遗传类试题难点聚焦：染色体结构与数目缺失

李润洁

近年来，高考生物有关遗传的试题中，常常把染色体结构与数目缺失的知识与致死遗传、减数分裂等知识结合起来进行考查。这类试题既能考查遗传规律的理解运用，又能考查考生获取信息的能力和综合应用能力，难度往往较大。本文通过对一些例题的分析，以期提高同学们解决遗传类试题的能力。

一、染色体结构缺失与基因突变中碱基对缺失的区别

【例1】已知某物种一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，图1中列出的若干种变化中，可使基因内部结构发生改变的是（ ）

【解析】根据图1进行分析，与已知的染色体状况比较。选项A中没有D、E基因，属于染色体结构缺失，选项B中E基因发生重复，属于染色体结构的重复。选项C中增加了原来没有的F、H，去掉了D、E，属于染色体易位。在选项A、B、C中都没有新基因产生，而选项D中出现的c既可能是基因突变（基因内部结构发生变化），也可能是交叉互换产生的。

【答案】D

【回顾与总结】①染色体结构的缺失重复可在显微镜下观察到，而基因突变则不能在光镜下观察到。

②染色体结构缺失重复与基因突变都可以发生在有丝分裂或减数分裂过程中。

需要注意区分的是，基因突变发生在一个基因的内部，是以碱基对为单位发生碱基对的增添或缺失，属于DNA分子水平上的变化;而染色体结构的缺失重复则发生在一对同源染色体内部，是以基因为单位发生的，不会有新的基因产生，属于细胞水平上的变化。

二、利用添补法巧做染色体结构或数目缺失类试题

【例2】女娄菜是雌雄异株的植物，性别决定类型属于XY型且控制株色（D、d）和控制叶形（E、e）两对性状的基因独立遗传。现将都缺失同一条染色体（含 D 或 d 的染色体）的植株杂交，结果如图2所示。已知缺失一条常染色体的植株仍能正常生存和繁殖，缺失一条常染色体的雌雄配子成活率较低且相等，缺失一对常染色体的植株不能成活。请回答下列问题：

（1）基因 D、d 和 E、e 遵循________定律，判断依据是。

（2）子代绿色阔叶雌的基因型为 ，子代紫色植株的基因型为。

（3）如果缺失一条常染色体的雌雄配子成活率正常，缺失一对常染色体的植物不能成活，那么F1中绿色阔叶雌∶绿色窄叶雄∶紫色阔叶雌∶紫色窄叶雄为。

（4）若上图两个亲本中只有一方缺失了一条常染色体，另一方是正常的纯合子，利用该亲本再进行杂交实验，如果后代 ，则是亲本中雄性植株缺失了一条常染色体。

【解析】（1）根据题意可知，控制两对性状的基因独立遗传，D、d 和 E、e 遵循自由组合定律。

（2）分析遗传图解可知，子代中雄性个体只存在窄叶，雌性个体只存在宽叶，说明叶形遗传与性别相关联，属于伴性遗传。同时，F1中无论雌雄都是既有绿叶又有紫叶，故控制颜色的基因位于常染色体上。

窄叶雌性个体与阔叶雄性个体杂交，后代雌性为宽叶，雄性为窄叶，因此就叶形来说，亲本的基因型为XeXe和XEY，又知亲本都缺失1条常染色体，且后代中绿色多，紫色极少，说明绿色为显性，因此亲本基因型为DXeXe和dXEY，然后根据子代表现型可进一步推知对应的基因型。

（3）如果缺失一条常染色体的雌雄配子成活率正常，缺失一对常染色体的植物不能成活，则亲本基因型可写成DoXeXe和doXEY（其中o表示丢失的相应基因）。子代基因型与表现型如下表：

基因型 dXE dY oXE oY

DXe DdXEXe绿色阔叶雌性 DdXeY绿色窄叶雄性 DoXEXe绿色阔叶雌性 DoXeY绿色

窄叶雄性

oXe odXEXe紫色阔叶雌性 odXeY紫色窄叶雄性 ooXEXe死亡 ooXeY死亡

通过分析，可得绿色阔叶雌∶绿色窄叶雄∶紫色阔叶雌∶紫色窄叶雄=2∶2∶1∶1。

（4）如果图中的亲本只有一方缺失了一条常染色体，假设是亲本中雌性植株缺失了一条常染色体，则亲本的基因型为DXeXe和ddXEY，由于缺失一条常染色体的雌雄配子成活率极低，因此后代中雌雄个体都含有绿色植株和极少数紫色植株;如果亲本中雄性植株缺失了一条常染色体，则亲本的基因型为DDXeXe和dXEY，后代中都含有D基因，全是绿色植株，無紫色植株。

【答案】（1）（基因的）自由组合    D、d位于常染色体上，E、e位于X染色体上（或两对基因位于两对同源染色体上，或两对基因位于非同源染色体上）（合理给分）    （2）DdXEXe、DXeXedxExe、dxeY    （3）2∶2∶1∶1    （4）全是绿色植株，无紫色植株（回答全是绿色植株即可）

【回顾与总结】因为不论染色体结构缺失还是丢失一条染色体，都会使一对同源染色体丢失相对应的一些等位基因，所以解答此类试题时要注意：虽然某个体丢失了部分染色体片段或一条染色体，但其他正常的同源染色体仍存在。在分析产生配子过程时，为了便于理解，我们可以将丢失的那部分基因标记为o，然后按正常情况进行分析即可。

三、染色体结构缺失与9∶3∶3∶1的特殊变形

【例3】某种自花授粉植物的花色由两对独立遗传的等位基因H、h和T、t控制，有H同时又有T的植物开紫花，有H但没有T的植物开红花，其他基因型的植物都开白花。研究人员用纯合红花植株和纯合白花植株杂交得到F1，F1自交，单株收获F1所结的种子，每株的所有种子单独种植在一起可得到一个株系。回答下列问题：

