四维彩超产前诊断小下颌畸形1例

赵永存，郭 丽，李惠娟，高秀琴，张桂霞

（张掖市甘州区妇幼保健院超声科 甘肃 张掖 734000）

1 病例介绍

孕妇，28岁，孕2产1，既往无不良生育史和家族史，本次孕23周，来我院行四维彩超胎儿产前系统筛查，检查设备：SIEMENS-S2000和GE Voluson-E6。检查所见：胎头位于母体脐部，胎儿BPD:58.3mm，HC:209.2mm，AC:184.8mm，FL:39.0mm，胎心率141bpm，羊水最大深度72.3mm，羊水指数235.1mm，胎儿颅骨光环完整，脑中线居中，侧脑室、丘脑无异常，小脑半球大小形态如常，小脑蚓部可见，颅后窝池、透明隔腔无扩大，上唇未见连续中断，眼，鼻及鼻骨可见，胎儿颜面部正中矢状切面二维超声显示，胎儿下颌短小，下颌及下唇明显后缩（图1），四维超声成像直观显示胎儿下颌短小，下唇后缩（图2），冠状切面显示下颏短小，下唇后缩、塌陷；三维成像定量检测胎儿下颌指数（JI）为26，下颌面部角度（IFA）为35°。胎儿腹腔，胸腔，心脏，四肢各器官未见明显异常，胎盘，脐带，脐动脉血流监测均未见明显异常。超声诊断：1、宫内妊娠，臀位，单活胎，胎儿相当于孕23周；2、胎儿下颌后缩、短小，考虑小下颌畸形，建议上级医院确诊并行染色体检查。后经省妇幼保健院复查与我院检查结果相符，遂行羊水穿刺染色体检查，回报无异常，孕妇及家属要求继续妊娠，于孕36周早产1男婴，产后发现除小下颌外，还合并腭裂，因喂养困难产后4天夭折。

2 讨论

小下颌畸形主要是指下颌短小或无下颌，病因尚不明确，多数学者认为可能是供应鳃弓营养的镫骨动脉发育不良，破裂出血，导致局部缺血、坏死而造成第一鳃弓在胚胎发育的某一阶段减缓或停止正常发育，造成下颌骨发育极小或无下颌的颅面部畸形[1]。小下颌畸形的主要特征是下颌骨小，颏后缩，上唇前凸，下唇后缩，轻者外观基本正常，严重者下颌骨极小，外观上几乎看不出明显的下颌或仅为一小下颌[2]。形似鸟嘴状，故又称“鸟嘴状畸形”。二维超声胎儿面部正中矢状切面显示，正常下唇及下颌形成的“S”形曲线消失，下颌明显后缩，下唇后移，使曲线变为一小圆弧形。正常胎儿面部矢状面有“四峰征”[3]（分别为鼻尖、上唇、下唇、下颌），除鼻尖外其余“三峰”顶端基本处在同一水平线上。而小下颌胎儿的下颌后缩，“三峰征”消失，表现为“突出的上唇和后缩的小下巴”[4]。四维超声三维成像技术能实时动态的观察胎儿面部结构，立体直观的显示胎儿颜面部结构[4,5]，与二维超声相比它不但能获得冠状、矢状、横断面等胎儿断面图像，还可以实时地获得胎儿多角度，多方位表面结构信息，能将胎儿各结构直观立体地表现出来，有利于胎儿体表畸形的显示和诊断，尤其，在胎儿面部畸形的诊断方面具有明显的优势。在胎儿小下颌畸形的诊断中，对于严重的小下颌畸形，产前超声大多通过主观目测方法即可明确诊断，但对于轻度的小下颌畸形，则需要一个客观的评估方法，为此，三维成像应用下颌指数（JI）,下颌面部角度（IFA），的定量检测方法，可以更加自信的对小下颌畸形的程度作出相对客观科学的评估，为妊娠结局的选择提供参考依据。关于JI和IFA的检测指标，国内研究较多，钟静等研究认为[4]：JI＜31%，IFA＜45°为产前诊断小下颌畸形的超声综合数据指标。杨姝等报道胎儿颜面部角度小于49.9°诊断为小下颌[6-7]。明显小下颌畸形常常合并有染色体畸形、骨骼系统畸形、综合征性畸形,因此，胎儿小下颌畸形常伴有胎儿其他结构或系统的畸形[2],本病例产前只对小下颌畸形明确诊断，而忽略了其他部位细致的检查而漏诊腭裂畸形，因此，在工作中我们在对小下颌作出正确诊断的同时，应认真扫查其他部位是否有发育异常，从而作出全面准确的诊断，为出生决策及预后提供依据。