血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用

刘 敏，李湘莲，戴晓燕

（惠州市第二妇幼保健院 广东 惠州 516001）

出生缺陷又称为先天异常，是指胎儿在母体内发育过程中，因各种原因造成的结构或者功能异常、遗传学异常。出生缺陷是导致胎儿死亡、出生人口质量低或者残疾的重要原因，出生缺陷不仅影响独立个体的生存质量，更是对一个家庭、社会、国家的人类文明发展的严重影响[1]。因此，降低出生缺陷对提高出生人口质量具有重要意义[2]。关于如何通过产前检查降低出生缺陷几率，是临床医护工作者的重点关注问题之一[3-4]。本文将对血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断在出生缺陷干预中的作用进行分析，具体如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年1月—2019年12月期间就诊我院产前诊断中心进行产前筛查的孕妇，700例作为本次的研究对象，其中350例接受血清学筛查联合系统超声检查的孕妇纳入A组，另外350例接受血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断的孕妇进行对比。A组：年龄23～35岁，平均年龄（29.12±5.28）岁；血清学筛查时孕周14～20周，平均（17.24±4.65）周；体重55～63kg，平均（58.87±3.38）kg；初产妇262例，经产妇88例。B组：年龄22～35岁，平均年龄（28.74±5.05）岁；血清学筛查时孕周14～19周，平均（16.82±4.37）周；体重55～65kg，平均（59.62±3.15）kg；初产妇257例，经产妇93例。检查对比两组孕妇的一般资料，差异无统计学意义（P＞0.05），可进一步展开比较。

1.2 方法

A组：产妇接受血清学筛查联合系统超声检查。B组：在A组基础上进一步进行介入性产前诊断。

血清学筛查：抽取孕妇静脉血，2～4ml，进行分离血清，使用全自动时间荧光分辨仪检测血清中的AFP、Free-βhCG、uE3，随后使用筛查软件进行风险率计算。

系统超声检查：设置探头频率为3.5MHz，孕妇采取仰卧体位，探查胎儿的肢体、腹部、心脏、头颅、脊柱、附属物等，并观察各脏器的解剖结构是否正常。

介入性产前诊断：①羊膜腔穿刺检查：在超声引导下使用22G的PTC针进行羊膜腔穿刺。首先抽取2ml羊水后，将其弃去，随后再次抽取20ml羊水送检，穿刺结束后观察穿刺部位是否存在渗血现象以及胎心是否正常，待孕妇休息1小时未出现异常情况后可离开。②脐带穿刺检查：在超声引导下使用22G的PTC针进行脐带穿刺，选择脐带游离段、脐带根部进行穿刺，如果无法避开前壁胎盘，则选择胎盘较薄血窦稀少处进行穿刺，徒手穿刺结合引导槽指引完成脐带穿刺，抽取1ml脐血，随后加入0.1～0.2ml的肝素进行抗凝送检。穿刺结束后观察穿刺部位是否存在渗血现象以及胎心是否正常，待孕妇休息1小时未出现异常情况后可离开。

1.3 观察指标

出生缺陷率=出生缺陷例数/组内总例数×100%。

1.4 统计学方法

数据采用SPSS21.0统计学软件分析处理，计数资料采用率（%）表示，行χ2检验，计量资料用均数±标准差（±s）表示，行t检验，P＜0.05为差异有统计学意义。

2 结果

2.1 对比两组的产后出生缺陷率

结果显示，A组中，32例孕妇存在出生缺陷，计算出产后出生缺陷率为9.14%；B组中，3例孕妇存在出生缺陷，计算出产后出生缺陷率为0.86%。所有孕妇产后发现出生缺陷在产前均未检测。研究表明：B组产后出生缺陷率明显低于A组产后出生缺陷率（χ2=7.227，P=0.007）。

2.2 检出出生缺陷构成比

两组出生缺陷构成比见表。A组中，通过血清学检测发现14例异常（4.00%）；经过超声检查发现新异常4例（1.14%），共18例（5.14%）。B组中，通过血清学检测发现14例异常（4.00%）；经过超声检查发现新异常3例（0.86%），共17例（4.86%）；再结合介入性诊断发现28例新异常（8.00%），最终共检出45例（12.86%）。两组在血清学检测联合超声检测时的检出率相当（χ2=0.008，P=0.928），B组联合产前介入性诊断后的检出率高于A组（χ2=0.008，P=0.036）。

表 检出出生缺陷构成比

3 讨论

在本次研究中，从产后出生缺陷率上来看，A组比B组高。表明血清学筛查联合系统超声检查仍存在一定的漏诊风险，必要时进行进一步介入性产前诊断，B组发现更多的出生缺陷，表明联合介入性诊断能够显著提高出生缺陷的检出率，有利于早发现、早诊断、及时处理胎儿异常妊娠情况。血清学筛查具有价格低廉且无创的优点，能够有效地检出胎儿唐氏综合征、18-三体综合症以及神经管缺陷，且检查流程简便，产妇易于接受，但在诊断的准确性上存在一定的误差，因此血清学筛查通常作为出生缺陷的初步判断[5]。超声检查是产前关于出生缺陷检查的常用手段，能够直观地、清楚地观察到胎儿的具体情况，血清学筛查以及系统超声检查是在产前筛查发现高危胎儿的重要途径，介入性产前诊断是一种有创的预防出生缺陷的重要检测方法，尤其对染色体病、单基因遗传病的诊断上具有广阔的前景。

综上所述，产前进行血清学筛查联合系统超声检查及介入性产前诊断，能及时发现异常胎儿，有效降低出生缺陷率，有利于提高出生人口质量。