羊水染色体嵌合体在产前诊断中的临床分析

闫梅　潘珑　陈佛兰

【摘  要】目的：对羊水细胞培养中出现的嵌合体现象进行临床分析，以便对临床遗传咨询进行指导。方法：选取150例具有产前诊断指证的孕16-28周的孕妇进羊膜腔穿刺，抽取20ml羊水进行培养，收获，显带和核型分析。结果：150例羊水培养成功149例，成功率为99.3%，发现嵌合体5例，染色体异常15例。结论：染色体嵌合体的合理分析，有效的区別真假嵌合，对临床有产前诊断指证的孕妇进行进步一诊断，更能有效的预防异常患儿的出生，同时也防止对正常胎儿的误诊。

【关键词】嵌合体;产前诊断

【中图分类号】RR714.5;R440      【文献标识码】A      【文章编号】1672-3783（2020）06-0083-01

1. 资料与方法

1.1一般资料

选取来我院产前诊断中心具有产前诊断指证并进行了遗传咨询孕妇150例，年龄18-46岁，孕16-28周，经知情同意进行羊膜腔穿刺术，抽取羊水，进行染色体核型分析。

1.2方法

在无菌条件下，对150例孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水20毫升，分装到2支无菌刻度离心管内， 37℃ 5%CO2条件下培养一周后，换液、传代，圆亮细胞较多时，加入100微克/ml秋水仙素20微升，继续培养3小时，收获、滴片、显带、核型分析。

2. 结果

150例羊水穿刺病例细胞培养成功率为99.3%，一例培养失败，采取了脐带血穿刺进行补救手段，发现染色体异常15例（10%），其中嵌合体5例（3.33%），其余135位孕妇在经过对羊水细胞的观察与分析之后，没有发现异常情况。

3. 结论

产前诊断可以有效地降低胎儿在出生之后所具有的身体缺陷，产前诊断在医学上被称为宫内诊断是指通过对羊水的培养反映出胎儿的直接情况，对胎儿在孕妇身体之内的情况进行实时监测，防止胎儿在出生之后，具有孕妇所具有的遗传病和先天性障碍等疾病可以有效地保证胎儿的出生之后的身体健康，以及没有身体功能上的任何缺陷和胎儿智商低下的情况，近些年有许多权威专家认证胎儿的先天性障碍的疾病，以染色体核形分析为主。可以对胎儿的细胞进行良好的诊断发现胎儿体内的染色体出现全部异常，或者出现大部分异常的情况，最终确定胎儿是否出生，近些年来随着人们对胎儿健康的情况越来越注重，以及优生计划逐渐被人们接纳，在使用羊水穿膜术对羊水细胞进行培养以便达到反应胎儿身体健康的情况，被人们所利用。将这种产前诊断的方法，应用于各个医院以及各个临床，根据权威专家的调查发现具有产前诊断指征的高危孕妇他们培养患儿之后出现染色体异常的情况高达5%，平均高于正常人0.5%，在我们选取的150例高危孕妇之中其中高龄孕妇有40人，而产筛高危有65人，对本次羊水穿刺术的150位孕妇再次回到遗传科门诊，由其中专业的医生对其进行专业的解答。如果有染色体数目异常的胎儿在妊娠之后往往存在智力低下的缺点，孕妇们可与家属进行商讨，可以考虑是否终止妊娠进行流产，如果是性染色体异常的胎儿，因为这种染色体异常对胎儿出生之后，身体状况没有过大的影响，所以可以经过家属的商讨是否继续妊娠使胎儿出生的情况。如果出现染色体平衡移位的情况胎儿出生之后，由于其表面形态正常，一般由孕妇及家属进行商讨，因为出现这个情况，医生不建议终止妊娠，所以可考虑是否继续妊娠的情况，如果胎儿出现嵌合体的情况，由于嵌合体是不同遗传性嵌合或混杂表现的个体，该情况属于染色体异常类型，这种胎儿在出生之后往往患有精神异常的情况，如果继续观察可能出现多重人格的情况，因为这种疾病在临床之中还没有办法治愈，所以在孕妇怀孕之后，可以考虑是否提前终止妊娠的情况，在准备怀孕的妇女进行检查之后，必要进行检查染色体。最终防止胎儿在出生之后出现不正常的情况。因为胎儿染色体异常与孕妇的年龄十分相关。孕妇的年龄越大，其卵子所受到的外界因素的越多，最终导致染色体分裂异常，根治这个病情的最好方法就是防止高龄产妇的产生。经过本次实验证明对孕妇进行产前诊断意义十分重大，可以十分有效的防止非正常胎儿降生，对染色体异常的胎儿早期的发现，防止将生对染色体异常的孕妇进行科学的教导与沟通，防止胎儿在出生之后存在异常情况，可以有效地使胎儿存活率升高，避免出现先天缺陷等情况。最终达到胎儿正常降生的目的。

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