癌症基因筛查，有必要做吗

张滢

据世界癌癥预防组织最新统计：全世界每年的死亡人口中，约有20%死于癌症，且在未来的20年，癌症将持续成为人类死亡的首位病因。因此，通过人群筛查、早诊断、早治疗等综合干预来减轻癌症带给人类的痛苦，治愈或延长患者生存时间、提升患者生命质量，是现阶段医学界在癌症防治领域的重要任务之一。

基因筛查可预测

肿瘤风险程度

基因是DNA上携带的遗传信息片段，基因筛查也就是DNA筛查。通过血液、体液、组织对易感基因进行检测，可判断被测者是否存在致病基因，从而预测其罹患某种疾病的风险。

癌细胞与正常细胞最重要的不同点是癌细胞的基因可能会发生突变，癌症基因筛查就是通过基因检测，来确定被测者是否携带与癌症发病相关的基因。

临床上，癌症基因筛查的主要作用包括以下三个方面：其一是预测作用，即通过基因筛查，预测被测者罹患某种肿瘤的风险程度;其二是确诊作用，即通过基因筛查，确定患者罹患的到底为何种癌症;其三是除了协助诊断外，癌症基因筛查在癌症靶向药物的选择和使用中意义重大。

基因筛查可以最大限度地增加每位患者对药物选择的正确性，在实际治疗过程中，可帮助医生制定出最佳个性化治疗方案。据统计，一般癌症患者化疗有效率为30%～40%，而通过基因筛查后的癌症患者，其有效率可提升到80%。

健康人不建议做

癌症基因筛查

癌症基因筛查准确性较高，对于遗传性肿瘤，如目前高发的如乳腺癌、肠癌等具有家族遗传倾向的癌症，其准确率为50%～80%。通过基因筛查后，可针对性采取有效预防措施，如调整饮食结构、改变生活习惯、选择合适的运动、避免接触致病物等，以使癌症在发生之前就得到有效抑制。癌症基因筛查对于非遗传性肿瘤的准确率也可达40%。精准的癌症基因筛查再配合精准的营养调理和定期的日常体检，可有效推迟甚至完全避免癌症的发生，也能做到早诊断、早治疗，最终提高患者的治疗效果和延长存活时间。

癌症基因筛查确实有效，但任何事物都有其两面性，许多临床专家仍然反对为健康人提供癌症风险预警的基因筛查。其理由之一是筛查价格昂贵;其二是任何风险预测都必须经过大量科学验证，而癌症基因筛查毕竟还是个新生事物。最重要的是，癌症基因筛查对于健康人来说，其风险预测虽然能提供一个癌症发生的概率，但这个概率一旦被测算出来，其对被测者造成的负面心理影响却不容忽视，最终可能会导致被测者诸多身心问题的出现。

因此，癌症基因筛查有明确的适宜人群：①有家族史的人，指直系亲属或者旁系亲属患有某种癌症者。②有亲属在很年轻的时候就罹患过某种癌症者。③虽然亲属关系较远，但远亲患有某种罕见癌症，且这种癌症明确与某种基因突变有关的人群。④患有与遗传性癌症相关的疾病，比如息肉等人群。⑤亲属中接受基因筛查，并发现有基因突变的人。⑥长期处在高污染环境或有不良生活习惯的人。