早孕期二维超声三切面法对胎儿腭裂的诊断价值

卢展辉，陈婷，刘正平，刘娟，范大志，高玉怡，兰育林，杜秀凤，邓庆健，梁蕙怡

(1.广东省佛山市妇幼保健院胎儿医学研究所，2.产科，3.产房，4.口腔科，广东 佛山528000)

唇腭裂是颅面部最常见的先天性畸形，是常见的出生缺陷之一，严重影响患儿容貌、吸吮、吞咽、语言、听力及面部发育等功能[1]。出生后面临复杂的手术治疗、心理治疗、语音治疗，治疗周期长、花费高，给家庭及社会带来沉重负担[2]。早孕期筛查诊断胎儿唇腭裂能让孕妇提前做好心理准备，更早做出是否继续妊娠的选择[3]。产前实时二维超声检查可获得胎儿完整颜面部图像，但当合并腭裂时因难以观察该解剖结构而导致诊断困难。目前，唇腭裂检查的最佳孕周为20～24周，但此时骨质声影对检查结果干扰较大，对检查医师的手法及技巧要求较高，存在一定漏诊率[4]。本研究拟于早孕期行胎儿NT时对胎儿腭裂进行二维超声三切面筛查，并结合传统孕中期结构筛查超声结果，与仅行孕中期结构筛查超声者进行分析，旨在探索一种无创、早期、快速、高效的胎儿腭裂筛查方案。

1 资料与方法

1.1 一般资料

纳入标准：(1)孕妇年龄19～45岁；(2)检查孕周为孕11～13+6周及20～24周(3)无妊娠合并症，单胎妊娠；(4)精神正常，可进行常规交流者；(5)自愿参与本项研究。

排除标准：(1)双胎或多胎妊娠，外院分娩无法随访记录出生情况；(2)合并心、肝、肾器质性疾病者。

选取2019年1月至2019年10月在佛山市妇幼保健院建档并定期规范产检且分娩的孕妇10 000例为研究对象，根据检查方法不同分为两组，其中行早孕期NT+孕中期Ⅲ级超声检查的孕妇纳入对照组(4 800例)；行早孕期NT+早孕期三切面法腭裂筛查+孕中期Ⅲ级超声检查的孕妇纳入实验组(5 200例)。观察组年龄19～45岁，平均年龄(32.56±3.14)岁；孕周11～24周，平均孕周(17.56±2.38)周。对照组年龄19～44岁，平均年龄(32.59±3.41)岁；孕周12～24周，平均孕周(17.58±3.64)周。两组一般资料比较，差异无统计学意义(P>0.05)，具有可比性。均签署知情同意书，本研究经医院伦理委员会批准。

1.2 检查方法

采用 GE E8、三星WS80A彩色多普勒超声诊断仪，探头频率 3～5 MHz。(1)实验组：胎儿 NT 筛查中先检查胎儿全身结构，记录检查情况，包括孕妇年龄，孕周，CRL长度、NT厚度，了解有无其他结构异常，继而利用二维超声三切面法扫查胎儿腭部。二维超声显示胎儿唇腭部各切面超声图像及表现(强回声光带连续性是否中断及中断的位置)。孕中期行Ⅲ级超声检查胎儿是否合并其他结构或软指标异常。(2)对照组：胎儿 NT 筛查中先检查胎儿全身结构，了解有无其他结构异常，孕中期行Ⅲ级超声检查胎儿是否合并其他结构或软指标异常。早孕期超声筛查切面标准及结果的判定：三切面主要为颜面部正中矢状切面(旁矢状切面)、经上颌牙槽突弓轴切面及鼻后三角冠状切面(颜面部正中矢状切面、旁矢状切面显示腭线的强回声光带连续性、经上颌牙槽突弓轴平面显示上唇连续性及上牙槽“C”形强回声曲线连续性、经鼻后三角冠状切面显示三角形基底部强回声连续性)。上述切面显示的解剖结构若出现连续性中断(超声表现为出现强回声中断)判断为可疑胎儿腭裂。结果分为以下五种情况：正常、单侧唇腭裂裂、双侧唇腭裂、中央型唇腭裂、单纯型继发腭裂。

