MCV、MCH 联合RDW 检测在妊娠期地中海贫血筛查中的应用

余文友， 张丽霞， 陈定辉， 曾雪芳， 杨春霞

（惠州市博罗县妇幼保健计划生育服务中心 1 检验科， 2 产科， 广东 惠州516100）

地中海贫血又叫珠蛋白生成障碍性贫血， 是一种遗传性溶血性贫血疾病， 可分为α 型、 β 型、 δβ 型以及δ 型4 种分型，其中以α 和β 型地中海贫血最为常见， 临床表现为贫血、 黄疸以及发育不良等， 妊娠期地中海贫血如不及时治疗可严重威胁胎儿安全［1］。 目前临床常采用基因检测诊断地中海贫血， 为此疾病的诊断金标准， 但该检测方法较为复杂且耗时较长、 费用昂贵， 导致临床应用并不广泛［2］。 因此， 寻找更简便且省时经济的检测方式至关重要。 基于此， 本研究旨在探讨MCV、 MCH联合RDW 检测在妊娠期地中海贫血筛查中的应用， 报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

经我院医学伦理委员会批准后， 选取2019 年1 月至2019年10 月于我中心进行血液检测的7 000 例疑似地中海贫血患者， 所有患者均伴有贫血症状。 其中男2 744 例， 女4 256 例；年龄22 ～40 岁， 平均年龄 （31．25 ± 5．14） 岁。

1.2 方法

所有患者静坐20 min 后采集静脉血3 mL， 将血液装入抗凝管中， 采用全自动血液分析仪 （生产厂家： 迈瑞公司； 型号： BC－6800） 检查血常规， 包括平均红细胞体积 （mean corpusular volume， MCV）、 红细胞平均血红蛋白量 （mean corpuscular hemoglobin， MCH） 以及红细胞分布宽度 （red cell distribution width， RDW）。 将所有患者静脉血送至惠州市第一妇幼保健院进行地中海贫血基因检测， 具体为： 采用广州凯普生物技术有限公司提供的导流式杂交检测平台进行聚合酶链式反应（polymerase chain reaction， PCR） 检测。

1.3 观察指标

记录并比较三项指标诊断妊娠期地中海贫血的结果， 以基因检测诊断结果作为 “金标准”， 比较MCV、 MCH 联合RDW检测诊断妊娠期地中海贫血的价值， 同时计算MCV、 MCH 联合RDW 检测的准确度、 灵敏度、 特异度、 阳性预测值以及阴性预测值。

表1 MCV、 MCH、 RDW 单独和联合检测结果与基因检测结果的比较 （n）

表2 MCV、 MCH、 RDW 单独及联合检测的诊断效能比较 ［% （n）］

1.4 统计学处理

采用SPSS 20．0 软件进行数据处理， 计数资料以百分比表示， 采用χ2检验， P ＜0．05 为差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 基因检测结果

7 000 例疑似地中海贫血患者经基因检测确诊为地中海贫血312 例， 其中29 例确诊为妊娠期地中海贫血。

2.2 MCV、 MCH 以及RDW 诊断妊娠期地中海贫血结果

三项指标联合检测的准确度、 灵敏度、 特异度、 阳性预测值以及阴性预测值分别为8．65% （27／312）、 86．21% （25／29）、0．71% （2／283）、 8．17% （25／306）、 33．33% （2／6）； MCV、MCH 联合RDW 检测诊断妊娠期地中海贫血的准确度、 灵敏度、 阳性预测值以及阴性预测值均高于各指标单独检测， 差异有统计学意义 （P ＜0．05）。 见表1、 表2。

3 讨论

地中海贫血是由于珠蛋白基因缺失或点突变导致肽链合成障碍， 从而形成贫血症［3］。 此疾病具有显著遗传性， 且目前临床对于该疾病并无有效治疗手段， 如妊娠期产妇患有地中海贫血可导致胎儿发生贫血， 严重威胁胎儿生命安全［4］。 基因检测作为地中海贫血的诊断金标准， 由于其检测费用较高、 技术复杂且用时较长等因素并不能广泛用于临床诊断中［5］， 故亟需寻找简便省时的诊断方式。

本研究结果显示， 7 000 例疑似地中海贫血患者经基因检测确诊为地中海贫血312 例， 其中29 例确诊为妊娠期地中海贫血。 而三项指标联合检测的准确度、 灵敏度、 特异度、 阳性预 测 值 以 及 阴 性 预 测 值 分 别 为8．65%、 86．21%、 0．71%、8．17%、 33．33%； 且MCV、 MCH 联合RDW 检测诊断妊娠期地中海贫血的准确度以及灵敏度均高于各指标单独检测。 上述结果表明， 妊娠期地中海贫血患者采用MCV、 MCH 联合RDW 检测具有较高的诊断准确度与灵敏度。 MCV 指的是平均红细胞体积， 是血液中数量最多的一种血细胞， 也是将氧气运送至身体各组织的主要工具， 由于胎儿产出前处于生理缺氧状态， 导致其体内血红蛋白代偿性增高， 从而导致产妇血液中MCV 水平较高［6］； 而MCH 指的是红细胞平均血红蛋白量， 当患者MCH下降时常可诊断为小细胞贫血， 而在大细胞贫血症中MCH 显示正常； RDW 指的是红细胞分布宽度， 可用于反映红细胞体积异质性， 也可用于缺铁性贫血诊断， 当RDW 指数增大时可诊断为缺铁性贫血［7］。 相关研究［8］显示， 当MCV 降低以及RDW 升高且贫血加重时可诊断为地中海贫血。 以上三项指标联合检测用于筛查妊娠期地中海贫血效果较好， 不仅可解决单一指标检测准确度以及灵敏度较低的问题， 还可综合评估地中海贫血患者的病情及其预后。

综上所述， MCV、 MCH 联合RDW 检测诊断妊娠期地中海贫血具有较高的准确度与灵敏度， 方便快捷且安全性较高， 值得临床推广应用。