输尿管原始神经外胚叶肿瘤1例

李泽勇,于佳琳,朱娅奇,杜 勇

(川北医学院附属医院放射科，四川 南充 637000)

患者女，44岁，因“无痛性肉眼血尿3个月”入院。专科查体未见明显异常。尿常规红细胞计数1 184/μl(参考范围0～10/μl)。超声：右侧输尿管膀胱壁内段增粗呈稍低回声，直径约0.8 cm，边界清晰，于膀胱三角区呈结节状凸入膀胱，右侧输尿管稍扩张；CDFI示病变内血流信号丰富。MRI：右侧输尿管壁内段壁增厚，末端呈结节状凸入膀胱，约0.9 cm×1.5 cm，右侧输尿管稍扩张，直径约0.9 cm；T2-频率选择反转恢复衰减序列(spectral attenuated inversion recovery, SPAIR)图像示病变呈均匀等信号，与低信号膀胱壁分界清晰(图1A)，T1WI呈均匀等信号；增强扫描见病变明显均匀强化(图1B)；DWI呈高信号(图1C)。影像学诊断：输尿管下段肿瘤。术中冰冻活检提示右输尿管癌，乃行右肾输尿管根治性切除术+膀胱部分切除术。术后病理：右侧输尿管膀胱段肿瘤呈实性、边界清晰，切面呈灰白色、质中，光镜下见大小均一的小圆形细胞弥漫分布，细胞核大、细胞浆少；免疫组织化学：CD99弥漫阳性(图1D)。病理诊断：右侧输尿管原始神经外胚叶肿瘤(primitive neuroectodermal tumor， PNET)。FISH检测显示EWSR1基因断裂。

图1 右侧输尿管原始神经外胚叶肿瘤 A.T2-SPAIR图像； B.T1WI增强图像； C.DWI图像(b=800 s/mm2)； D.免疫组织化学染色(CD99弥漫阳性，×400)

讨论PNET是一类起源于神经嵴迁移胚胎细胞的小圆细胞性肿瘤, 多见于儿童和青少年，侵袭性强，生长快，易发生转移，约占软组织恶性肿瘤的1%。外周性PNET常见于椎旁软组织及四肢，罕见原发于输尿管者。输尿管PNET临床及影像学表现缺乏特异性。本例输尿管管壁增厚，呈结节状凸入膀胱，MRI及超声均示病灶质地均匀、血供丰富、边界清晰，未见坏死及囊变，术前诊断难度大，术后病理学、免疫组织化学和遗传学检测结果均支持输尿管PNET。本病应与尿路上皮癌、输尿管平滑肌肉瘤、输尿管肉瘤样癌等相鉴别，确诊须结合病理学、免疫组织化学和遗传学相关检测。免疫组织化学显示小圆形肿瘤细胞CD99弥漫阳性对诊断PNET具有重要意义。EWSR1与ETS家族基因易位为PNET特异性标志，FISH法检出EWSR1基因断裂可作为诊断PNET的重要依据。