1例伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫变异型患儿临床特点的分析

杜艳妮

（灵台县人民医院，甘肃 灵台 744400）

伴有中央颞区棘波的小儿良性癫痫（benign childhood epilepsy with centro-temporal spikes，BECT） 又 叫 儿 童Rolandic 癫痫，是儿童期最常见的特发性部分性癫痫。有报道称，BECT 在儿童中的发病率约为21/10 万，此病患儿占癫痫患儿总数的15% ～24%[1]。BECT 患儿的发病年龄为3 ～13 岁，高发年龄为5 ～8 岁。多数BECT 患儿在患病的早期其发病特点符合BECT 的临床特点，但其病情在发展的过程中可能出现一些不典型的癫痫发作形式和演变过程，这种情况被称为BECT 变异型[2]。我院近期收治了1 例BECT 变异型患儿，现将其临床特点和对其进行诊疗的过程报道如下。

1 病历资料

患儿××，女，12 岁，因“视物模糊、眩晕后惊厥1 次”入院。该患儿于入院前15 h 在无明显诱因的情况下自觉视物模糊、眩晕，随后出现惊厥1 次，表现为意识突然丧失、全身强直、牙关紧闭、口周青紫、流涎，其无明显的肢体抽动，无大小便失禁、头痛、呕吐、发热、咳嗽、喘息、腹痛、腹泻等不适症状。其视物模糊、眩晕、惊厥等症状持续约2 min 后自行缓解，之后其家长让其口服“丙戊酸钠”（5 mg）。该患儿自1 岁起间断出现发热后惊厥发作的症状，在外院就诊时其病情被诊断为热性惊厥，未接受治疗，其病情后发展为无热惊厥。该患儿曾在外院的儿童神经专科就诊，其病情被诊断为“癫痫”。该患儿自2 岁开始口服“丙戊酸钠片”（由湖南江中制药厂，10 mg/ 次，bid），在用药后的五年内其病情控制较好，未再发作，遂自行停药，停药的时间2015 年。停药至今，该患儿经常出现“愣神”的症状，每次持续5 ～10 s 不等，每天可出现3 ～4 次，多数情况下在白天或下午出现，其未接受系统的诊治。个人史：该患儿系第1 胎、第1 产出生的足月顺产儿，在出生时无窒息抢救史。家族史：该患儿父母否认近亲婚配，母亲患有失神发作史（治疗情况不详），父亲体健。入院后对该患儿进行查体的结果是：生命体征平稳，神志清楚，精神尚可，头颅五官无畸形，无语言智能障碍，定向力、记忆力好，心、肺、腹未见异常，对其全身皮肤进行检查的结果呈阴性（-）；其脊柱无畸形，面部痛觉、触觉对称正常，无呼吸困难及声音嘶哑，双侧转头、耸肩对称有力，四肢肌肉未见肌萎缩，四肢肌力均为Ⅴ级，肌张力正常；对其进行双侧指鼻试验、跟膝胫试验时其表现稳准，对其进行闭目难立征试验显示其睁闭眼均正常，双侧浅感觉、运动觉对称正常，生理反射正常，病理反射未引出；其颈部无抵抗，双侧Kernig 氏征呈阴性（-），Brudzinski 氏征呈阴性（-），二便无失禁。对该患儿进行辅助检查的结果是：对其进行血细胞分析、血生化检查、头颅MRI 检查均未见异常。对其进行脑电图检查（检查的时间为2019 年12 月）的结果是：双侧中央区、顶区、枕区、中区、后颞区棘波、棘慢复合波单个或成串发放（详见图1）。既往对其进行视频脑电图检查（检查的时间为2014 年）的结果是：异常儿童脑电图（清醒状态下），背景活动中双侧后头部生理节律不规则，全头部慢波增多，癫痫样放电且双侧中央区、顶区、后颞区放电显著。结合该患儿的病史、临床表现及脑电图检查结果，将其病情诊断为“BECT 变异型”。用丙戊酸钠缓释片对其进行治疗，此药的用量为10 mg•kg-1•d-1，每天分2 次口服。现已对其进行3 个月的随访，其病情未再发作。

