单侧第一二鳃弓综合征牵张成骨治疗进展

何锟，邱林

（重庆医科大学附属儿童医院烧伤整形科，重庆）

0 引言

单侧第一二鳃弓综合征（first and second branchial arch syndrome）是胚胎期第一第二鳃弓和位于期间的咽囊及第一腮裂、颞骨原基发育不全所致，既往有半面短小畸形症（hemifacial microsomia），耳-下颌发育不全（otomandibular dysostosis），半侧下颌-小耳畸形综合征（hemignathia andmicrotia syndrome），耳颌面畸形（otomandibular-facial dysmorphogenesis）等命名。其发生率为1/3500-1/5462 之间，是仅次于唇腭裂的最常见的面部缺损畸形[2]。牵张成骨术（Distraction Osteogenesis）是指应用牵张装置，对已行骨离断术的两端骨段进行牵引，通过施加特定大小、方向的牵引力和扩张力，在一定的时间内使原骨延长到术前设计长度的手术方式。Mccarthy[1]于1992 年开展了世界第一例应用于人类的牵张成骨手术，成功延长了患单侧第一二鳃弓综合征患者的下颌骨。随后出现了越来越多的应用。

1 发病机制

机体受孕后，受精卵在第3-8 周分化出不同类型的组织，并以此构成器官、系统，胚胎初具人形，颌面部发育基本在此期完成。第一、二鳃弓综合征的具体病因及发病机制尚不清楚，胚胎学认为主要是第二鳃弓神经嵴细胞的选择性死亡，也可影响到其他的神经嵴细胞。而对于造成细胞选择性死亡的原因说法不一：第一种是遗传学说[33]，有报道称此类患者中50%左右有阳性家族史，未来有可能检测出它的控制基因或基因组，但未有确切证据。第二种是中胚层缺陷学说[34]，这一学说在唇腭裂中比较多见，在第一、二鳃弓综合征中报道较少。第三种血管损伤学说[35]，这一学说认为是蹬骨动脉发育缺陷导致出血，形成血肿，从而影响第一、二鳃弓的发育；此外，近年来有很多相关发病因素报道，包括服用血管相关药物、糖尿病、二手烟、辅助生育技术等。

2 第一二鳃弓综合征临床表现

2.1 下颌骨发育不良以下颌升支的发育不良和短小最为常见，严重者通常有下颌升支的缺损及颞下颌关节髁突的缺失，按照下颌升支的缺损程度，Pruzansky 将下颌畸形分为三度：轻度-下颌升支少量变短；中度-下颌升支和髁突短小而扁平，或者有恵突缺损；重度-下颌升支很小或者缺失；

2.2 其他颅骨发育不良患侧的上颌骨可发育不良，使垂直高度变短，磨牙萌出延迟，综合患侧的上颌骨以及下颌骨均短小，使得咬合平面向患侧抬高，上颌窦及梨状孔抬高，眼眶水平未改变，更为严重的患者，可以累及患侧的颞骨乳突及颧骨颧弓；

2.3 肌肉发育异常因为患侧存在发育不良的情况，通常也包含了肌肉的发育不良，包含了咀嚼肌及表情肌；

2.4 耳畸形轻度的外耳畸形表现为杯状耳、卷曲耳等，中度的表现为半耳畸形或残耳畸形，重度者通常表现为无耳畸形，且中度及重度的患儿通常无外耳道，仅有骨导听力；

2.5 软组织受累一般皮肤较少出现异常，但有时可有口角裂或口角皮赘等；

2.6 面神经发育不良通常累及的神经为颊支或者下颌缘支，甚至是眼支及额支，也可以伴有全部的面神经发育不良发生。

3 第一二鳃弓综合征分型标准

按照组织受累的严重程度，将第一二鳃弓综合进行了分型，对于是否行下颌骨牵张成骨手术，目前在临床上使用的多是Pruzansky-Kaban 分型[3]，具体见表1；而对于患者面部畸形的评判，可以使用基于15 点评分的OMENS（orbit，mandible，ear，nerve，and soft tissue）系统来对其严重程度进行分型[4]，这一评价体系包含了更多的表型，具体分型见表2。OMENS(+) 分型由Horgan 于1995 年提出，它包括了颌面部以外的身体其他表现[23]，除以上分型外，另外还有SAT 分型等。

