甲亢性骨质疏松患者维生素D受体基因多态性分析

林 杨，王旭红，李婷婷，王丽丽

（黑龙江省齐齐哈尔市第一医院内分泌科，黑龙江 齐齐哈尔 161000）

对维生素D受体进行编码的细胞能够对钙和磷的代谢以及骨骼的矿化的各种过程进行调节，如果维生素D受体出现功能突变的情况，那么人体当中的骨代谢平衡就会被打乱。维生素D受体的染色体有5个多态位点的碱基，它们在运行过程当中出现改变，那么高清当中的多个酶切位点也会发生变化。本文主要针对甲亢病人的促甲状腺激素以及甲状腺激素的分泌水平，对维生素D受体的染色体多态性的影响进行分析，具体报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以某病院进行血液检查的10名甲亢性骨质疏松病人的血液标本以及是名普通人群的血液标本，作为本次课题研究的数据来源的基础。病人以及普通人群的血液标本当中的甲状腺激素以及游离甲状腺激素，都是使用酶联免疫吸附法来进行具体的检测操作。维生素D受体染色体的检测操作则是通过对甲亢性骨质疏松病人的全血DNA进行提取，然后对使用设计引物，聚合酶链反应扩增的方式来进行具体的操作。维生素D受体染色体多态性的分析是使用固定的限制性内切酶扩增之后进行37度消化过夜，然后使用凝胶电泳法的方式来进行电泳操作。操作结束之后，将最终的电泳图谱与普通人群的维生素D受体染色体多态性分析。最后统计出两组人群的数据差异情况。

1.2 统计学方法

本次研究收集到的所有数据均真实有效，为了能够让数据分析的结果更具有明确性，研究人员使用病院专用的统计学软件SPSS进行数据分析。

2 结 果

首先从病人血液当中的甲状腺激素以及游离甲状腺激素进行分析，可以发现甲亢性骨质疏松病人的甲状腺激素水平明显低于普通人群，而游离甲状腺激素的水平却明显高于普通人群。对维生素D受体染色体进行扩增之后，得到的产物进行电泳，然后使用切胶面收的方式对维生素D受体染色体目的条带进行操作。使用4种固定的限制性内切酶对维生素D受体染色体进行切割之后消化之后，使用统计学分析的方式对聚丙烯酰氨凝胶电泳图不同位点的单态性以及多态性进行分析。最终我们发现患有甲亢性骨质疏松的病人，维生素D受体染色体的聚丙烯酰胺凝胶电泳图谱，反映出非常明显的多态性，甚至达到了83.43%的高度，而普通人群的维生素D受体染色体多态性仅仅占到3.7%。

3 讨 论

骨细胞的核受体在运行的过程当中会受到甲状腺素以及三碘甲状腺氨酸的影响，进而对骨细胞进行刺激，影响骨细胞的生成速度。患有甲亢病痛的病人甲状腺机能比较活泼，所以它们的骨吸收速度会超过骨形成的速度，最终导致骨平衡受到破坏。从某一程度进行分析，骨质疏松病痛的发病机制非常复杂，它除了与病人的日常生活习惯存在密切联系之外，还与遗传和环境因素之间存在关系，所以它们属于一个就是非常复杂的多因子病痛，也就是说，遗传染色体能够对骨质疏松病痛造成巨大的影响。本次课题在研究的过程当中以甲亢性骨质疏松病人作为研究对象对他们血液当中的甲状腺激素水平进行测定，检测结果明显的显示出病人的游离甲状腺激素明显高于普通人群。

所以在课题研究过程当中所提出的骨质疏松病人具有凝抗性这一观点是正确的，而且在对维生素D受体染色体进行分析的过程当中也发现，维生素D染色体与病人的骨质疏松情况之间存在密切的联系，也符合实验后续发展的要求。所以我们可以认为骨代谢失衡的情况与病人的维生素D受体染色体异常之间存在密切的联系，而且也正是因为受体染色体的异常能够引起病人出现频繁骨折骨质疏松等现象。而患有甲亢病痛的病人体内的甲状腺激素过多，最终引起促进骨骼生长的调节作用。而且与普通人群相比，甲亢性骨质疏松病人的维生素D受体染色体突变率相对较高。所以，甲亢性骨质疏松病人在日常生活当中，骨吸收的速度代偿不了骨生促的速度，使得骨代谢失衡最终导致骨质疏松病痛的出现。