞。患者未进一步检查治疗。患者目前胸痛反复，较前加重，心累，气促明显，不能平卧休息，伴双下肢水肿，患者为进一步治疗来我科住院，发病以来，神志清，精神差，进食少，二便无明显异常，需高枕卧位休息，近期体重无明显变化。健康状况：一般，无特殊疾病史。个人史无特殊，否认家族其他成员有类似病史。体格检查：患者神志清，精神可，颈静脉无充盈、怒张，肝颈静脉回流征阴性，双肺叩诊清音，呼吸规整，未闻及干湿性啰音。叩诊心脏相对浊音界扩大，心率60次/min，心律齐，心前区可闻及3/6级收缩期喷射性杂音，向心尖部传导，无心包摩擦音，无异常血管征。腹部平坦，肝脏、脾脏肋下未触及，叩诊移动性浊音阴性，双下肢呈中度凹陷性水肿。患者入院后行相关检查示：血常规、凝血分析，肝功，肾功，电解质，心肌酶，超敏肌钙蛋白，甲状腺功能，二便常规，乙肝两对半，丙肝抗体，艾滋抗体，梅毒诊断未见明显异常，B型尿钠肽5301 pg/mL，总胆固醇7.34 mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.37 mmol/L。颈部血管彩超示：双侧颈总动脉分叉部及右侧颈内动脉起始段粥样斑点形成;腹主动脉彩超未见异常;胸片示：左肺下野纤维灶，左侧胸膜增厚，心影增大;心脏彩超示：符合肥厚性梗阻型心肌病改变，左心房增大，肺动脉及其分支内径增宽，主动脉瓣轻度反流，二尖瓣轻中度反流，左室舒张功能降低，EF：52%，LV 51 mm，RV 18×37 mm，LVPW 7 mm，MV：E峰0.42 m/s，A峰0.98 m/s，LA 38×54×57 mm，RA 38×32 mm，IAS 连续，IVS 25 mm，AV 1.70 m/s，AOS 34 mm，AAO 32 mm，PA 35 mm，LPA 21 mm，RPA 22 mm，PV 1.47 m/s，EDD 51 mm，ESD 37 mm，SV 64 mL，EDV 122 mL，ESV 58 mL，CO 4.12 L/min，FS 27%。患者入院诊断：1.肥厚性梗阻型心肌病、心脏长大、窦性心律、I°房室传导阻滞、完全性右束支传导阻滞、心功Ⅲ级;2.颈动脉硬化;3.血脂异常。患者入院后予以吸氧、持续心电监测、呋塞米片20 mg口服每日一次、螺内酯片20 mg口服每日一次，利尿，减轻心脏负荷，雷米普利片2.5 mg口服 每日一次，抑制心肌重塑，阿司匹林肠溶片100 mg 口服 每日一次，抗血小板，预防血栓，瑞舒伐他汀钙片5 mg口服每日一次，调脂，稳定斑块及对症处理。患者心累，气促略好转，于2016年6月22日行临时心脏起搏器、冠状动脉造影及室间隔化学消融术。具体操作步骤：患者取平卧位，常规消毒、铺巾，利多卡因局部麻醉，穿刺右侧股静脉及桡动脉成功，放置临时起搏器电极至右心室，测试起搏参数良好后，连接临时起搏器，冠状动脉造影示：患者右冠状动脉、左主干、前降支及回旋支无狭窄，血流TIMI 3级。测试患者左室流出道压力阶差110 mmHg，然后使用球囊导管选择性进入间隔支动脉，阻断间隔支血流10 min，经导管球囊的注射孔注入95%的无水酒精2 mL，造成肥厚性室间隔发生化学性坏死。患者术后肌钙蛋白3846 pg/L，考虑与患者室间隔化学消融术后心肌损伤有关，患者未诉胸闷、胸痛，无心悸，气促。术后第3天行动态心电图示：窦性心律，房性早搏，短阵房性心动过速，交界区逸搏及逸搏心律，室性早搏，成对室性早搏，短阵室性心动过速，临时起搏心搏，完全性右束支传导阻滞，予以停用临时起搏器。术后1周复查心脏彩超示：室间隔化学消融术后，符合肥厚性梗阻型心肌病改变（梗阻基本消除），室间隔厚度为16 mm，较前下降。患者病情明显好转出院。患者于2017年9月12日因心悸不适再次入院，行床旁心电图示：心房扑动，心率160次/min，完全性右束支传导阻滞，ST-T异常。动态心电图结果提示：窦性心动过缓，平均心率49次/min，最高心率69次/min，最慢心率38次/min，交接区逸搏及交接区逸搏心律，短暂全心停搏（2.9 s），房性早搏，成对房早，短阵房性心动过速，室性早搏（多源性，部分呈间位性）成对室早，短陣室性心动过速，窦性夺获，完全性右束支阻滞，T波改变，ST改变（心率快时）。心脏彩超示：室间隔15 mm。与患者及家属沟通病情后行单腔永久性心脏起搏器植入术，术后患者手术切口愈合好，未诉不适，病情好转出院。患者出院后长期规律服用呋塞米片20 mg 口服每日一次、螺内酯片20 mg口服 每日一次，雷米普利片2.5 mg口服每日一次，阿司匹林肠溶片100 mg口服每日一次，瑞舒伐他汀钙片5 mg口服每日一次。反复多次随访患者，患者诉一般情况良好，平素无明显劳力性心累、气促、胸闷不适，对手术疗效非常满意。

