串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的临床应用分析

林霞

（福建省宁德市妇幼保健院，福建 宁德 352100）

遗传代谢性疾病为先天性疾病，其因为正常代谢中某个环节的基因编码出现突变，引起产物异常情况，导致代谢性疾病出现[1]。随着我国二胎政策的实施，新生儿例数逐渐增多，同时对人口素质的关注度逐渐提高。本文分析在新生儿遗传代谢性疾病的筛查中应用串联质谱技术的临床效果，现将研究结果报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 在2018年2月-2019年2月间，选取在我院进行串联质谱技术筛查的5548例新生儿作为分析对象。男性新生儿与女性新生儿例数的分别为3582例、1966例，出生时间最短为2 d，最长时间为8 d，平均出生时间为（4.6±2.5）d。早产新生儿与足月分娩新生儿的例数分别为95例、5453例。研究中所选取的新生儿家属均了解研究内容，并自愿签署知情同意书。

1.2 方法 新生儿遗传代谢性疾病筛查的开展时间在新生儿出生3 d后，且接受筛查的新生儿已经经过充分哺乳，哺乳次数在6次及以上。采集新生儿的血液，选择足跟内侧或外侧位置，先对患者采血位置进行酒精消毒，而后刺穿采集血液3滴，弃掉第一滴血液，取第二滴到血斑滤纸上，滤纸片为Whatman 903标准血斑滤纸，待第二滴血液晾干后再第三滴血液，让其将滤纸渗透，且确保滤纸上的血斑直径在0.8 mm以上。而后继续采用同样的方法采集第二个血斑，并控制血液浓度相同，待血斑自然晾干后放至密封袋中，在5 ℃的冰箱中保存，及时送去检验。

串联质谱技术进行筛查，仪器选用的SCIEX API 3200 LC/MS/MS串联质谱分析仪，产自美国SCIEX公司，试剂有多种氨基酸、琥珀酰丙酮等测定试剂盒，产自Erkin Elmer公司，每一个环节均按照标准操作进行，对比分析氨基酸与肉碱情况，如其饱和情况、浓度情况等，样品在一样条件下复孔进行。当出现可疑阳性情况则针对性对该新生儿进行再次检验，若两次复查后仍为阳性，转入专科进行专项检查。

1.3 观察指标 本研究主要观察经过遗传代谢性疾病筛查的新生儿，分析其检查结果。

1.4 统计学方法 对本研究中的数据进行统计分析，主要通过SPSS软件（21.0版本）开展，计数用率（%）表示，且进行χ2检验，在对比中，数据有差异则表示为P＜0.05。

2 结果

5548例新生儿中具有41例可疑阳性患儿，概率为0.74%，后期复检以及诊断中确诊病情为高瓜氨酸血症、甲基丙二酸血症、尿素循环障碍、异戊酸血症、脂肪酸代谢异常的例数为1例、5例、3例、2例、4例，与临床最终诊断相比，准确率为100.00%，对比可知无明显差异，P=1.000，χ2=0.000。在1年后，对15例患儿进行随访，因得到及时确诊病情，与及时治疗干预，无其他严重影响。

3 讨论

新生儿遗传性疾病筛查主要是针对不利于新生儿生长、发育的疾病检查，通常其操作简单，具有较高的准确性，当新生儿在筛查时发现患病风险，可及时有效的进行专项检查以及治疗，及时控制病情发展，降低疾病对新生儿以及家属的影响。此外，遗传代谢性疾病对患者造成身心影响，给患者家庭增加负担，因此可通过遗传代谢性疾病筛查提前检出先天性疾病，提高人口素质，尽早确诊遗传代谢性疾病并及时采取措施治疗，降低疾病对患者及其家庭的影响[2-3]。串联质谱技术是先将物质电离，形成不同质荷比的离子后通过电磁场分离，测出其峰强度。再对比目标物质与内标液，具有灵敏度高、效率高、准确率高、操作简单方便等优势。

从研究结果可知，对新生儿进行遗传代谢性疾病筛查，及时发现新生儿的异常情况，为早期发现新生儿遗传代谢性疾病的提供可靠参考，改善新生儿的人口素质与生存质量，降低疾病对新生儿及其家庭的影响。因此在新生儿遗传代谢性疾病的筛查中应用串联质谱技术具有较高的临床应用价值。