产前超声诊断单纯静脉导管缺如2胎

武彦廷，刘国辉

(内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科，内蒙古 呼和浩特 010020)

病例1，孕妇28岁，孕18周，孕1产0，常规产前显示子宫底高17 cm，腹围101 cm，胎心率150次/分。实验室检查未见明显异常。唐氏筛查低风险。产前系统性超声筛查显示胎儿脐静脉未入肝脏，亦未延续为门静脉，沿肝脏表面走行进入下腔静脉，属脐静脉异常走行肝内分流(图1A)；诊断：宫内单活胎，胎儿静脉导管缺如，单脐动脉。行羊膜腔穿刺术，羊水染色体核型分析结果显示47，XN+16[16]/46，XN[26](图1B)，共检查42个细胞，16个细胞16号染色体为三倍体，26个细胞16号染色体为正常二倍体，诊断为16号染色体嵌合体。综合诊断：胎儿静脉导管缺如，单脐动脉，16号染色体嵌合体。

图1 病例1，胎儿静脉导管缺如 A.脉冲多普勒频谱图； B.染色体核型分析图 图2 病例2，胎儿静脉导管缺如 A.系统性超声筛查所见； B.脉冲多普勒频谱示静脉导管区域异常 (UV：脐静脉，IVC：下腔静脉；LHV：左肝静脉，MHV：肝中静脉，RHV：右肝静脉，LPV：门静脉左支，RPV：门静脉右支)

病例2，孕妇29岁，孕1产0，孕24周。常规产前显示子宫底高22 cm，腹围110 cm，胎心率140次/分。实验室检查未见明显异常。超声筛查胎儿颈项透明层时未见静脉导管。唐氏筛查低风险。产前系统性超声筛查显示脐静脉进入肝脏后延续为门静脉，分为左、右支，未见静脉导管与下腔静脉相连(图2A)，静脉导管区域见异常频谱(图2B)，属脐静脉异常走行肝内分流；诊断：宫内单活胎，静脉导管缺如。行羊膜腔穿刺术，羊水染色体微阵列分析结果阳性，arr[hg19]15q25.2(82，817，810-85，052，858)×1；诊断：胎儿15号染色体q25.2区域有较大片段缺失。综合诊断：胎儿静脉导管缺如，15号染色体q25.2区域缺失。

讨论静脉导管是连接胎儿脐静脉与下腔静脉的管状结构，具有括约肌结构，可调节胎儿血液分配。静脉导管缺如合并脐静脉走行异常分为肝内分流与肝外分流。本组2胎染色体分析结果均异常，超声显示静脉导管缺如，脐静脉经肝内或肝外分流入右心房从而进入全身。胎儿时期静脉导管缺如并脐静脉肝外分流可致肝门静脉发育不良；合并脐静脉肝内分流时，如血容量不足或贫血，可因血液无法通过静脉导管调节至全身而致发育迟缓。目前产前染色体筛查仅能做到普及唐氏筛查，结果呈低风险并不意味着其他染色体正常。疑诊胎儿单纯静脉导管缺如时，需行羊水穿刺，分析染色体核型及染色体微阵列。产前系统性超声筛查或宜将静脉导管及其频谱列入常规检测项目。