1.3 观察指标

(1)比较两组产前超声检查结果及产后检查结果，分析其符合率及漏诊率。(2)统计实验组不同孕周患儿三切面的有效率，并记录腭部三切面在实验组唇腭裂胎儿中筛查有效性。(3)记录随访结果，孕妇在检查出胎儿唇腭裂后采取的措施，并观察胎儿的腭部具体畸形类型。

1.4 统计学方法

2 结果

2.1 胎儿腭部超声检查结果比较

实验组5 200例胎儿产前超声检查示唇腭裂11例，出生后检查证实为唇腭裂12例，诊断符合率91.67%，漏诊率8.33%，灵敏度91.67%，特异度100.00%，阳性预测值100.00%、阴性预测值99.97%；对照组4 800例胎儿产前超声检查示唇腭裂7例，出生后经检查证实为唇腭裂11例，诊断符合率63.64%，漏诊率36.36%，灵敏度63.64%，特异度100.00%，阳性预测值100.00%、阴性预测值99.91%。两组诊断符合率、灵敏度与漏诊率比较，差异有统计学意义(P<0.05)，见表1。

2.2 实验组不同孕周胎儿三切面有效显示率

实验组5 200例按孕周分为11～11+6周、12～12+6周及13～13+6周，3组三切面有效显示率分别为93.30%、94.10%及94.88%，3组比较，差异无统计学意义(P>0.05)。

2.3 腭部三切面筛查腭裂畸形有效性

腭部三切面在筛查单侧、双侧及中央型唇腭裂患儿均有效，单纯型腭裂患儿仅部分正中矢状切面有效。见表2，图1-8。

表1 两组胎儿腭部超声检查结果比较(例)

表2 腭部三切面筛查腭裂畸形有效性

注：有效为“+”，无效为“-”

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图1 鼻后三角切面显示三角形基底部一侧强回声连续性中断，提示原发腭缺损；图2 颜面部正中矢状切面显示腭线的强回声光带连续性中断，提示继发腭缺损；图3 经上颌牙槽突弓轴平面显示上牙槽“C”形一侧强回声曲线及一侧继发腭强回声连续性中断，提示有单侧唇腭裂；图4 经上颌牙槽突弓轴平面显示上牙槽“C”形一侧强回声曲线中断提示有单侧原发腭裂；图5 颜面部正中矢状切面显示上颌骨前突及腭线的前半段强回声光带连续性中断，提示双侧唇腭裂；图6 经上颌牙槽突弓轴平面显示上牙槽“C”形中央强回声曲线中断提示有中央型唇腭裂；图7 鼻后三角切面显示三角形基底部双侧强回声连续性中断，提示有中央型唇腭裂；图8 鼻后三角切面显示三角形基底部左侧、右侧强回声连续性中断，提示有双侧唇腭裂

2.4 实验组唇腭裂胎儿畸形类型及妊娠结局

实验组7例患儿合并严重其他畸形，孕妇及其家属选择引产，见表3。4例单纯单侧唇腭裂，孕足月顺产。

表3 实验组唇腭裂胎儿畸形类型及妊娠结局

3 讨论

当前，胎儿唇腭裂常规超声检查多在中晚孕期进行，但随着医疗技术的不断发展，多数产妇希望在孕早期筛查出胎儿唇腭裂。根据胎儿组织胚胎学特点，硬腭在孕第10 周前就已经融合，因此对孕11～13+6 周的胎儿进行产前筛查腭裂具有理论依据[5]，此时期胎儿腭部周围骨组织及软组织还未完全发育成熟，明显减少了超声检查的干扰性，随着超声仪器分辨率提高及产前超声技术的应用，使孕 11～13+6周超声诊断胎儿腭裂成为可能[6]。但是，早孕期胎儿颜面部小，颜面部软组织还未完全发育成熟，此时唇腭裂的超声诊断仍是个难点与挑战，特别是单纯性唇裂不易诊断。

