康复治疗肝豆状核变性构音障碍和吞咽障碍一例

冯丹彦 杨 杨 李 艳

1 临床资料患者男，37岁，2000年起于无明显诱因下出现右手不自主抖动，无法写字，无乏力和麻木，言语含糊不清，伴饮水呛咳和吞咽困难，站立、行走困难。2000年6月于安徽省中医药大学附属医院就诊，查血清铜蓝蛋白水平(0.12 g/L)偏低(正常参考值为0.2～0.6 g/L)，眼部检查见角膜色素环(K-F环)，头颅MRI检查提示双侧豆状核异常信号(未见相关资料)。因需定期行排铜治疗原发病来上海交通大学医学院附属同仁医院就诊，诊断为肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration，HLD)收入院行排铜治疗。住院期间给予静脉注射二巯丙磺酸钠16 mL，每天1次，疗程为2周，每个疗程间休息2 d；非住院期间口服二巯丁二酸1 g/次，每日3次。

入院后，患者言语含糊、吞咽呛咳，遂请康复科医师会诊。蒙特利尔认知评估量表(MoCA)评估[1](满分30分)结果：总分27分，其中视空间与执行能力5分、命名3分、注意力5分、语言2分、抽象2分、延迟回忆4分、定向力6分。吞咽功能评估[2]结果：患者端坐位，清醒，精神可；颈部右侧屈稍差(较左侧小10°)，下颌、唇、舌运动基本正常，软腭上抬运动较差，呈对称性；最长发音时间(MPT)为14～15 s；自主咳嗽、清嗓能力均正常；咽反射、呕吐反射、咳嗽反射均消失；主诉饮水后有呛咳，偶有鼻反流(每天1次)；洼田饮水试验[3]Ⅲ级；进食糊状食物20 mL，一口量5 mL，一次吞咽，无呛咳，口腔无残留，吞咽后声音改变不明显。Frenchay构音评定量表(Frenchay dysarthria assessment scale, FDA)评估[4]结果：反射-咳嗽尚可，反射-吞咽欠佳，反射-流涎欠佳；呼吸-静止状态正常，呼吸-言语时欠佳；唇-静止状态正常，唇-唇角外展欠佳，唇-闭唇鼓腮欠佳，唇-交替发音欠佳，唇-言语欠佳；颌-静止状态正常，颌-言语尚可；软腭-进流质食物尚可，软腭-软腭抬高较差，软腭-言语较差；喉-发音欠佳，喉-音调尚可，喉-音量欠佳，喉-言语尚可；舌-静止状态欠佳，舌-伸舌正常，舌-上下运动正常，舌-两侧运动正常，舌-交替发音欠佳，舌-言语尚可；言语-读字尚可，言语-读句子较差，言语-会话较差，言语-速度较差。改良Barthel指数评分量表(满分100分)评分96分，生活基本自理。

根据评估结果建立如下个体化训练方案。①吞咽功能训练：感觉冷刺激、空吞咽训练、软腭上抬训练、口面肌群训练、咳嗽训练、摄食训练。②构音功能训练：舌唇运动训练、呼吸训练、克服鼻音化训练、舌根音练习、韵律训练。③经颅直流电(transcranial direct current stimulation，tDCS)治疗：将阳极电极片置于优势大脑半球吞咽感觉运动皮质[5](采用国际10-20电极系统的定位方法[6]，左侧大脑吞咽感觉运动皮质区位于C3至T3中点，将tDCS阳极电极片的中心放置于此区)，阴极电极片置于对侧肩部，电流量为1.2～1.5 mA。吞咽功能训练、构音功能训练、tDCS治疗的周期均为2周，每天1次，每次30 min。

