双侧先天性尺桡骨融合(近端)1例的临床报道

张 宇 贾江波

(1 内蒙古民族大学第二临床医学院 ， 内蒙古 牙克石 022150 ； 2 内蒙古林业总医院 ； 3 洛阳市第一中医院 )

先天性尺桡骨融合即CRUS，该病是临床罕见的临床发育畸形，前臂固定在旋前位的一定角度的畸形[1]。该病一般主要表现是尺桡骨近端彼此融合，表现为尺桡骨远端融合更是极其罕见。据数据统计此类患者中单侧受累为40%，双侧受累为60%，发病率约为万分之二[2]。先天性尺桡骨融合是遗传性疾病，多数学者认为常染色体显性遗传，具体病因尚无明确说法，认为纵裂发育抑制的学者占多数，当然也有学者认为该病为人类的返祖现象，因为像鹿、骆驼等等低级的脊椎动物，其尺骨、桡骨本身就是联合的[3]。笔者跟随张宇老师侍诊期间门诊有幸看到1例，由于此类疾病临床报道甚少，现将该病例总结报告如下。

1 临床资料：单某，7岁女童，ID号：1805280907；家属诉发现其双侧前臂不能旋转7年。患者出生后发现双侧前臂不能旋转，7年来未系统检查和治疗，目前双侧前臂旋前位畸形影响生活和学习，为进一步诊疗来我院就诊。查体：患者体型偏瘦，双上肢肌力正常，皮感觉正常，前臂处于旋前位，主动及被动都无法行旋后动作，患者右侧肘关节活动度为10°-145°，左侧肘关节屈伸正常。X线(片号：1290620)提示：双侧尺桡骨近端骨性融合畸形，余骨皮质光滑，骨小梁清晰，骨髓腔通畅，双肘关节面规整，双侧肘关节间隙消失。印象诊断：双侧尺桡骨近端发育畸形。(详情见：图1、图2、图3、图4所示)。

图1 左侧肘关节正位片

图2 左侧肘关节侧位片

图3 右侧肘关节正位片

图4 右侧肘关节侧位片

2 结论：先天性尺桡骨融合临床罕见，当患者出生后，发现其前臂旋转功能障碍时应首先考虑此病，一般通过X线检查可确诊。究其病因来说，目前尚未明确, 多数学者认为与胚胎发育过程中纵裂发育抑制有关, 患者的尺桡骨间软组织桥逐渐形成纤维或骨性连接，其前臂表现为不同程度旋前位, 前臂旋转功能的障碍程度是随前臂固定位置不同而不同的，根据患者生活需要选择适度功能锻炼，但是也有多数学者认为该病的治疗目的主要是通过最小的手术创伤恢复前臂最佳的“旋转功能”状态。尽管外科治疗对先天性尺桡骨融合的手术方式较多，文献中诸多手术方式又有其各自的优缺点，效果也存在着诸多的不确定性，然而关于先天性尺桡骨融合的手术指征至今尚未统一，多数学者认为在患者6岁之前宜外科手术治疗[4]，认为外科手术行桡尺骨截骨应在儿童期，最好是在学龄前期，这个时机有利于患儿运动技巧的训练和前臂旋转功能的恢复。笔者门诊所见此患为7岁女童，建议患者暂行功能锻炼，必要时手术治疗，勤加随访。