（1）有多个株系的花色表现为紫花∶红花∶白花=9∶3∶4，说明亲本的基因型为。

（2）有个别株系的花色表现为紫花∶红花∶白花=3∶1∶4。对这种现象的一种解释为：F1植株的一条染色体缺失了部分片段，且含有缺失染色体的雄配子参与受精后会导致受精卵发育异常而死亡，含有缺失染色体的雌配子参与受精后不影响受精卵的正常发育，则缺失发生在图3所示（填“a”或“b”）中的Ⅱ区域，缺失染色体上含有的是（填“H”或“h”）基因。

【解析】（1）根据题意，该种自花授粉植物的花色的两对基因独立遗传，说明遵循基因自由组合定律。F1植株所结的种子为F2，当多个株系的F2花色表现为紫花∶红花∶白花=9∶3∶4，说明F1的基因型为HhTt，进而推知亲本纯合红花植株和纯合白花植株的基因型为HHtt和hhTT。

（2）本小题给出了异常情况下个别株系的花色表现为紫花∶红花∶白花=3∶1∶4，结合对（1）的分析可知，在正常情况下，F1的基因型为HhTt。

已知含有缺失染色体的雄配子参与受精后会导致受精卵发育异常而死亡，含有缺失染色体的雌配子参与受精后影响受精卵的正常发育。若缺失发生在图3（a）中的Ⅱ区域，缺失的基因是H或h，则F1植株的基因型变为OhTt（含H片段缺失，O代表丢失的那个基因）或HOTt（含h片段缺失），F1自交得到的株系中hhT_∶hhtt∶hOT_∶hOtt=3∶1∶3∶1或HHT_∶HHtt∶HT_∶Htt=3∶1∶3∶1，分别表现为白花或紫花∶红花=3∶1，与题意不符，因此缺失发生在图3（b）中的Ⅱ区域。因该株系的花色表现为紫花∶红花∶白花=3∶1∶4，与理论值（紫花∶红花∶白花=9∶3∶4）相比，紫花与红花的数减少，说明缺失染色体上含有H基因。

【答案】（1）HHtt和hhTT （2）b H

【回顾与总结】当染色体结构缺失时，一方面可能引起含有缺失染色体片段的某种配子不育，导致后代表现型比例发生变形，另一方面，如果控制生物性状的某些基因刚好在缺失的染色体片段上，也会直接引起后代表现型比例的改变，从而在F2代会出现9∶3∶3∶1的特殊变形。

四、利用逆推法求解有关染色体结构或数目缺失的实验结果预期题

【例4】自然果蝇种群中，棒眼与红眼是一对相对性状（由B、b控制），基因位于X染色体上，棒眼为显性。1915年，遗传学家Bridges发现用红眼雌果蝇与X射线处理过的棒眼雄果蝇进行杂交，总能在某些杂交组合的F1中发现红眼雌果蝇。该种红眼雌果蝇的出现是由于其自身发生了基因突变还是父本棒眼果蝇X染色体缺失了显性基因B（B和b基因都没有的受精卵不能发育）？

请你设计杂交实验进行检测。

（1）请写出相应的实验步骤：________________________________________________。

（2）结果预测及结论：若子代棒眼雌果蝇∶红眼雄果蝇=_______________________________ ，則是由于基因突变。

若子代棒眼雌果蝇∶红眼雄果蝇=________________________________，则是由于父本棒眼果蝇X染色体缺失。

【解析】在自然条件下，红眼雌果蝇（XbXb）与X射线处理过的棒眼雄果蝇（XBY）进行杂交，若没有变异发生，则F1中雄果蝇基因型为XbY。雌果蝇的基因型为XBXb，表现型为棒眼，但在某些杂交组合的F1中却发现红眼雌果蝇。

为探究该红眼雌果蝇产生的原因，可让F1中红眼雌果蝇与棒眼雄蝇杂交，统计子代表现型和比例。若是由于基因突变引起，则该红眼雌果蝇的基因型为XbXb，与基因型为XBY的棒眼雄蝇杂交，子代的表现型及比例为棒眼雌果蝇（XBXb）∶红眼雄果蝇（XbY）=1∶1。

若是由于父本棒眼果蝇X染色体缺失了显性基因B引起，则该红眼雌果蝇的基因型为XoXb（o表示缺失的基因），与基因型为XBY的棒眼雄蝇杂交，子代的基因型及其比例为XBXb∶XBXo∶XbY∶XoY=1∶1∶1∶1，已知B和b基因都没有的受精卵不能发育，即XoY致死，所以子代表现型及其比例为棒眼雌果蝇∶红眼雄果蝇=2∶1。

【答案】（1）让F1中红眼雌果蝇与棒眼雄蝇杂交，统计子代表现型和比例    （2）1∶1    2∶1

【回顾与总结】对于染色体结构或数目缺失的实验结果预期类试题，如果直接预期实验现象，往往难度较大，但是可能得到的实验结论往往是可预知的。因此，采用逆推法进行分析，即先根据可能的实验结论进行分析，预计可能会出现什么样的实验现象，然后根据题目要求描述实验步骤或实验现象即可。

根据前面的几道例题分析可知，当染色体结构缺失时，由于丢失了部分基因，时常会引起个体致死或其他某些表现型的改变。这类试题在考查染色体结构缺失的同时，重点考查遗传规律的综合运用，因此，同学们要在理解教材基本原理的同时，掌握必要的解题技巧，并通过针对性的强化训练以得到高分。