表1 Pruzansky-Kaban 分型

4 手术指征

手术的目的是为了使患者的颅面骨结构平衡及协调，弥补受累侧骨及软组织的缺失。牵张成骨手术适用于第一二鳃弓综合征Pruzansky-Kaban 分型中的Ⅰ～ⅡB 型下颌骨畸形的延长。其他还有中、重度的下颌骨畸形，只要有足够的下颌支长度能够允许植入牵张器，就可以采用此方法[5,6]。

5 术前评估

目前对于手术的最佳年龄暂未有定论。翻阅相关文献，认为1.5 岁至14 岁为较合适的年龄[1、6、24、25]，但张智勇[26]等认为，5-6岁为最佳手术时期，因为此时的下颌骨发育处于相对静止时期，此期手术可更好地避免以后下颌骨的畸形发育及对上颌骨的继发影响，加之此期正处于替牙期，及早矫正下颌畸形，通过恒牙萌出后的自我调整，能更好的改善咬合关系。而且，此期儿童多能主动配合，使下颌骨延长得以顺利施行。术前检查除了完善常规检查外，还需要进行X 线侧影定位片以进行头影测量分析，上下颌的CT 三维重建，可确定截骨线及颌骨牵引器固定的位置，这样可以避开下齿槽神经、血管束以及牙胚，并进行个性化的治疗[27]。对于在术前设计时是否应该过矫正，目前并无统一意见[28]，但是Weichman[29]等认为，过矫正对于手术成功以及良好的术后效果是有必要的。

6 牵张成骨术的基本过程

下颌骨的牵张成骨手术按手术进入路径，可分为口外型牵张成骨手术及口内型牵张成骨手术，口外型手术方式的优点主要有：手术路径清楚，手术医师能清楚的解剖，另外还方便牵张成骨器械的安置，方便术后牵张期的延长，但是术后会遗留较长疤痕。口内型牵张成骨手术，术后不会遗留疤痕，但是手术器械的安置较口外型困难，术后牵张期的延长也不方便。牵张成骨术可分为如下几个时期：

6.1 骨离断术

术前设计切口位置，确定截骨线，儿童截骨线设计通常在牙胚后上方，以避免损伤牙胚[36]。将受累侧的下颌骨行骨离断术（osteotomy），切口可选择在下颌骨下方1.5-2cm 处，可以避免损伤下颌边缘神经，术中应小心避免损伤下齿槽神经，牙根以及面部动脉及静脉和相关神经[7]。2 组牵引钉之间不应包括牙齿及未萌出的牙囊。离断下颌骨后，应尽量保留骨膜，以利于新生骨生长[8]。将牵张装置置于已离断的下颌骨两端并固定好。

6.2 延迟期

术后通常需要等待一定时间才能开始牵引，这一时期称为延迟期（Latencyperiod）。Johnny Franco[7]等认为该期应为3-5 日，这有利于表面骨痂在骨离断切口处形成，但在婴儿手术中，没有确切的科学证据来规定这一时期的长短，通常认为48 小时比较合理。White[9]等认为这一过程应根据个体需要而来，一般认为年龄较小或创伤较小者仅需2-5 日，年龄较大或者骨量不足者应7-14日。现在临床多采用7 日[10]。