治疗后患者的吞咽功能评估结果：颈部活动基本正常；软腭抬高运动能力提高；MPT为23～24 s；咽反射、呕吐反射、咳嗽反射均恢复，但较弱；洼田饮水试验Ⅰ级。构音功能评估结果：吞咽反射、构音器官运动功能和言语会话能力均提高，软腭抬高功能明显恢复。构音功能评估结果：反射-吞咽、反射-流涎、唇-唇角外展、唇-闭唇鼓腮、唇-交替发音、喉-发音、舌-交替发音等均恢复正常；反射-咳嗽、颌-言语、软腭-进流质食物、喉-音调、喉-言语、言语-读字由尚可进展为欠佳；软腭-软腭抬高由较差进展为欠佳；言语-读句子、言语-会话、言语-速度由较差进展为尚可。

2 讨 论HLD又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，为ATP7B基因突变致体内铜代谢障碍使全身各脏器，尤其在大脑基底核区、肝脏和角膜等部位发生铜沉积[7]，临床以锥体外系症状、肝硬化和角膜K-F环为主要表现[8]。锥体外系症状复杂多样，如构音障碍、肌僵直、肌震颤、表情异常和动作笨拙等[4]。构音障碍可影响患者言语清晰度和交流能力；>60%的脑型HLD患者存在一定程度的吞咽障碍，如无及时、有效的治疗，易发生误吸、脱水、电解质紊乱、吸入性肺炎等并发症。构音障碍和吞咽障碍均会影响患者的生存质量。本例患者有构音和吞咽功能障碍18年，经系统的评估后进行康复治疗。

目前，临床上对构音障碍进行评估的方法主要有言语障碍的初步筛查(简单的交流对话等)、临床功能评估(FDA、中国康复研究中心汉语构音障碍评定法等)和仪器评估(纤维喉镜检查、肌电图检查、喉空气动力学检查和鼻流量检测等)。其中FDA由Enderby等于20世纪80年代编制，国内河北省人民医院康复中心对其进行修改，将该量表评估结果结合初步的对话筛查来判断HLD患者有无构音障碍和言语损害程度，对治疗方案的制订具有指导作用。

目前，对于HLD构音障碍尚无规范、全面的康复治疗方案，结合国内外文献，归纳为以下几个方面：①病因治疗，长期正规排铜治疗和低铜饮食[9]；②症状治疗，对于存在全身肌僵直者，可予盐酸苯海索、多巴丝肼、溴隐亭、肌肉松弛剂(巴氯芬和乙哌立松)、氯硝西泮等改善锥体外系症状[10]；③言语治疗，针对异常的言语表现，结合构音器官和构音评估结果制订治疗方案，遵循治疗原则，及早开始言语训练，并长期坚持[4,11]；④心理康复，康复过程中应注意调整患者心态，避免产生紧张情绪，帮助其树立战胜疾病的信心[4]。此外，神经音乐治疗[12]、嗓音外科手术治疗构音障碍均有一定的疗效。本例患者依从康复治疗计划，综合康复训练14次后，构音障碍较治疗前明显改善，言语会话能力亦较治疗前提高。

目前常用的HLD吞咽障碍的康复治疗方案[2]与本例患者的吞咽功能训练方案相似。除常规吞咽功能训练外，本例患者同时联合tDCS治疗。tDCS是一种利用放置于头皮的电极释放出微弱的电流，经颅刺激目标区域引起脑兴奋性改变的非侵袭性脑刺激方法，通过诱导皮质兴奋性达到改善吞咽功能的目的[13]。本例患者治疗14次后，吞咽功能较治疗前明显改善，有效解决了饮水呛咳问题。

构音障碍和吞咽障碍是HLD常见的临床症状，药物治疗不能完全改善患者的生存质量，轻症患者易被误诊而错过最佳治疗时机。HLD患者构音障碍和吞咽障碍的处理措施和预后与其他原因所致的功能障碍不同，应分析功能障碍的类型，评估其严重程度，根据患者具体情况制订个体化、针对性的康复治疗方案，尽可能做到早诊断、早治疗，鼓励患者长期坚持康复训练，以更好地恢复构音和吞咽功能。本例患者经综合康复治疗后，生存质量明显提高，最终重返家庭，回归社会。