盐城北部地区汉族人群19 个STR 基因遗传多态性

丁劲峰，陈霞

（1.江苏医药职业学院，江苏 盐城；2.江苏医药职业学院司法鉴定所，江苏 盐城）

0 引言

短串联重复序列（STR）检测已经广泛应用到法医物证学个体识别及亲权鉴定中，本文对855 例盐城北部地区（以阜宁县、滨海县为中心的5 个县在生活习惯、语言环境等方面与以盐城城区、大丰区为中心的南部地区差异较大）汉族无关人群19 个STR 基因座进行遗传多态性分析。

1 材料与方法

1.1 样本及DNA 提取

根据“知情同意”原则，从来自盐城北部地区5 县（阜宁县、滨海县、响水县、射阳县、建湖县）的学生中采集无亲缘关系的口腔拭子855 份，其中男性524 份，女性331 份。

1.2 扩增及检测

采用GoldenEyeTM-20A（北京基点认知公司）试剂盒进行直接PCR 扩增，按照说明书在Gene Amp PCR System9700 扩增仪（赛默飞世尔公司）进行复合扩增。参数设置：95℃预变性5min；94℃30S，60℃1min，70℃1min，共28 个循环；60℃保温1h。扩增产物在AB3130XL 型遗传分析仪 (赛默飞世尔公司)上进行检测，用ABI IDX 软件对基因型进行分析。

1.3 统计学分析

采用直接计数法计算等位基因频率及基因型频率，用Modified-Powerstates 软件[1]进行统计学分析，计算19 个STR 基因座杂合度（H0）匹配概率（PM）、个体识别率（DP）、非父排除率(PE)、多态性信息总量（PIC）等遗传学参数；采用精确检验法进行Hardy-Weinberg 平衡吻合度检验。

表1 盐城北部地区汉族人群19 个STR 基因座遗传参数（n=855）

2 结果与讨论

盐城北部地区人群855 位无关个体19 个STR 基因座共检出等位基因229 个，基因型788 种。经χ2检验19 个基因座频率均符合Hardy-Weinberg 平衡（P＞0.05）。遗传学参数见表1，，等位基因频率见表2。

表2 盐城北部地区汉族人群19 个STR 基因座基因频率（n=855）

根据数据显示，盐城北部地区汉族人群19 个STR 基因座的H 值在0.635～0.914 之间，DP 值在0.795～0.983 之间，一般认为基因座DP＞0.9，H＞0.7 鉴别率高；PE 值在0.362～0.835 之间，PIC 值在0.560～0.910 之间，当PE 值＞0.5，PIC 值＞0.5 即具有高多态性，高信息性[2]。除CSF1PO、D3S1358、TH01、TPOX 外的15 个STR基因座均属高多态性，高鉴别能力基因座，19 个STR 基因座累积匹配概率2.13×10-22，累积个体识别力大于0.999 999 999 998，累积非父排除率为0.999 999 994，表明该19 个STR 基因座联合使用可满足该地区相关人群的亲权鉴定、法医学个体识别和群体遗传学研究，同时可为遗传学资料数据库提供基础数据[3]。