6.3 牵张期

指开始牵引到完成牵引并达到术前设计的一段时期，称为牵张期（Distractionperiod），时间随术前设计牵引长度而各有不同，较为公认的的最佳牵张速度是1mm/d[11]，Natu SS[12]等认为过低或过高的牵引速度都不利于牵引的成功。但在Sukwha Kim[13]等对45 例患者的治疗中，选择的牵引速度是2mm/ 日，术后效果良好。Bright[14]通过以骨折愈合时间和并发症的发生率作为判断依据，认为4 次/日的牵张频率为最佳。但牵张频率也各有不同，在Akmam H[15]等对9 例病例的治疗中，均以2 次/ 日的频率，每次0.5mm，而Wuyuan Tan[16]等对10 例病例的治疗中则是2 次/日，第一次0.375mm，第二次0.625mm。

6.4 稳定期

稳定期（Mineralizationperiod）是指牵张结束直至牵张装置拆除的一段时期。通常为6-8 周。在这一时期内，应保持离断延长骨的稳定，这有利于新骨的继续生长，完成骨折愈合的改造期和后续的骨化期。口内型牵张成骨手术的大致步骤与口外型基本一致，口内型的切口选择在下颌体升支前缘至下颌角的外侧缘，做一3-4cm 的粘膜切口[7]。

7 手术效果的评价指标

术后效果是评价手术成功与否，治疗是否有效的重要指标，不同的医生对于行牵张成骨的第一二鳃弓综合征的患者的术后评价标准不尽相同。Wuyuan Tan[16]等对10 例病例的治疗中，通过比较牵张成骨术对患者面部宽度的影响来判断手术效果，Akmam H[15]等对9 例病例的治疗中，通过比较患者是否有覆咬合（overbite）、超牙合（overjet）以及面中线移位来评价术后，Ayse T. Altug-Atac 等[17]则比较患者软组织情况及骨的情况来评价手术效果。Jeongseok Suh 等[18]则在术前设计一系列的骨性标志，参考线及相关夹角，通过术前术后各标志的变化来评价手术。

8 牵张成骨术在第一二鳃弓综合征应用中的优点

Sukwha Kim[13]认为早期进行牵张成骨术，可以较早的改善面部外貌，改善面部的软组织填充以及患者于父母的社会心理学关系。Akmam H[16]等认为牵张成骨术避免了传统治疗半面短小畸形中的骨移植相关的问题，而且在稳定期坚固的牵张装置的制动，解决了软组织扩充的问题，这避免了面部软组织的移植或填充。动物实验证明，牵张成骨术后，有利于咀嚼肌的肥大[19]。Johnny Franco[7]等认为牵张成骨术治疗第一二鳃弓综合征避免了带血管骨的移植和不必要的输血，减少了双侧下颌畸形的新生儿的气管造口术（tracheostomy）的需要。

9 并发症

牵张成骨术的并发症可分为早期并发症及晚期并发症。

9.1 早期并发症

早期并发症通常有下颌边缘神经损伤，下齿槽神经损伤，牙根损伤，以上并发症在行骨离断术及牵张装备安装时，固定牵张装备时小心操作可避免发生；发生骨髓炎（osteomyelitis），术区感染时可口服抗生素以及加强伤口局部护理[7]。蒋朝华等[20]对48 例施行牵张成骨术后的病例中发现，有2 例牵张装置移位、断裂、失效（通过重新安装装置处理），1 例骨皮质切开术不彻底，1 例早期感染（通过及时换药及全身应用抗生素处理），1 例前牙严重开颌（早期应用颏兜弹性绷带减轻并阻断发展），1 例牵引剧烈疼痛（通过放慢牵引速度解决），牵引过程中有2 例出现下唇麻木（1 例未处理，1 例给予神经营养性药物），麻木感在牵引完成后逐渐消失。另外，有文献报道，患者在牵张过程中可能会出现下颌骨髁突的吸收，但这是可逆的[32]。其余早期并发症还有术后呼吸困难或梗阻。

