产前超声诊断胎儿面横裂一例分析

王 婷，李百玲

（长春市妇产医院超声科 吉林 长春 130000）

孕妇28岁，孕3产1。孕妇既往健康，无遗传病病史；无糖尿病、甲状腺功能低下等；孕期无感染史；无不良接触史。于孕22周来我院行胎儿系统超声检查。超声描述：宫内妊娠，单胎，头位。胎儿生长指标：BPD：55mm，HC：202mm，AC：184mm，FL：39mm，HL：38mm，小脑横径：23.2mm。EFW：535±78g，超声预测孕龄为22周6天。胎儿颅骨光环可见，脑中线居中，侧脑室对称，透明隔可见，两侧丘脑可见，小脑可见。胎儿脊柱未见异常，排列整齐；双上肢肱骨、尺骨、桡骨可见；双下肢股骨、胫骨、腓骨可见。胎儿胸腔：双肺可见，心脏位于左侧胸腔，心脏四腔心显示，胎心率：169次/分，律齐。胎儿腹部内脏：腹壁完整，腹壁未见明显连续中断，胃、双肾、膀胱可见。胎儿鼻唇冠状切面：双侧鼻孔可见，右侧口角向后裂开。双耳不对称（右耳形态异常），右耳耳位低（见图1、图2）。胎儿声像考虑1、面横裂；2、右耳低耳位；3、右耳形态异常。孕妇进行优生优育咨询后最终选择终止妊娠。引产后胎儿颜面大体改变与产前超声诊断相符：右侧面颊部可见裂隙样改变，裂隙自右侧口角延至右侧咬肌前缘（见图3）；右耳短小呈圆形，无正常耳廓形态，右耳耳位低。四肢及躯干未见明显异常。

讨论

胎儿面横裂(transverse facial cleft)，也称作巨口(macrostomia)、大口畸形、口角裂。是一种发病率极低的先天性的口腔颌面部畸形，活产儿中发生率为1/30万～60万[1]。病因尚不清楚，可能与遗传及环境因素有关。（1）遗传因素：如多基因遗传、常染色体显性遗传、近亲通婚、种族因素等。曾有学者[2]报道了10例面横裂均为常染色体显性遗传；（2）环境因素：药物、感染及外伤、内分泌障碍、烟酒等都可能与面横裂的发生有关。口裂的胚胎发育主要由第一腮弓形成的上、下颌突决定。胚胎发育第7周，上下唇和齿槽分离，上颌突和下颌突侧方融合形成颊部，该过程也决定了口裂的大小。如果在胚胎4～8周，因某种因素影响了面部血液供应导致上颌突、下颌突的融合异常就会形成面横裂。面横裂可为单侧（左侧多于右侧），也可双侧同时发生[3]。面横裂主要表现为口裂增大，病变侧口角至面颊部水平开裂，故又称“大口畸形”。目前尚无统一的颅面裂畸形分类，临床较广泛应用的胎儿颅面裂畸形分类是Tessier分类法。该分类法共分为14类，以眼眶为界，眶上为颅裂、眶下为面裂。面横裂的裂线位于颧骨与颞骨间，属于Cleft7。还有根据口裂的轻重程度将其分为三级：I级为口角部轻度增宽；Ⅱ级口裂达咬肌前缘；Ⅲ级口裂超过咬肌前缘水平。也有一些病例皮肤粘膜正常仅肌层未融合。口裂的角度可为水平，也可轻度向上倾斜。单纯的面横裂较少，多数合并其他的器官或脏器的畸形[4]，以某种综合征的一种伴随症状而表现出来，如Goldenhar综合征、Ablepheron’s巨口综合征。Makhija[1]报道了17例面横裂，其中合并有一侧颜面发育不全9例，Treacher Colin综合征1例。在胚胎发育过程中，第一腮弓、第二腮弓畸形常合并发生，如颜面发育不良、耳前瘘管以及附耳等畸形。本病例为单侧的面横裂，裂口达咬肌前缘，同时伴有右耳畸形及低耳位。

典型胎儿面横裂超声表现为：在鼻唇冠状切面继续向后扫查，在唇红消失时，可见患侧口角继续向后延续；面唇冠状切面显示两侧面颊部不对称，病变侧面颊可见裂隙样回声。动态观察胎儿于张口状态下可见口裂增大，患侧口角不能显示唇红回声。三维超声成像可更加直观显示胎儿口角的立体成像以及胎儿全貌特征，更具有诊断价值，可为临床提供更准确的诊断依据。面横裂产前诊断比较困难（尤其是I级面横裂），国内现有病例多为个案报道。而且面横裂的发病率极低，不容易被医生认知，是产前超声漏诊率较高的一种颜面部畸形[5]。笔者经验是在做胎儿颜面部扫查时，要多切面、多角度、连续动态观察口角。不能仅局限于上下唇前部连续性的观察，而忽略口角的观察。面横裂的特征性超声改变是口角外侧与耳间的裂隙样低回声。正常情况下胎儿鼻唇冠状切面上唇红消失的位置即能显示口角。若口角外侧出现裂隙，此时应警惕面横裂的可能。而且当超声检查发现胎儿有其他颜面部异常如小下颌畸形，外耳廓畸形时，也要仔细观察双侧口角是否连续，以确定有无面横裂。

面横裂的预后一方面取决于其伴发畸形的类型和种类，另一方面单纯的面横裂还取决于裂口的严重程度。单纯面横裂的患儿病死率低于多发畸形,合并畸形的种类与病死率呈正相关，种类越多，病死率越高。若出现超过4种伴发畸形，则病死率高达96%[4]。面横裂的常规手术方式有两种，直接缝合法和Z成形法。Z成形法：术前确定患侧口角位置，在口角处作两个三角形的皮瓣，以交叉方式缝合，这样切口愈合后呈Z字型。这种术式的优点是尽可能防止缝合处瘢痕挛缩，提高患儿张闭口功能。对于裂隙较长的Ⅱ、Ⅲ级面横裂，也有用二对三角瓣修复或多个矩型瓣矫正等的方式。但对于裂隙较长的病例都有一定的局限性。沈卫民等[7]采用了更适合Ⅱ、Ⅲ级面横裂的多口外Z形缝合法、肌层分束对缝合和单个口内Z形法等改良术式。优势在于使口角更加饱满、圆滑；改变口轮匝肌瘢痕方向，得到最大程度的功能性复位；使面部发育不良得到相对好的修复。故面横裂术后的效果取决于口轮匝肌功能的恢复情况。轻症面横裂的手术治疗效果尚可。对于Ⅱ、Ⅲ级面横裂因为口裂大，即使手术，术后存在瘢痕挛缩等情况，涉及口轮匝肌功能恢复情况，存在口角运动不自然的现象，其效果也不太理想。

综上，系统胎儿超声检查时应多角度、连续动态观察胎儿口角的情况，发现面横裂应详细检查胎儿其他脏器和器官有无畸形。准确的产前诊断对于孕妇及家属选择合适的处理方法尤为重要。

图1

图2

图3