儿童朗格汉斯细胞组织细胞增生症累及股骨头骨骺1 例

忻西子

（天津市儿童医院，天津 300400）

朗格汉斯细胞组织细胞增生症 （Langerhans cell histiocytosis，LCH） 是指一系列病因未明的、以朗格汉斯细胞异常增生为主要病理特征的疾病[1]，几乎可发生于身体各系统。LCH 发生于骨时称嗜酸性肉芽肿（Eosinophilic granuloma of bone，EGB），常单发，发病高峰年龄为5～15 岁[2]。关于EGB 的典型影像表现已有许多报道，但发生于附肢骨者较少见[3]，同时累及骨骺者更鲜有报道[4-6]。本文回顾性分析1 例累及股骨颈、股骨头骨骺的EGB 的临床、影像及病理资料，总结该病的影像表现及鉴别诊断，以助于进一步认知骨LCH。

病例女，3 岁，主诉左大腿疼痛、走路异常10 天，无发热。当地医院X 线检查考虑左股骨颈病变入院。查体：发育正常，营养良好，浅表淋巴结未触及肿大，心肺腹均未见明显异常。专科检查：站立、行走困难，双腹股沟纹稍不对称，双下肢基本等长，左髋无明显红肿，皮温正常，无明显触痛，双髋屈曲活动可，左髋外展疼痛，Allis 征阴性，膝、踝关节活动基本正常。

影像表现：入院后骨盆正位X 线片显示左侧股骨头骨骺及股骨颈骨质不规则破坏，密度减低，股骨颈为著，周围软组织肿胀（图1a）。CT 显示左侧股骨头、股骨颈内可见不规则溶骨性骨质破坏，累及骨皮质，周围软组织肿胀。左髋关节腔内可见液体密度影（图1b～1d）。

手术及病理：硬膜外麻醉下行股骨颈病变刮除、植骨、克氏针内固定术、石膏外固定术，术中探查病变组织为灰色软组织，以刮匙刮除病变并送检。术后病理诊断：（左股骨颈）骨的LCH。免疫组化：CD1a（+）、langerin（+）、S-100（+）、CD68（+）、MPO（+）、ALK（-）、Ki67（+）约15%、CD30 散在（+）、CD20 散在（+）（图2）。患者病情好转后出院，随防至今无复发。

讨论LCH 是一组以朗格汉斯细胞异常增生为主要病理特征的疾病，几乎可发生于身体各系统，病因及发病机制尚不明确，可能与免疫有关。由于其临床表现因受累组织和器官不同而多种多样，历史上曾有不同的研究者分别进行过针对性报道，并各自命名。直到上世纪50 年代，Lichtenstein指出这些疾病其实是同一种疾病的不同表现，并将其统一命名为组织细胞增生症X[7-8]。70 年代Christian 等进一步提出，导致这种疾病的细胞是一种树突状细胞，曾由一名叫朗格汉斯的医生发现和描述。LCH 由此得名[7]。

目前根据临床症状不同，LCH 主要分为：EGB，一般不侵及除骨以外的器官和组织；韩-薛-柯综合征，常为多灶性骨外病变；勒-雪综合征，通常为儿童急性内皮网状系统受损[9-10]；此外尚有中间型、单器官型和难分型[11]。

EGB 是一种局限于骨骼的特殊类型的组织细胞增生症，好发于儿童和青少年[1-2，12]。EGB 可发生于任何骨骼的任何部位，临床上以颅骨最为常见，其次为脊柱、骨盆和长骨[3，13-14]，其中长骨依次好发于股骨、胫骨和肱骨的骨干、干骺端，罕见于骨骺[4-6，13]。主要临床表现为病变处疼痛或压痛，活动受限，局部肿胀。病理上以组织细胞增生伴嗜酸性细胞、巨噬细胞、多核巨细胞等炎性细胞浸润为主要特征。实验室检查可有外周血嗜酸性粒细胞增多，部分患者红细胞沉降率加快。

图1a 骨盆X 线片显示左股骨头骨骺及股骨颈骨质不规则破坏，密度减低，股骨颈为著，周围软组织肿胀。图1 b～1d 骨盆CT 骨窗图像显示左股骨头骨骺、股骨颈内不规则溶骨性骨质破坏，累及骨皮质，周围软组织肿胀。图2 HE 染色，病理切片显示左股骨颈骨的LCH。免疫组化：CD1a（+）、langerin（+）、S-100（+）、CD68（+）、MPO（+）、ALK（-）、Ki67（+）约15%、CD30 散在（+）、CD20 散在（+）。

影像表现：长骨病变常位于骨干或干骺端，病变由髓腔中央发生，早期因朗格汉斯细胞增生和浸润，可出现骨质疏松。当肉芽肿代替正常骨组织时，可见单房或多房囊状溶骨性破坏，边缘锐利或出现反应性硬化，其内可见残余小骨片影[13-14]。病变呈膨胀性生长，局部骨皮质变薄、变形，内缘出现波浪状压迹。骨皮质被破坏后可形成层状或葱皮样骨膜反应，其范围常超过病变范围[9]，周围一般无软组织包块。病变治愈修复时发生纤维化、骨化，骨破坏区逐渐缩小，密度增高，边缘变模糊，骨干增粗。最后破坏区消失，一般不留痕迹，少数可见骨质硬化或髓腔变窄。

鉴别诊断：由于EGB 同时具有肿瘤和炎症的双重特点，误诊率较高[10，12]，通常需要与以下疾病进行鉴别诊断。①骨囊肿：多无症状，偶然发现或并发病理性骨折时发现。好发于长骨的骨干和干骺端，多为长径与骨干长轴一致的卵圆形透亮区，边界清晰，周围可见薄层硬化缘，无死骨及骨膜反应。②骨纤维异常增殖症：X 线片上可表现为囊状膨胀、磨玻璃样、丝瓜络样或虫噬样等，多为各种类型共同存在，且可相互转化。病变区条状或斑点状钙化或骨化影为特征性表现[9，11]，可有硬化，多无骨膜反应及软组织肿块。③长骨结核：尺桡骨和胫骨好发，常多发，呈多个类圆形骨质破坏区，少有膨胀改变，泥沙状死骨及骨膜增生常见，增生范围大致与破坏区一致，可伴有寒性脓肿或窦道。有全身中毒症状。④慢性局限性骨脓肿：好发于长骨干骺端，一般无死骨，局部软组织无肿胀，很少有骨膜增生[4]。⑤尤因肉瘤：骨质破坏呈虫蚀样渗透状，边缘模糊，病变范围较广，CT 或MRI 明显强化。尤因肉瘤骨膜反应不成熟，密度较低，可形成放射状骨针；而EGB 骨膜反应一般较成熟，密度较高，不形成放射状骨针[4]。⑥骨巨细胞瘤：好发于20 岁以上，病变呈皂泡样改变，边缘无硬化。

综上所述，长骨LCH 具有一定的影像特征，少见部位亦可受累。熟悉其影像表现有助于术前诊断和临床制定治疗方案，但确诊仍有赖于病理检查。