关于血友病的一些科普知识

钟晓燕　彭丽燕

血友病是一种凝血功能障碍出血性疾病，具备遗传性特点，包含血友病A、血友病B及血友病C。其中，血友病A即AGH缺乏症，女性传递，男性发病;血友病B又被称之为PTC缺乏症，与血友病A相比，发病率较低，患者的出血症状往往较轻;血友病C，即PTA缺乏症，男女均可发病，较为罕见。

血友病的临床表现

血友病患者自幼就会反复出现异常出血症状，且血友病A、B两者症状极为相似，存在较高的区分难度。有研究指出，初发出血的中位年龄在1～2岁范围内。发病后患儿在坐立、爬动时极有可能出现皮肤瘀血症状，且站立行走后，能够观察到关节明显肿胀，可自发性出血，即无任何引发因素，以舌、口腔、鼻腔出血最为常见。另外，相较于其他儿童，血友病患儿在出现轻微外伤或是手术后，其出血时间较长，出血量较多，且自发性出血会随着儿童的成长而频繁发作。

血友病病因分析

一般而言，血管主要发挥着输送营养物质及氧气的作用，若出现损伤，就会造成出血。若观察到毛细血管呈毛细收缩状态，可减缓出血，当血小板形成止血栓子后，就会将毛细血管的裂口填补上，受血浆凝血因子协同作用的影响，促使纤维蛋白凝块形成，出血止住。血浆中的凝血因子主要包含凝血因子Ⅰ、凝血因子Ⅱ、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ、 凝血因子Ⅸ等，若凝血因子出现缺陷，就会削弱凝血功能，当发生出血时往往难以形成纤维蛋白凝块，这就会延长出血时间。值得注意的是，凝血因子Ⅷ抑或是凝血因子Ⅸ存在先天性缺陷，那么就可称之为血友病，前者为血友病A，后者为血友病B。

血友病发病机制

针对人的性别而言，主要由两条染色体决定，分别来自父亲及母亲，而性染色体包含X及Y染色体两种。女性的两条性染色体均为X，男性则包含X及Y染色体。在基于X染色体的前提下来说，其主要基因携带有凝血因子Ⅷ、Ⅸ，如若这两种因子存在先天缺陷，就会引发血友病，且还会遗传给后代。简单来说就是，血友病主要经X染色体进行遗传。

血友病的遗传规律

相较于女性，男性的X染色体只有一条，若携带血友病基因，导致凝血因子Ⅷ、Ⅸ无法正常合成，那么就会造成出血情况。对于女性来说，两条X染色体同时存在缺陷的概率较低，但若其中一条X染色体凝血因子存在合成缺陷，另一边正常的X染色体就会发挥补偿作用，所以通常不会出现出血症状，但若携带血友病基因，那么基因就会传给后代。例如，当男性患者X染色体携带血友病基因，而Y染色体无异常，在与健康女性婚配后，其攜带X染色体基因就会由所生子女的女孩承袭，即血友病，而男孩则会承袭健康的Y染色体。另外，当女性患者与健康男性婚配后，其携带的X染色体血友病基因与正常X染色体的传递概率，往往呈相对等的局面。因此，男女携带血友病基因者，其遗传后代的可能性均为50%，但若血友病男女患者婚配后，其所生子女中的女孩就会承袭父母的X染色体，从而引发血友病，但此情况较为罕见。

健康防护

在日常生活中，要重视对血友病的健康防护，需适当地进行运动锻炼定期体检等。值得注意的是，受缺乏疾病健康知识的影响，一些人存在错误观念，认为运动会在一定程度上加重血友病患者的出血症状，实际不然。血友病患者合理展开运动锻炼，有利于预防出血，减少关节损伤情况的发生，在增强体质、保护关节肌肉方面发挥着积极的作用。同时，适当的运动锻炼，还能缓解患者的不良情绪，如紧张、焦虑等，可进一步改善患者的生活质量。一般而言，适合血友病患者的运动项目包含跳舞、散步、慢跑、游泳等，病情较为严重的患者，尽量不要参加激烈运动，患者需定期让医生对自身情况进行评估，明确、合理控制运动项目及运动量。同时，要定期体检，成年的血友病患者建议每年体检在1次及以上，患儿则每年体检在2次及以上，强化口腔卫生，如无必要，尽量不要进行牙科手术，禁肌内注射、外伤、非甾体类解热镇痛药的应用，条件允许者建议接受预防性凝血因子输注，这也是降低出血、预防并发症出现的有效措施。

（作者单位：自贡市中医医院血液内科）