遗传规律和疾病

□骆昌芹

俗话说，种瓜得瓜，种豆得豆；子女既像父母，但又不大像父母，这些都是遗传现象。为了研究其中的奥秘，奥地利一位名叫孟德尔的神父，花了八年时间，用豌豆进行杂交试验。在实验中他惊奇地发现：当红花豌豆与白花豌豆杂交时，第一代植株全开红花。那么白花难道就销声匿迹了吗?为了回答这个问题，孟德尔就让第一代红花植株自花授粉。妙得很，在第二代植株中，除了出现红花外，还有开白花的，两者的比例为3：1。可见控制红花与白花的遗传因子——基因，在第一代中并不像红墨水和自来水那样融合在一起的，而是仍保持各自的独立性，只是红花这一性状得到了表现，在遗传学上称为“显性”，白花性状潜伏了下来未能表现，故称为“隐性”。到了第二代，白花性状又“分离”了出来，在遗传学中称为分离定律。

分离定律讲的是一对相对性状，即红花与白花。如果同时考虑两对以上的性状，例如一种豌豆为高植株开的是红花，另一种为矮植株开的是白花。孟德尔让这两种植株相互授粉，结果发现，第一代全为高植株开红花；而第二代却出现了四种类型：高植株红花、高植株白花、矮植株红花、矮植林白花，它们的比例为9：3：3：1。其中有两种类型是全新的，是亲代所没有的。这就是遗传学中的自由组合定律。

孟德尔的这些卓越科学见解，大大超过了那个时代的水平，但没有引起科学界的重视，以致他的论文被打入“冷宫”。直到1900年，当另外三位科学家通过实验，各自获得了类似的结果后，才得到科学界的公认。盂德尔的精湛研究，使他成为现代遗传学的鼻祖。近代科学研究表明，这些规律无论是对微生物、动植物以至人类自己，都是适用的。如果当时有诺贝尔奖金颁发制度的话，那他是受之无愧的。

人的各种各样性状是由基因决定的，那么基因又在哪里呢?大家知道，构成一切生物体的基本单位是细胞。细胞内有一个细胞核。细胞已是够小的了，要在显微镜下才能看到，细胞核就更小了，可是在细胞核内还有许多更小的东西，在放大了800～1000倍的显微镜下，看上去它们有点像一根根小麻花。当这些小麻花遇到某些特殊的染料时，即被染成很鲜艳的紫红色，所以叫它染色体。各种生物的染色体的数目和形态特征，都各不相同。

说来奇怪，人类用自己的聪明才智，早就把许多动植物的染色体研究得一清二楚了，可是对于自身的染色体却一直是个谜。第一个搞清楚人类染色体数目的人，是个在海外的华侨，名叫庄有兴。1956年，他正确地发现了人类细胞内的染色体数目是46条。这46条染色体是成对的，总共有23对。其中22对称为常染色体，这些染色体上的基因决定着人的绝大多数性状；另一对称为性染色体，它们是决定性别的。人们常常谈到一种“阴阳人”，过去只知道这类病人“非男非女”，但不明其病因，现在，科学家运用新的染色体技术，一下子就把病因找到了。原来这种人大多是由于性染色体发生异常的缘故。这种病人的染色体数目是47条或45条，即性染色体往往多一个或少一个。这种病人一般是很少的。

常染色体的异常比性染色体的异常要严重得多。儿童中有一种疾病叫“先天愚型”，这种小孩长得“傻里傻气”，面貌也很奇特，两眼凹陷，塌鼻梁，舌头时常伸出嘴外，智力极差。检查病孩细胞内的染色体时，发现有47条，仅比正常人多了一条染色体，竟导致如此严重的结果，真是差之毫厘，失之千里!

细胞中的染色体乱了“套”，看来是坏事，可人类利用染色体的原理，人工培育了甜蜜多汁的无籽西瓜，这种西瓜细胞中的染色体不是成双的，而是33条，比一般西瓜染色体多一条。马跑得快，体型大；而驴子体型小，但能吃苦耐劳。马和驴繁殖的后代是骡子。骡子体型更高大，力气也更大，在山区拉犁、驮货抵得上一台拖拉机。但骡子细胞中的染色体不成对，不能繁殖后代。

人类中由基因和染色体的异常而造成的疾病，统称为遗传病。遗传性疾病有数千种，它们涉及身体的各种器官。以前曾认为遗传病是不治之症，今天科学技术的发展已经提供了一系列有效的手段来防治遗传病：例如根据病史和临床检查，给予遗传劝告，以细胞遗传、生化遗传和分子遗传学技术对产前胎儿进行诊断等。此外，遗传病的疗法是多种多样的，除了药物和手术治疗外，物理疗法和针灸治疗也有一定的疗效，如“假性肌肉营养不良症”，病人肌肉软弱，生活不能自理，使用物理疗法可减轻症状，甚至改善肌肉的运动能力。可以预见，人们征服遗传病并应用“遗传工程”为人类服务的日子已为期不远了。