一穴肛精准分型与手术方案决策的临床研究

徐伟珏 吕志宝 吕逸清 孙 俊吴一波 陈发玲 陈 方 唐雯娟

一穴肛畸形是先天性肛门直肠畸形中罕见的一种类型，表现为直肠、尿道、阴道于盆腔内汇合成一共同管(common channel，CC)开口于会阴部。多数学者认为一穴肛畸形是由泄殖腔分化不全所致。一穴肛的手术治疗一直以来是小儿肛肠外科领域的研究热点，其手术复杂、难点多、解剖复杂，不仅要恢复肛门、尿道及阴道的正常解剖结构，还需恢复其相应功能[1]。1982年，Pea提出整体游离尿道、阴道(Total Urogenital Mobilization，TUM)行尿道、阴道、肛门一次成形术[2,3]。本院多学科联合诊疗组(multidisciplinary team，MDT)在近10年对一穴肛患儿的治疗中体会到并不是所有患儿尿道、阴道、直肠盲端汇合在同一水平，而TUM术后疗效除了与CC长度有关外，还与尿道、阴道长度密切相关，另外直肠盲端的汇入点对肛门成形手术的入路也至关重要[4,5]。本研究收集上海市儿童医院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手术的22例患儿临床资料，探讨一穴肛的精准分型与手术方案的关系，以期最小损伤完成肛门、尿道及阴道的一次成形术，现报告如下。

材料与方法

一、一般资料及相关定义

收集上海市儿童医院普外科2010年10月至2020年2月收治并完成一穴肛手术22例患儿临床资料(已排除因伴发其他系统严重畸形家属选择放弃治疗而出院的患儿)，根治手术时年龄为6个月至7岁，通过造瘘口及远端造影、MRI、膀胱镜检查了解患儿CC、尿道及阴道的长度，阴道子宫变异情况，直肠盲端汇入位置等。

全部患儿术后长期接受随访，随访率为95.5%(21/22)，仅1例失访；随访时间为6个月至8年。因肛门直肠畸形术后排便功能随年龄增长而不断改善，故本研究根据术后患儿随访时间分为6个月至3年组(A组)和3～8年组(B组)。随访方式采取门诊检查与电话问卷随访相结合的模式。术后采用2005年Krickenbeck会议制定的先天性肛门直肠畸形手术疗效评价标准进行分析。该评价标准将排便控制能力、便秘及污粪作为3个主要的评价参数，结合文献赋予评分(>9分排便功能恢复较好，>6分排便功能恢复尚可)后，可较为全面评价术后肛门排便功能。

二、手术方案及方法

22例患儿均在生后或门诊(年龄较大)收治入院，入院后行脊柱X线、心脏超声、B超检查，了解是否伴有其他系统畸形，行MRI(1.5T) 检查了解直肠盲端、尿道、阴道的关系，同时观察是否合并脊髓拴系等问题。MDT团队讨论检查结果后制定诊疗流程：首先行结肠造瘘术，如果心脏畸形严重先由心脏外科医生完成手术；年龄>2岁合并脊髓拴系的患儿先由神经外科医生行纠正脊髓相关畸形手术。常规造瘘后6～12 个月，在普外科行肛门、尿道、阴道一次成形术，在行根治手术前结合造瘘远端造影了解结肠、直肠盲端汇入位置及阴道情况，行造瘘或根治术时在麻醉下通过膀胱镜检查精准了解CC长度、尿道长度、阴道长度、阴道变异情况及直肠盲端的汇入点等相关情况，由普外科及泌尿外科共同制定手术方案并同时上台完成手术。

结 果

22例一穴肛患儿中，CC长度3～5 cm 1例，1～3 cm 20例，0.5～1 cm 1例；尿道长度≥2 cm 11例 (2～2.5 cm)，<2 cm 11例(1.2～1.8 cm)；阴道长度≥3 cm 11例(3～4 cm)，<3 cm 11例(1.5～2.8 cm)；双角子宫双阴道7例，有严重阴道积液需处理2例(图1)。

直肠盲端与尿道、阴道汇合于同一点者有12例(图2)、汇入在阴道尿道汇合点远端3例、双阴道间隔处1例、阴道或子宫颈部5例(图3)，膀胱1例。

1例(病例3)因在新生儿时未及时造瘘，造瘘后根治术前直肠扩张明显，术后肛门直肠脱垂明显，等待中有好转，家长选择继续等待而未行造瘘关闭术，遂无法进行排便功能评分。经过随访，按Krickenbeck评价标准，20例患儿评分为7～10分，平均(8.26±0.94)分，其中≥9分10例(50%)。A组评分平均为(8.67±1.11)分，B组评分平均为(8.21±0.82)分。随访所有患儿排便功能>6分，大部分患儿通过手术后能获得较为满意的排便功能(表1)。

