老年Abernethy畸形致肝性脑病1例

孟祥柱，康婷，钱伟，孙宏，郑泽琪

患者，男，81岁，因突发意识不清1 h入院。既往有高血压、房颤病史，否认肝炎病史及服用肝损伤药物史，无毒物接触史，无烟酒等不良嗜好。查体：T 36.9℃，P 74次/min，R 19次/min，BP 150/82 mmHg。心率90次/min，第一心音强弱不等，心律绝对不齐，胸骨左缘4～5肋间可闻及3/6级收缩期杂音，巩膜轻度黄染，余无阳性体征。1个月前外院体检，腹部彩色超声未见明显异常。入院心脏彩色超声示双房增大，三尖瓣关闭不全并大量反流。头颅影像学检查未见异常。肝功能：AST 29U/L，ALT 17 U/L，TBil 28.0 μmol/L，DBil 16.0 μmol/L，Alb 33.4 g/L，Glb 28.3 g/L，ALP 114 U/L，γ-GT 61 U/L。HBsAg、HBeAb、HBcAb均阳性，HBV-DNA 1.17×102IU/ml。大便隐血试验(+++)。血常规、甲状腺功能、肿瘤标志物均阴性。

入院给予对症治疗3 d后，反复出现意识不清，持续时间不等，偶有颤抖，动脉血气、痴呆量表均未见明显异常，脑电图示多量弥散性慢活动，后逐渐出现幻觉，胡言乱语，大小便失禁。追问病史，患者家属诉近期给予蛋白粉补充营养。查血氨136.40 μmol/L，腹部增强CT提示门静脉主干远端发出一粗大静脉，迂曲走行，回流入下腔静脉(图1)。确诊为Abernethy 畸形(Ⅱ型)。嘱患者低蛋白、低盐、低脂饮食，口服乳果糖保持大便通畅，静脉滴注门冬氨酸鸟氨酸、多烯磷脂酰胆碱等处理后症状明显好转，复查血氨降低，未再发意识不清，后考虑经济及高龄风险等相关因素准备行内科保守治疗，定期至门诊复查，患者出院随访2个月未见特殊异常。

讨 论Abernethy畸形是一种罕见的先天性门体分流血管畸形，胚胎时期发育异常造成门静脉系统和腔静脉之间形成异常分流道，导致门静脉的血液直接汇入体静脉系统。1973年Abernethy对1例死因不明的10月龄女婴尸体解剖时首次发现，1997年被Howard和Davenport命名为Abernethy畸形[1-2]。本病主要见于儿童，少见于成年人[3]。根据门静脉血液是否进入肝脏分为2型[4]，Ⅰ型大多数发生于儿童，以女性患者多见，为门静脉缺失，肝脏完全无门静脉血流灌注，常伴有其他先天发育畸形，如多脾、胆道闭塞、肝脏肿瘤、心血管畸形等。Ⅱ型多发生于成年人，以男性患者多见，较Ⅰ型发生率更低，为门静脉血液部分向肝脏灌注，大部分流入下腔静脉，合并其他部位的血管畸形较少见，该例患者为此型。

Abernethy畸形的诊断主要依靠影像学，可通过腹部血管的超声多普勒、DSA、增强CT、MR等检查明确诊断，其特征性表现为门静脉缺如或细小，存在异常门腔静脉分流。Abernethy畸形治疗目前无统一的认识[5]，根据畸形类型及患者具体情况而定。Ⅰ型，肝移植是主要根治方法；Ⅱ型，无症状时可选用内科保守治疗，有明显临床症状，如门体分流致曲张静脉出血、顽固性肝性脑病时，可选择腹腔镜或介入手术关闭异常的门脉分流，分流无法关闭或合并严重并发症时，肝移植是惟一可靠的方法。Abernethy畸形出现并发症时预后不佳，应尽早明确诊断，选择有效的治疗方案，改善患者的生存质量。

该患者以反复意识不清为突出表现，因心血管基础疾病较多，故收入心内科就诊，在排除常见病后仍无法明确诊断，后查血氨及腹部CT才得以确诊，确诊时间较长，可能原因为Abernethy畸形在临床上少见，且该患者既往无类似症状，考虑因长期的门—体分流形成自我调节及适应[6]，此次因高蛋白饮食诱发急性起病； 该病临床症状多样，可表现为腹痛、便血、鼻出血、双下肢水肿、呕血、性格改变等，该患者无明显肝功能异常或门脉高压等临床表现，故未及时查血氨；患者入院前腹部彩色超声未发现异常，可能受腹腔积气，门静脉分支显像欠佳，图像的分辨率及技术人员水平等影响，检查结果受到一定的限制，从而未能进一步完善相关检查，为后续的诊治带来一定困难。

综上，Abernethy畸形临床少见，早期可无明显症状，随着疾病的发展或在某些诱因下，症状可表现多样性，其诊断在老年患者中更具挑战性，临床医生对此疾病的认识不足，缺乏诊治经验，漏诊及误诊率较高。通过本例诊治，提醒临床医生在遇到反复意识不清的患者时，一方面即使患者无肝功能异常、肝硬化、肝癌等肝脏疾病或门静脉高压时，也不要忽略肝性脑病的可能性，常规查血氨非常重要；另一方面，少见的门腔异常分流也可导致肝性脑病，接诊医师不能仅局限于常见病而忽略少见病，应拓宽诊断思维，尽早全面地完善相关检查，以免延误诊治。