儿童表皮痣综合征1例

朱如梅, 袁涛, 洪小洁, 郑丽君, 刘瑶光, 张学军

(安徽医科大学皮肤病研究所 安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科，安徽 合肥 230032)

1 临床资料

患儿女，6周岁。脚趾畸形6年，右侧下肢、腰部、肩部、项部及左侧脚背部散在红斑、丘疹5年余。患儿出生时右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，右侧脚踝出现红色丘疹，随着年龄增长逐渐增多，并蔓延至整个右侧脚踝及脚背部；出生后2个月左右，右侧腰部、肩部、项部及左侧脚背开始出现红色丘疹，随着年龄增长逐渐增多并融合，皮疹均伴有少量鳞屑及明显瘙痒感。患儿为第1胎第1产，足月顺产，母乳喂养。父母身体健康，无遗传疾病。患儿母亲否认孕期口服药物史、传染病接触史、放射性接触史。体格检查： 头颅无畸形，双上肢和下肢等长、等粗，右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，左侧脚趾正常(图1A)，心、肺、腹部及神经系统查体无异常，脑MRI平扫未见明显异常(患儿母亲自述，未见报告单)。皮肤科检查：右侧腰部、腹股沟、下肢及脚踝、脚背部红色疣状丘疹，伴有黄色鳞屑，部分融合成片状或线状，右侧肩部及项部肤色、棕色、红色丘疹，左侧脚背部线状红色斑块(图1B～1D)，皮疹沿Blaschko线分布。皮损组织病理显示：表皮角化过度，表皮突下延，棘层肥厚，真皮浅层血管周围见少量炎性细胞浸润(图2A、2B)。诊断：表皮痣综合征。建议予皮肤磨削术或手术切除联合刃厚皮片移植术治疗，患儿家长拒绝。

图1 表皮痣综合征患儿临床表现 右侧第2、3脚趾畸形，第3、4脚趾向内侧弯曲，左侧脚趾正常；右侧下肢、腰部、脚踝及脚背部红色丘疹、斑块，伴有黄色鳞屑(1A、1B)；右侧肩部、项部可见肤色、棕色及红色丘疹(1C、1D)

2 讨论

表皮痣也称为疣状痣，好发于儿童，通常为出生时或出生后不久发病，皮疹颜色可为肤色、棕色、红色等，主要沿皮肤Blaschko线分布，具体发病机制尚不完全清楚。多数学者认为其属于一种先天性嵌合性皮肤病，在胚胎发育早期体细胞发生非致死性突变，继续分裂并迁移至表皮，与正常表皮细胞交错镶嵌，形成嵌合性皮肤损害。个案报道认为表皮痣表皮细胞过度增殖可能与CJA1[1]、成纤维生长因子受体3[2]等基因突变有关。目前国内临床上将其分为局限型、炎症性线性疣状表皮痣(inflammatory linear verrucous epidermal nevus，ILVEN)及泛发型三种类型，其中局限型为单侧连续或断续带状或斑片状分布；ILVEN型皮损发红，沿Blaschko线分布，特点是伴有明显瘙痒；泛发型严重者犹如身披黑色铠甲，故而也有豪猪状鱼鳞病之称，此型在临床上极为少见[3]。

表皮痣综合征(epidermal nevus syndrome，ENS)定义为在表皮痣的基础上，合并机体任何一个系统异常或畸形即可诊断。因涉及多系统，ENS患者临床表现差异较大。目前认为神经系统异常是ENS最为常见的皮肤外损害，主要原因可能与皮肤和神经均发源于机体外胚层有关；此外，皮肤外损害也可涉及骨骼系统、口腔、眼、毛发等，但报道较少[4]。ENS临床上较少见，且报道的ENS中皮肤损害以局限型或泛发型为主，皮肤外损害主要以神经系统为主，主要表现为癫痫[5]、智力低下[6]、小脑发育异常等[6-7]，ILVEN报道不多。ENS中骨骼系统损害主要表现为并指(趾)及骨畸形等[8-10]，此外，Chow等[11]报道1例ENS患者20岁时出现右肩部骨软骨母细胞瘤。本例患者表皮痣类型为典型的ILVEN，皮肤外损害仅仅累及到骨骼系统，神经系统、口腔、毛发、眼等均正常。

图2 皮损组织病理：表皮角化过度，表皮突下延，棘层肥厚，真皮浅层血管周见少量炎性细胞浸润(HE,2A：40×；2B：200×)

在临床治疗上，一方面，对于皮肤外损害需进行相应学科会诊后治疗，如累及到神经系统的癫痫患者，需进行抗癫痫药物治疗；累及到骨骼系统，可由骨科或整形科进行整形手术治疗等。另一方面，对于影响美观的皮肤损害则需要根据临床类型进行治疗。局限型患者采用单纯手术可获得较为满意的疗效，刘瑶光等[12]报道对1例手掌呈现严重疣状增生的疣状痣患者进行手术切除联合刃厚皮片移植治疗，随访2个月未复发；ILVEN或泛发型临床治疗较为困难，国外报道采用阿维A口服(10 mg/天，服用2个月左右可见效)[13]、308准分子激光等[14]治疗效果较好，但均为个案报道；国内张锡宝等[15]对1例表现为泛发型严重疣状痣儿童予阿维A口服0.5 mg/(kg·d)8年，8年内未见复发且生长发育正常，未见明显不良反应。本例患儿未行治疗。