随着产前超声诊断技术的发展及超声仪器分辨率的提高，早孕期筛查已成为超声检查的发展趋势和方向[7]。胎儿畸形的早期发现可以更早地给予临床诊断、处理和干预，最大限度保障母婴健康，也可为孕妇及其家庭的咨询和选择提供更多的时间[8]。越来越多的超声专业领域学者对早孕期胎儿结构筛查进行研究[9，10]。但是仅仅以单一切面诊断胎儿腭裂存在局限性，且部分研究需采用三维超声技术，对机器和人员要求较高，不利于向基层医院推广实施。此外，既往孕中期超声检查多采取冠状切面对口唇部进行腭裂筛查，易造成误诊或漏诊。单一切面超声检查难以对患儿腭部的完整性进行准确判断，易导致假阴性或者假阳性。

基于此，本研究利用二维超声采用三切面法对胎儿腭裂进行早孕期筛查，研究内容较新颖，方法合理，技术路线流畅，研究过程对机器和人员要求较低，有利于推广实施，可提高我国出生人口素质，具有很大的的社会及经济效益[11]。目前国内外对于早孕期及中孕期胎儿唇腭裂各项超声图像诊断数据对比报道较少或不全面，本项目在早孕期对胎儿行颈项透明层(NT)厚度测量的同时，采用二维超声三切面法对胎儿腭裂进行筛查研究，即利用“三平面正交法”检查法，分别采用正中矢状切面(旁矢状切面)、经上颌牙槽突弓轴切面及鼻后三角冠状切面对早孕期胎儿腭部进行超声检查，分析胎儿腭裂声像图特征，并与中孕期所行排畸超声数据作对比[12]，分析二维超声早期筛查胎儿腭裂的切面有效性及其诊断腭裂的敏感性、特异性、阳性预测值、阴性预测值、诊断符合率及漏诊率。

在实施过程中，我们认为规范操作及对图像细节把握很重要。在行早孕期三切面筛查时，首先适度放大图像，在胎位合适情况下扫查。在颈项透明层 (NT)厚度测量的同时观察颜面部正中矢状切面强回声腭线有无中断、缩短或消失，有无上颌前突，然后轻微左、右摆动探头观察两侧旁矢状切面强回声腭线有无中断、缩短或消失。显示鼻后三角切面时，尽量使三角形底边(原发腭)与声束垂直，减少声影伪像，在此切面观察鼻后三角有无变形，三角形底边强回声线有无中断。以下颌牙槽突弓轴切面为基准切面再往上轻微偏移探头容易显示经上颌牙槽突弓轴切面。早孕期因骨化弱，继发腭相对平坦，经上颌牙槽突弓轴切面在显示上颌牙槽突弓的同时也可显示继发腭呈小片状稍强回声。因此，在经上颌牙槽突弓轴切面不仅要观察上牙槽“C”形强回声曲线连续性，还要观察继发腭有无缺损。在早孕期诊断腭裂时，至少要在两个切面上得到证实。缺损裂隙较宽时较容易诊断；缺损裂隙较窄时，不容易诊断，诊断要谨慎，可推迟几周后复查。

本研究中，实验组5 200例胎儿产前超声检查示唇腭裂11例，出生后检查证实唇腭裂12例，诊断符合率91.67%，漏诊率8.33%，灵敏度91.67%，特异度100.00%，阳性预测值100.00%、阴性预测值99.97%。实验组准确筛查出单侧唇腭裂8例、双侧唇腭裂2例、中央唇腭裂1例，漏诊单纯型腭裂1例。对照组4 800例胎儿产前超声检查示唇腭裂7例，出生后检查证实唇腭裂11例，诊断符合率63.64%，漏诊率36.36%，灵敏度63.64%，特异度100.00%，阳性预测值100.00%、阴性预测值99.91%。两组诊断符合率、灵敏度和漏诊率比较，差异有统计学意义(P<0.05)。上述结果提示，早孕期三切面法能够筛查出大部分腭裂胎儿，早诊断、早咨询，有利于孕妇及其家属有充足时间来选择下一步临床处理的最佳方案，从而减低出生缺陷儿数量，提高出生人口素质，避免及降低该疾病给家庭及社会带来的负担。但本研究实验组中阳性病例样本偏少，尚需要大样本数据来进一步探索早孕期三切面法在筛查胎儿腭裂中的作用。