高职临床医学专业医学遗传学课程教学改革探讨

钟焱 彭凤兰

[摘要] 面对高职院校医学遗传学课程教学的困境及主要问题，围绕提高学生学习兴趣和教学效果的目标，本文从高职临床医学专业学生特点、学校现实情况及人才培养目标出发，分析适应于高职临床医学专业的医学遗传学课程定位、课程目标及内容设置，举例探讨优化抽象性、理论性强、重点教学内容的方式方法，提出改革、创新课堂教学方法和考核评价手段，以提升学生的学习主观能动性，探讨提升高职医学遗传课程教学质量的途径。

[关键词] 高职;医学遗传学;教学改革

[中图分类号] R394;G712          [文献标识码] A          [文章编号] 1673-7210（2020）01（c）-0185-05

Discussion on the teaching reform of medical genetics for clinical medicine students in higher vocational college

ZHONG Yan1   PENG Fenglan2

1.Academic Research Department， Changsha Health Vocational College， Hu′nan Province， Changsha   400000， China; 2.Department of Medical Genetics， Medical Technology Institution， Changsha Health Vocational College， Hu′nan Province， Changsha   410000， China

[Abstract] Facing the difficulties and problems of medical genetics teaching in higher vocational college， focusing on the aim of improving students′ learning interest and teaching effectiveness， and based on the characteristics of clinical medicine students， the current situation of school and the talent training objectives， this paper analyzes the curriculum orientation， curriculum objectives and curriculum content setting of medical genetics for clinical medicine students in higher vocational colleges， discusses the patterns and methods to optimize abstracted， high theoretical and important course contents with examples， proposes the methods for reformation and innovation of classroom teaching， assessment and evaluation means， to improve students′ learning initiative， and probes the strategies to improve teaching quality of medical genetics course in higher vocational college.

[Key words] Higher vocational college; Medical genetics; Teaching reform

醫学遗传学是研究人类遗传性疾病的病因、遗传方式、诊断、预防和治疗的一门学科，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程，是医学院校学生必须学习和掌握的一门课程。但高职院校在培养目标、学生层次、教材、教学、实验环境等方面有其自身的特点，学生层次不一、课时少、实验室硬件条件较差等。教师如何选择教育模式来激发学生兴趣和提高教学效果，进行教学的诊断与改革是个值得探讨的问题。

1 课程定位

高职院校的医学遗传学课程时临床医学专业必修的一门专业拓展课程，是一门理论+实践的课程，其功能是对接专业人才培养目标、面向基层医院、卫生所、社区医院等工作岗位，目标是在培养学生掌握基本医学遗传理论知识的同时，形成良好的医学职业行为操守，建立能尊重患者、为患者服务、替患者着想的职业素质[1]。

2 课程目标与内容设置

医学遗传学课程理论知识涉及面广，综合了细胞学、分子生物学、遗传学、医学伦理学等知识[2-4]。课程的整体设计不仅要让学生掌握医学遗传学的基本知识、遗传病发生的机制以及遗传方式，学会利用产前诊断的原理帮助人类减少出生缺陷，降低遗传病的发生率，而且应注重遗传伦理学、医学法律法规等医学人文知识的渗透融合[5-7]。高职的临床医学生通过学习能掌握医学遗传学的经典理论和技能，同时形成良好的职业素养，逻辑推理和创新思维也得到开发，为卫生保健和医疗实践服务。本课程总课时32学时，其中理论课26学时、实验课6学时。

2.1 课程目标

该课程教学的知识培养目标是使得学生能熟练掌握遗传的细胞学基础以及分子生物学基础知识，学会利用遗传的基本规律分析常见遗传病的传递方式，学会对人染色体进行核型分析，能运用医学遗传学原理解释一些常见的临床遗传病的遗传机制;其能力培养目标是培养学生具备分析正常核型、识别常见染色体病的能力，绘制系谱及分析常见单基因遗传方式的能力和初步诊断常见遗传病以及具备优生指导的能力;职业素质培养目标是树立辨证唯物主义的生命观、客观的职业认知及职业意识、热爱医学专业、良好的职业行为习惯及职业道德，塑造严谨的学术学风、务实的职业态度、良好的职业道德和积极的职业价值观，促进学生个性化发展、人格逐步完善，同时具有良好的合作精神和服务意识[8-9]。

2.2 内容设置

课程理论教学主体内容包括医学遗传学概述、遗传的分子学基础、遗传的细胞学基础、遗传的基本规律、单基因遗传病、多基因遗传病、染色体畸变与染色体病、优生学等八大部分。该课程设置与传统理论、纯实验实训课程比较，该课程凸显了学科融合、逻辑推理思维能力培养、实验技能训练及理论联系临床等特点。