表1 22例一穴肛患儿临床资料及术后Krickenbeck评分Table 1 Clinical data and Krickenbeck score of 22 children病例共同管长度(cm)阴道、子宫畸形阴道积液直肠末端位置(异常)合并畸形手术方式Krickenbeck评分随访时间12.0阴道纵隔-近阴道后壁结肠血管畸形横结肠造瘘术+LAARP+TUM3+3+3=911个月21.5--子宫颈部-横结肠造瘘术+LAARP+TUM2+3+3=84年31.5--阴道后壁左肾缺如降结肠造瘘术+LAARP+TUM未关造瘘22个月41.6阴道纵隔-阴道、尿道汇入点远端1 cm-乙状结肠造瘘术+PSARP+TUM3+2+4=95年54.5双阴道、双子宫有两侧阴道间隔处骶椎畸形、马蹄肾乙状结肠造瘘术+经腹PSAR+TUM+Switch手术+降结肠造瘘术2+2+3=75年61.8----乙状结肠造瘘术+PSARP+TUM3+4+2=94年72.0阴道纵隔---降结肠造瘘术+PSARP+TUM3+2+2=73年81.8-有阴道、尿道汇入点远端0.5 cm-降结肠造瘘术+PSARP+ TUM4+4+2=1014个月92.5双角子宫、阴道纵隔---PSARP2+2+3=73年101.0----降结肠造瘘术+PSARP+TUM3+3+3=915个月112.2双子宫,双阴道-膀胱颈部-横结肠造瘘术+LAARP+TUM2+2+3=75年121.5--阴道、尿道汇入点远端0.5 cm-降结肠造瘘术+PSARP+TUM4+3+2=94年131.5----乙状结肠造瘘术+PSARP+TUM3+3+2=810年142.0双子宫,双阴道---降结肠造瘘术+PSARP+TUM2+3+2=79年151.2---房间隔缺损乙状结肠造瘘术+PSARP+TUM--162.0---室间隔缺损、动脉导管未闭降结肠造瘘术+PSARP+TUM3+3+3=99年171.2--阴道后壁会阴部脂肪瘤降结肠造瘘术+LAARP+TUM3+3+2=89年181.8---腰骶椎畸形、脊髓拴系降结肠造瘘术+PSARP+TUM3+3+4=106年

续上表

讨 论

一穴肛畸形的术式发展从早期的分期、多次手术到目前微创化、功能化治疗经历数个重要阶段。Pea于1982年[6]提出后矢状入路肛门成形-尿道成形-阴道成形术，该术式手术视野暴露清晰，可充分暴露直肠阴道瘘管，同时一定程度上减少了对括约肌的损伤。但手术创伤大、时间长、术后并发症多。1997年，Pea[2]提出了PSARP+TUM或PUM，该方法简化了将阴道自尿道游离的操作，手术时间明显缩短，术后尿道阴道瘘的发生率也有所下降，但是切口较大，且有些患儿术后会发生尿失禁及尿储留，以Rink[7]为代表的泌尿外科医生提出了改良TUM手术，即所谓UGS部分游离拖出术(Partial urogenital mobilization，PUM)，Ludwikowski等[8,9]提出尿道≥2 cm才能确保术后患儿正常控制排尿[8]，但也有作者认为尿道≥1.5 cm能正常控制排尿[4]。李龙等[9]于2015年报道了腹腔镜辅助下肛门直肠成形术(laparoscopically assisted anorectoplasty，LAARP)加UGS改良成形术治疗一穴肛，术后手术创伤较小。

一穴肛畸形是特殊类型的先天性肛门直肠畸形，手术治疗除要完成肛门成形术外，还要同时行尿道及阴道成形术。本院手术由普外科及泌尿外科MDT共同完成。术前充分了解CC的长度，直肠盲端汇入位置、尿道、阴道的长度非常重要，MRI检查可以了解直肠盲端位置、汇入点、尿道阴道的长度及是否存在异常等，根治术前造瘘口远端造影仍是外科医生了解直肠盲端汇入点的重要方法，尤其是动态下灌肠造影剂逐步进入左侧阴道后再显示右侧阴道则提示双阴道，但由于婴幼儿检查的配合度较差会影响检查结果，术中膀胱镜检查可以更精准了解直肠盲端的汇入点及CC、尿道、阴道长度，有时还可以起到治疗作用[10-12]。本组中患儿(病例8)因出生未及时造瘘，饮奶后粪汁进入阴道引起极度扩张压迫直肠末端引起肠梗阻、腹胀而急诊入院，术中膀胱镜下见阴道内大量粪汁及脓液，采用生理盐水冲洗阴道后行结肠造瘘术，未进行阴道引流术。

一穴肛患儿在重建肛门、尿道、阴道结构的同时还要考虑到重建后的功能，所以CC长度、直肠盲段位置、尿道与阴道长度、阴道变异、盆底肌及局部小阴唇皮肤发育情况都是决定肛门成形手术路径及UGS是行TUM还是PUM+局部皮瓣游离整形术的因素。普外科医生在手术时应尽量保持阴道的完整性。术前由普外科医生、泌尿外科医生、放射科医生组成的MDT共同完成评估。普外科医生、泌尿外科医生根据CC长度、尿道、阴道、直肠盲端汇入点等情况制定最合适的手术方案；术中由各专科医生精准操作、密切配合完成肛门、尿道及阴道成形术；术后共同随访患儿排便、排尿功能等，在未来的工作及随访中，甚至需联合妇产科随访患儿成年后的性功能及性生活情况。多学科的合作及对于患儿的精准化治疗在未来一穴肛畸形诊治中有着越来越重要的地位。

随访中，大部分患儿排便功能及排尿功能恢复情况良好。但仍有部分患儿因其伴有较长的CC，较高直肠盲端，较短的尿道及阴道，骶尾椎发育不良，肛门括约肌、盆底肌发育较差，合并脊髓拴系，严重心脏、脊柱、泌尿及生殖系统畸形，影响其生活质量。一穴肛的治疗需要临床医生、医技人员、教育学、心理学专家的共同努力。

综上所述，一穴肛术前需采用多种检查方法精准评估一穴肛患儿的类型，MRI及造影检查可以了解直肠盲端位置，汇入点及CC、尿道、阴道的情况，膀胱镜检查可进一步精准了解相关解剖结构。多学科医生根据检查情况制定治疗流程，采用最合适手术方案。一穴肛患儿的手术需由熟练掌握普外科、泌尿外科技术的医生共同完成。