9.2 晚期并发症

晚期并发症目前并不详尽，目前已知的主要是受牵张的下颌骨回缩。暂未见到国内对于牵张成骨术治疗第一二鳃弓综合征的长期评价的相关文献，国外相对较多。JeongseokSuh[18]等通过对26 名已施行该术式的患者进行长达11 年的随访中发现，牵张成骨术治疗单侧第一二鳃弓综合征的早期效果较好，但长期效果不稳定而且通常出现复发，并认为回缩的原因可能与器械及固定的方法有关，另外，患者潜在的基因表型以及骨骼与肌肉的相互作用、骨自身的固有生长机制、稳定期的时间不足也可能造成术后下颌骨的回缩。Adriana Sayuri KurogiAscenc¸o[21]等对33 名已行手术的患者进行了5 年的随访，其中90%出现了复发迹象，仅3 人没有复发，大多数的病人需要继续行正颌手术。但Pradip R. Shetye[22]等在对12 名病人的随访中，仅发现第一年有轻微回缩，而在随后的随访中则长度十分稳定。

矫正第一二鳃弓综合征患者下颌骨过短，并非仅仅只有牵张成骨术，另外还有自体骨移植，以及相关人工生物材料移植等。其中自体骨移植的骨来源有腓骨、髂骨胸锁关节、肋软骨等。查阅文献，报导最多的是肋骨或者肋软骨移植。Gillies[30]医师于1919 年首次使用肋软骨游离瓣重建颞下颌关节，其带有软骨，具有一定的再生潜力，但有文献报道其出现了过度生长以及骨吸收的现象[31]，究其原因，可能与自身软组织缺乏或者血供不足有关。但是骨移植对于面型以及功能的改善有一定的帮助。

牵张成骨术针对第一二鳃弓综合征的治疗主要在下颌骨的延长以及改善面部不对称这两方面。第一二鳃弓综合征中其他畸形，例如耳畸形、面神经以及眼眶的累及则需要其他对应的方式治疗。根据耳廓畸形的严重程度，耳畸形的治疗有外耳成形术以及外耳再造术，可使用自体软骨移植、异体骨移植或者人工材料来重建外耳廓。第一二鳃弓综合征的患者神经累及多为面部神经，OMENS 分型中N1、N3 型患者会出现眼睑不能闭合情况，需使用人工泪液、润滑剂、严重者需通过缝睑术等手术方法预防角膜炎和失明。N2、N3 型患者会出现鼻唇沟消失、口角下垂、微笑时偏向健侧等。有这种症状的患者通常不主张行神经移植术，功能性的肌瓣可以得到很好的治疗效果[33]。以骨薄肌游离瓣和颞肌转向法为多。软组织缺损的治疗通常在骨组织治疗完成之后进行。轻度单纯的软组织缺陷可以通过自体脂肪充填，其优点在于瘢痕少、创伤小[33]，比较严重的软组织缺陷可以应用组织瓣移植充填。如患者面部软组织受累表现为面横裂，则手术时机与唇腭裂的时机相同。轻度的面横裂可以直接缝合，而对于较长的面横裂可采用 Z 字瓣缝合法，以减轻术后瘢痕对面部软组织的牵扯，进一步加重面部不对称。

10 小结及展望

综上所述，利用牵张成骨术治疗第一二鳃弓综合，相对于传统方法有无法比拟的优势，如避免了骨移植及以及假体等带来的相关排异反应或更大创伤，随着下颌骨的逐渐拉伸，软组织的填充也在逐渐自主进行，避免了软组织人工填充手术等。牵张成骨术的短期效果得到了充分肯定，但是其远期稳定性目前尚不清楚。据国外文献报道，术后大部分患者都出现了不同程度的手术骨回缩，一部分患者无回缩。暂未见国内相关报道，这可能跟国内手术开展时间较晚，随访率不高有关。另外，各手术医师对于患者术后效果评价的指标也各不相同，目前也无统一的判断指标。手术时机、手术方式的选择以及术后的护理方案等都没有明确标准，具体的方案仍需多学科医师共同商讨。相信随着手术技术的进步和规范化，牵张成骨术能在治疗第一二鳃弓综合征方面取得更大的发展。

表2 OMENS 分型