长沙卫生职业学院（以下简称“我校”）根据高职临床医学专业学生的人才培养目标及特点优化设计，該课程的实验课开设染色体核型分析、系谱分析、唐氏筛查3个实验，均注重遗传学理论、实验技能及医学人文知识的融合渗透（表1）。高职医学院校培养的临床医学生对接的是基层医疗卫生机构，染色体核型分析实验通过手工剪纸的方式让学生熟指人类21对染色体的基本形态结构，掌握根据各组染色体的形态特征进行分类，并能进行核型分析，了解常见的染色体疾病及核型;系谱分析实验整体设计锻炼学生能在临床实践中绘制出患者的家族系谱并进行简单分析，了解常见遗传病的临床表现及遗传方式;唐氏综合征筛查实验通过血清学的方法分析21-三体综合征的临床意义，普及唐氏综合征的影响因素，并从遗传学角度培养学生分析解决优生问题的能力，增强优生观念，做好基层优生宣传。

3 教学内容的优化

将教学内容进行优化整合，注重理论知识设计的简约性，同时融入临床内容将教学过程丰富和生动活化，积极倡导自主、合作、探究的学习方式，采取活动体验和问题探讨等方式进行指导。如Prochazkova等[10]在讲授医学分子遗传学时，采用游戏化、数据模拟的方式，开发的交互式应用程序模拟了一个家族遗传性疾病的分子遗传学诊断过程，大大地吸引了学生的学习兴趣，提高了教学效果。

3.1 枯燥乏味、抽象性教学内容的优化

对枯燥乏味、抽象性的教学内容进行趣味化加工处理，如讲授染色体病时，适当插入一些病例图片，既形象、生动，又记忆深刻，理论性较强的内容进行简易化及图示化处理（表2、图1）。

3.2 难理解、理论性较强的教学内容的优化

对于难理解、理论性较强的内容进行归纳总结，帮助学生理清思路。如讲解遗传的分子学基础时，针对基因的分类及结构，文字的讲解使得学生很容易混淆和不理解，即使加上基因的结构图，高职的学生还是觉得模糊不清，可适当加上图表的方式进行汇总归纳，帮助学生进行理解和记忆（图2）。

4 创新和丰富课程教学方式方法

根据高职医学生的特点、高职医学遗传课程的培养目标，该课程的课堂教学方法应注重教与学互动、教学方式多样化、内容兴趣化。

4.1 根据课程内容需要，采取多样化的教学方法

案例教学及讨论教学法可将临床案例搬入课堂学习，在学生早期还未积累经验时，给学生提供熟悉的学习背景，帮助学生整合应用专业知识、全面学习评估具体的临床问题，激发学生学习的兴趣，引发学生对专业知识的理解、工作态度和职业理念的探究，了解职业行为及态度在真实经验或想象的经历中的应用[11-12]。例如讲解单基因遗传病时，分析共显性遗传时，举例ABO血型的遗传方式，以故事的形式假设某院同一天出生了4个孩子，已知4个孩子的血型分别是A、B、O、AB，4个孩子父母的血型分别为O与O、AB与O、A与B、B与B，请你采用遗传学的知识帮护士将4个孩子准确无误地分配给他们的父母？通过故事和叙事的方式，演示推理过程，解释遗传学知识，拓展医务工作职业行为及涉及的法律法规问题，使学生加深印象和理解，引导学生树立良好的职业行为习惯。案例叙述教学应强调学生参与评论事件，促使学生认识蕴含在行动中的价值观，这种教学方法可充分展示医务工作者的能力，调动学生的积极性参与讨论，促进教学互动[13]，使学生以学生的角度是评价、剖析、辨别、反思医学行为，提高其发现、分析和解决问题的综合能力，促进学生对问题进行主动思考和归纳，将自己的观点与他人的观点相对比而做出深思熟虑的选择，塑造自己的思想和行为。情境教学法通过角色扮演的教学方式，让学生处于医务工作的环境。在讲述常染色体遗传病时，举例史诗级的生物学家达尔文，为什么他无后代，因为他与他的表妹结婚，虽然生育了10个孩子，但有3个从小就夭折，剩余的7个孩子，除了二女儿终身未婚，其余的都终身不育，该实例为解释婚姻法中避免近亲婚配提供了实际基础。在此过程中，要求学生绘制系谱图，通过连连看的方式说明亲缘系数（图3），假设自己置身于系谱图中的角色，估算亲近结婚的遗传病发病风险，解释遗传规律，拓展医学遗传伦理学中有关遗传病患者的婚配与生育权问题，由此激发学生的学习兴趣，培养学生主动学习的能力，同时增强课堂趣味性。