3 讨论

HCM是以编码心肌的肌小球蛋白基因突变导致常染色体显性遗传性疾病，有明显的家族遗传倾向[2]。是以心肌进行性肥厚为特点，根据流出道有无梗阻分为肥厚性梗阻型心肌病、肥厚性非梗阻型心肌病，常表现为室间隔不对称性肥厚，心室顺应性降低，心脏舒张功能受限，临床上患者常表现为劳力性呼吸困难、胸痛、晕厥甚至猝死等[3]。心脏彩超检查可以多种体位、多角度、多次重复观察心脏的形态及结构，具有一定的灵活性，而且心脏检查的费用低，经济实惠，患者经济压力小，在诊断肥厚性心肌病、评判流出道梗阻方面具有一定的优势。心脏彩超检查是判断和评估肥厚性心肌病的首选方法。邓燕飞等[4]曾报道1例小儿肥厚性心肌病伴肌桥猝死1例。王得锐等[5]研究显示，超声心动图检查对肥厚性心肌病的诊断有重要价值，其中肥厚性梗阻型心肌病患者主要表现为室间隔厚度明显增厚，左心室流出道内径明显缩小，且二尖瓣前叶收缩期前向运动现象发生较多。随着心脏磁共振成像技术的进步，心脏磁共振检查可以多角度、多参数成像，能准确反映出心肌肥厚的部位和程度，因此心脏磁共振检查在肥厚性心肌病中的应用越来越广泛。心脏彩超检查不足时，心脏磁共振检查可以弥补其缺点，两者各有优缺点，具有一定的互补性。张治发等[6]研究显示，磁共振灌注成像对肥厚性心肌病患者心肌纤维化、微循环障碍评估有重要价值，磁共振心肌灌注显像能可靠地检测心肌微循环，淀粉样变。苏瑾等[7]研究显示，除心脏侧壁外，心脏超声在测量心脏其余节段厚度时不劣于心脏磁共振，检查心脏侧壁时有一定的误差，易导致高估心脏的侧壁厚度。心脏磁共振多用于定量检测心肌纤维化。心脏彩超可以观察二尖瓣收缩期前向运动，在评价左心室流出道梗阻程度方面优于心臟磁共振。因此在临床上联合心脏彩超检查、心脏磁共振检查可准确诊断肥厚性心肌病，给患者的治疗提供准确的依据。研究显示[8]HCM患者的心电图表现没有明显的特异性变化，多表现为ST-T改变。目前在临床实践中常应用高通量测序技术筛查HCM 致病基因[9]。基因检查已成为HCM患者及其亲属的常规检查项目。

关于HCM的治疗，目前主要包括药物治疗、安置永久性心脏起搏器、介入治疗、外科手术等。经典的药物治疗主要是β受体阻滞剂及钙拮抗剂的应用[10]，经皮间隔心肌化学消融术（Percutaneous transluminal septal myocardial ablation，PTSMA）是一种常见的治疗方法。PTSMA通过向靶血管注入无水乙醇1～2 mL，使靶血管供应的局部心脏组织出现缺血性的坏死，导致瘢痕形成，从而减轻患者的梗阻症状。心肌消融治疗是通过向心脏的冠状动脉间隔支注入无水乙醇，从而造成增厚的心肌局部发生坏死，其是一种化学消融术，进而减轻患者的临床症状[11-12]。射频消融治疗是经由导管释放射频电流，从而导致组织内温度升高，致使组织发生凝固性坏死，因此，射频消融治疗可作为部分不适合化学消融及外科手术患者的一种替代疗法。研究显示，对药物难治性 HCM 患者行 PTSMA 治疗后，全部患者的心功能较前好转，63%的患者二尖瓣反流较前减少，左心房容积也明显下降[13]。Okutucu 等[14]指出，胶作为一种新型消融剂可以在短时间内迅速粘合，用胶行室间隔消融术后左室流出道压差迅速下降，既改善了心功能，又使室壁厚度变薄。研究显示[15]，Embozene 微球栓塞剂可以替代无水酒精，与无水酒精相比，上述消融剂无心脏毒性，可避免无关部位急性心肌损伤，临床使用更安全，降低了患者的手术风险。治疗上目前还有基因相关的治疗，但还局限于靶向基因治疗，而且目前还尚处于研究阶段，主要包括DNA编辑和RNA编辑。HCM是一种发病率较高的遗传性疾病，因此对HCM患者及家属建议尽早进行筛查，完善心脏彩超，做到早期发现、早期诊断、早期治疗，从而改善患者的生存质量，减少不良预后，减轻患者、家庭及社会的经济负担。

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（收稿日期：2021-04-12）