阿勒泰地区产前超声筛查胎儿畸形结果回顾性分析

李玉玲，康秀民，杨秀琴

（新疆阿勒泰地区人民医院，新疆 阿勒泰）

0 引言

中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》显示,我国每年新增出生缺陷数约90 万例,出生缺陷在全国婴儿死因中的构成比顺位由2000 年的第4 位上升至2011 年的第2 位,达到19.1%。因此，进行产前筛查非常必要。超声检查是一种重要的诊断手段，很多结构畸形能够借助此项技术检查出来。该研究对2016 年1 月1 日至2019 年1 月1 日在阿勒泰地区人民医院超声科超声检查的7000 例孕妇作回顾性分析,分析在胎儿畸形筛查中超声检查的应用价值。

1 资料与方法

1.1 临床资料

2016 年1 月至2019 年1 月在阿勒泰地区人民医院检查的孕妇约7000 例次,孕妇年龄为17-43 岁,中位年龄为30 岁，孕周为20-24 周。

1.2 仪器与方法

采用飞利浦IUelite 彩色多勒超声机, 探头频率为3.5HZ-5.0HZ、孕妇保持平卧位，如有必要可调整为侧位，部分多方位扫查, 对20-24 周的胎儿进行系统产科检查(III 级),采用的扫查顺序部位为:头颅、颈部、脊柱、面部及三维表面成像、胸腔及肺、心脏、膈肌、胃泡、肝胆，双肾、膀胱及脐动脉起始部、四肢肢体及活动。按照以上顺序检查，对胎儿的发育情况进行多切面动态观察,以上各切声像图均保存于系统中至少23 张,必要时进行实时三维检查[1]。

Ⅲ级产科超声检查:系统观察胎儿主要解剖结构，筛查严重结构畸形,包括:严重颅脑畸形(无脑儿、重度脑积水、水脑症、严重脑膨出、无叶型前脑无裂畸形)、严重淋巴水囊瘤、单腔心、严重胸腹壁缺失内脏外翻严重脐膨出、直径超过5cm 畸胎瘤、致死性软骨发育不良、严重开放性脊柱裂、股骨、胫骨、腓骨、尺骨、桡骨的严重缺失[2]。

1.3 随访

①引产儿进行尸检,必要情况下由病理医师协助诊断;②出生后证实(随访至出生后1 周)。

2 结果

在7000 例中,检出90 例胎儿畸形,检出率为1.29%。其中，50 例为单发畸形,占55.56%；多系统畸形40 例,占44.44%。90 例畸形儿经出生后、引产以及尸检或染色体检查证实。单系统畸形中,神经系统、颜面部畸形、心脏畸形、泌尿系统、四肢骨骼系统排在前5 位,神经系统和颜面部畸形发生率高,心脏畸形伴发其他系统畸形发生率较高。

3 讨论

3.1 产前超声检查的重要性

我国的婴儿死亡原因中，由于出生缺陷而造成的可占到19.1%。这就需要对胎儿畸形进行早期筛查，准确检出不良情况，以提高家庭幸福感，改善我国出生人口质量。在产前的一系列检查中，超声检查是一项最为重要的检查，该项检查能够动态观察胎儿的生长发育情况，可反复进行，具有较高的检出率，且具有无创的特点，给胎儿造成的影响较小[3]。随着健康意识的不断增强，人们越来越关注出生缺陷问题，且在超声技术不断发展进步的情况下，很多胎儿畸形在早期即可被诊断出来，且有着较高的诊断准确率，这就给胎儿的父母提供了更多进行产前咨询的时间，使孕妇受到的身心伤害大大减轻，且家庭和社会也不必承受沉重的经济负担[4]。本院产前超声检查,对胎儿的各器官发育情况进行多切面动态观察，及时发现异常，在系统中将图像保存下来，便于产后进行对照和随访,还能在发生纠纷时作为参考依据。

3.2 胎儿畸形发生状况及相关因素

在检出的90 例畸形中,神经系统、颜面部畸形、心脏畸形、泌尿系统、四肢骨骼系统排在前5 位,神经和泌尿系统单发率高,心脏伴其他系统畸形也具有较高的发生率，中枢神经系统畸形发现孕周相对较早。大多数畸形儿都是通过系统超声(Ⅲ级)检查发现,有些是通过常规超声检查(Ⅱ级)发现。如果某方面的畸形经由常规超声检查出来，则需要立即进行系统超声(Ⅲ级)检查，对其他方面有无异常进行排查。如果孕妇的孕周比较大，羊水量比较少，这样的情况下难以将全部的切面显示出来，在扫查时如果按照系统超声检查的要求,可以使检出率大大提高,从而利于临床医生进行更准确的诊断。本次研究中，检出的畸形发生顺位和国内北方地区基本一致,神经系统、心脏、颜面部、泌尿系统及消化系统畸形为阿勒泰地区畸形筛查的重点。发生率最高的为神经系统畸形,神经管畸形是多基因遗传病,是在胚胎早期神经管闭合期,由于不良因素的损害,造成神经管不闭合而引发的一系列先天畸形, 致病因素复杂，和遗传及环境因素密切相关,发生之后就无法逆转，造成家庭和社会较大的负担[5]。对此，应采取有效的防范措施：（1）做好早孕期的保健工作，防范神经管及心血管畸形的发生，如在早孕期要补充叶酸；（2）定期进行产前检查，在血清筛查为高风险时，需要立即接受超声检查，对于疑似有先天性心脏病的胎儿需及时行超声心动图检查,在必要的情况下可终止妊娠，以使出生缺陷发生情况以及围产儿死亡情况有效减少；（3）通过学习和培训，提升医务人员的专业素质和诊断水平。

综上所述,在孕中期，孕妇需要接受一次超声检查，尤其在筛查血清后检测出NTD 高风险时，早期做出诊断是非常重要的，有利于后续的治疗干预。如果早、中期NT 或NF 值存在异常，建议进行系列的产前检查，除20-24 周的系统超声检查外，32-36 周也需进行一次超声检查,再次评估胎儿的生长发育情况，以及时发现孕晚期畸形[6]。在进行多系统畸形筛查时，一些微小的畸形如小室缺、指(趾)异常、耳畸形等没有检出，由于只关注大的方面而忽视了小的细节，或者只关注某一方面而忽视了其他方面的畸形，容易造成漏诊情况，因此，在进行畸形筛查时一定要细心的按照步骤进行[7]。此外，一些异常情况还需结合MRI、血清学及羊水检查。在辅助生殖术不断发展进步的当下，双胎妊娠的情况不断增多，而相关研究指出，该种情况下胎儿畸形的发生率更高，因此对于双胎妊娠孕妇更应进行更为细致的筛查[8]。胎儿畸形筛查和诊断的主要手段即为超声检查，该项检查技术具有无创性，对胎儿影响较小，呈现出的图像清晰，能够做出明确的诊断，且具有较高的安全性，为当前产科首选影像检查方法。孕妇在孕期进行定期检查非常重要，然而超声检查也有其不足之处，胎儿形态学的变化是其诊断的基础，因而检出率和形态学改变的大小密切相关，对于形态学上变化不明显的染色体、遗传性疾病涉及功能上的异常等均无法检测出来，而且孕周、羊水量、胎儿体位等都会对超声检查造成影响。所以，想要检查出所有的异常情况是有一定难度的，但检查人员可以做的是按照一定的步骤进行认真筛查，尽可能地准确筛查出一些比较常见的畸形，而对一些小畸形也要提高重视，提高诊断率，避免发生一些由于超声检查而带来的医疗纠纷。