2 讨论

BECT 是儿童时期最常见的特发性部分性癫痫。此病患儿的预后多良好。近年来的研究发现，在BECT 患儿中，有1% ～7% 的患儿其癫痫可发展为BECT 变异型[3]。由于BECT 变异型患儿癫痫发作类型的改变及发作频率的增加均会对其远期预后造成影响，故值得重视。BECT 患儿的临床表现主要是口面部的局部感觉运动性癫痫发作，其在发病时口角会歪向一侧，且该侧面部会发生抽搐，其喉中有呼噜声及流涎，其意识清楚但不能说话或言语不清。其癫痫在发作时可累及同侧上肢，或以一侧手及上肢发生抽搐开始，偶可累及下肢。其癫痫可从局部性发作逐渐发展为意识障碍或迅速扩散为全面发作。在BECT 变异型患儿中，有13% ～21% 的患儿其癫痫仅发作一次，多数患儿的癫痫为每年发作数次，另有20% 左右的患儿其癫痫发作较为频繁。本研究中该患儿的癫痫在发作时主要表现为自觉视物模糊、眩晕，然后出现全面性发作，其发病期间一般状况良好。结合其既往病史、治疗史、自行停药后间断出现的愣神表现及其母亲的失神发作史等，考虑其癫痫可能为BECT 变异型。

进行脑电图检查是临床上诊断癫痫的重要手段。BECT患儿的脑电图表现是：病情发作间期背景活动正常，睡眠结构正常；枕区α 节律及反应性良好，间歇期放电的波形具有特征性；棘慢复合波一般为1.5 ～3 Hz，可单个出现，数秒内可出现成簇放电，中颞区和（或）中央区波幅最高，也可波及顶区、后颞区甚至枕区，60% 的患儿为一侧性放电，40%的患儿为双侧性放电，且双侧可同步或不同步放电，或放电从一侧移行至对侧。BECT 变异型患儿的脑电图表现是：清醒期Rolandic 区放电明显增多；清醒期Rolandic 区极高电压的棘慢复合波发放；清醒期广泛性2 ～3 Hz 棘慢波节律；NREM 睡眠期棘慢波指数≥50%。若患儿出现以上脑电图表现，应在视频脑电图与肌电图（EMG）的同步监测下对其进行直立伸臂试验，并对其进行神经心理学评估[4]。本研究中该患儿的清醒期脑电图显示其枕区α 节律及反应性不良，全头部慢波增多，放电部位主要集中在中央区和顶区，也可出现在颞区、后颞区和枕区，有时在左侧单个或连续出现，有时在右侧单个或连续出现，有时可在双侧同时单个或成簇出现，且过度换气后放电波连续出现更为明显。该患儿的这些脑电图表现均支持“BECT 变异型”这一诊断结果。

BECT 患儿的脑电图表现以中央颞区异常放电为主，中央颞区包括中央沟前后的感觉和运动皮层区。这一区域除了与躯体的感觉和运动功能密切相关外，也与语言表达等重要认知功能有关。中央颞区皮层有丰富的兴奋性大椎体细胞，具有很强的内源性暴发放电能力，是一个重要的癫痫易感区。有报道称，BECT 的发生与遗传因素有关，GRIN2A 基因可能是引起BECT 最常见的基因。本研究中该患儿无语言障碍和智能障碍，其定向力、记忆力良好，其母亲有失神发作史，因此其病因不排除遗传因素，已建议对其进行基因相关检查，但被其家长拒绝。BECT 具有高度的年龄相关性，多数BECT 患儿的发病年龄为3 ～13 岁，且高发年龄为5 ～8 岁。此病患儿的病情在得到缓解后很少再次发作，但其Rolandic 区放电可持续较长的时间。多数患儿在13 ～16 岁时其棘慢复合波数量逐渐减少，波幅降低，棘波变钝，最终融入背景活动中。BECT 变异型患儿的癫痫发作可在青春期前后消失，这点与典型的BECT 无明显差异。有研究指出，用丙戊酸钠对BECT 变异型患儿进行治疗是安全有效的[3]。本研究中该患儿的病情初始发作系热性惊厥，后逐渐转变为无热惊厥，曾口服丙戊酸钠治疗五年，用药期间其病情稳定，其自行停药后病情复发。本次在其病情复发后仍采用丙戊酸钠进行治疗，目前单用此药尚能控制其病情，但其预后还需长期随访。

综上所述，BECT 变异型患儿的脑电图表现具有特异性，对其进行脑电图检查有助于诊断其病情。用丙戊酸钠对BECT 变异型患儿进行治疗的效果较好。