广西壮族群体41个Y-STR基因座的遗传多态性调查

金海英，王康，严珂尔

（1.复旦大学，上海 200433；2.宁波海尔施基因科技有限公司，浙江宁波 315040）

Y染色体短串联重复序列（Y-chromosome short tandem repeats，Y-STR）有稳定的单倍型父系遗传，具有显著的人群及地域分布特征[1]。本文选用SureID®PathFinder Plus扩增荧光检测试剂盒包含的41个Y-STR基因座，分析广西壮族群体遗传多态性数据，旨在为法医学应用提供基础群体数据。

1 材料与方法

1.1 样本与试剂

根据知情同意原则，本实验所用的258份血液样本均采集自广西地区壮族男性个体，以血卡形式保存。SureID®PathFinder Plus扩增荧光检测试剂盒由宁波海尔施基因科技有限公司提供。

1.2 设备与软件

9700型PCR、AB 3500基因分析仪、Genemapper ID-X、等位基因频率调查数据分析软件由宁波海尔施基因科技有限公司提供。

1.3 方法

模板选择：血卡打孔1 mm孔径，作为免提取直接扩增模板。

PCR扩增：参照试剂盒说明书，采用10 μL反应体系进行扩增。

分型检测：使用AB 3500基因分析仪（美国AB公司）进行检测，将检测结果于Genemapper ID-X软件进行分型结果分析。

数据分析：使用等位基因频率调查数据分析软件计算各个基因座的等位基因频率，使用直接计数法[2]，分别按公式1～3计算基因座基因多样性（Gene diversity，GD）、单倍型多样性（Haplotype diversity，HD）和单倍型识别率（Discriminative capacity，DC）。

式中，N样本数，Pi为各等位基因频率。

式中，N为样本数，Pi为各单倍型频率。

式中，N为样本数，Ndiff为单倍型种类数目。

2 结果与分析

本实验对258例广西地区壮族男性个体的41个Y-STR基因座进行了遗传学调查，参考文献进行统计学分析[3-7]，结果记录如下。

（1）41个Y-STR基因座的等位基因频率见表1。41个Y-STR基因座的基因多样性（GD）见表2，其中GD值最低的为DYS645（0.0384），最高的为DYS527（0.9545）。

（2）41个Y-STR基因座共同构成253种单倍型，其中250种单倍型只出现一次，1种出现四次，2种分别出现两次，样本单倍型多样性值（HD）为0.9989，单倍型识别率（DC）为0.9806，较高的HD值和DC值意味着更容易区分随机个体。

表1 41个Y-STR基因座的等位基因频率（n=258）

续表1

续表1

表2 41个Y-STR基因座的GD值（n=258）

3 结论

根据2010年的人口统计可得知，全国壮族人口85%以上集中在广西，选择广西壮族人群样本进行Y-STR基因座遗传多态性研究具有很好的民族代表性，根据实验结果表明，本实验选择的41个Y-STR基因座在广西壮族人群中有较高的遗传多态性，运用本实验中的41个Y-STR基因座所组成的单倍型进行分析，可以对广西壮族的绝大多数样本进行区分，对在广西壮族地区运用Y染色体进行亲权鉴定提供了有力的计算依据，对法医学检验具有重要的应用价值。