Ⅲ2与Ⅱ5之间有两段不间断的连线，两者为二级亲属;Ⅲ2与Ⅲ5之间有三段不间断的连线，两者为三级亲属

4.2 边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法

边缘性的遗传学内容，采用多元结合的教学方法[14]。例如，八成以上的罕见病由遗传因素引起，而且国内的罕见病误诊、漏诊很多，但因为罕见性遗传病种类多、发病率低，大多遗传学的教材中未曾涉及，如果利用有限的课堂教学提高学生对罕见遗传病的诊断识别能力具有重要意义，南通大学的陈曹逸等[15]指出采用“课堂教学+撰写综述+课堂讨论+教师总结点评”的多元教学方法，不仅能提高学生的探索能力和学习兴趣，也能丰富教学双方的交流与沟通，活跃课堂教学氛围。

4.3 用信息手段，開展互联网教学

将信息技术与医学遗传学课堂教学内容深度融合，以网络资源平台拓展个性化学习空间，多媒体教学资源由少量文字、图片、数据图表、动画、音频、视频等元素组成，能给学生以更强烈的感官记忆[16-17]。我校的医学遗传学课程充分利用学院“学习通”信息化教学平台，为学生提供了丰富的教学课件、专题讨论资料、课程文献资料、课后复习资料等，开展网上教学答疑、疑难案例讨论等活动，形成集电子教案、试题库、文献库、教学反馈等为一体的网络教学资源平台，实现“教学-学习-辅导”无缝对接。在课前，任课老师通过学习平台共享教学资源让学生进行预习，学生在预先过程出现的相关问题反馈到教师，教师通过平台了解学生基本信息，并根据学生的课前反馈情况进行有目的的教学设计;在上课中，教师可通过教学平台进行师生互动，教师可通过导入问题至平台中，学生通过手机直接回答问题，采用信息化的手段使得每个学生都可参与教学的课堂提问或讨论，教师可根据全部的学生结果进行分析，针对学生集中容易出错的知识点、部分未讲解清楚的内容等进行针对性的讲解，帮助学生进一步地理解和掌握;在课后，教师根据学生的课前预习和课堂教学情况进行有针对性的课后作业，学生在规定时间内完成课后作业并提交平台，教师对做错题的同学进行个别辅导，实现私人订制式的个人辅导[18]。普及遗传学相关专业网站，如中国遗传咨询网、中国遗传学会遗传咨询分会，学生可以在相应的网上查看相关遗传疾病详细、专业的、科学的遗传学知识和相关病例分析，拓宽医学视野和见解，激发学习热情。

5 改革考核方式及手段

高职教育是为了培养技能型的人才，评价方式应多样化，注重学生的技能操作能力的提升，其中理论试卷考核分数占50%，实验考核占40%，教师平时考核占10%。改革理论考核手段，由传统的试卷答题改为利用手机学习通进行无纸化电子考核;实验考核采取抽题作答和现场操作考核相结合，学生的最终实验考核成绩由实验课平时分（30%）、实验操作（50%）和实验现场作答（20%）组成，这种考核不仅能调动学生日常实验课的参与积极性，也能激发学生的学习兴趣，提高操作技能。

6 展望

高职医学遗传学课程的课堂教学应从“以教师为中心”向“以学生为主体”转变[19]，教学内容从单纯的理论传授向理论实践并重、增加趣味性教学、注重医学人文渗透融合进行转变，学生从静态的被动听取向动态的积极参与转变，树立注重学生的参与积极性、提高学生协调合作、重实验、重评价的教学理念[20]，让学生学有所得、学有所乐。高职院校医学遗传学课程的诊断与改革尚处于起步阶段，通过近3年的教学内容的优化、教学方式的改良和教学督导的提高，我校的医学遗传学课程已基本适应了高职临床医学人才培养方案的需求，也赢得了学生们对此门课程的肯定。

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（收稿日期：2019-09-19  本文编辑：张瑜杰）

[基金项目] 湖南省社科基金教育学专项课题（XSJ17B43）。

[作者简介] 钟焱（1984-），女，硕士;研究方向：基因机构与功能，医学教育。

[通讯作者] 彭凤兰（1971-），女，硕士，教授;研究方向：分子遗传学。