美国FDA批准Viltepso(viltolarsen)用于治疗MDM基因突变型杜氏肌营养不良症

美国FDA于2020年8月12日通过加速审批程序(Accelerated Approval designation)批准NS Pharma公司的药物Viltepso(viltolarsen)注射剂用于治疗Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy，DMD，也称杜氏肌营养不良症)，适用于经exon 53筛查检测确认携带MDM基因突变的患者。据估计在所有Duchenne型肌营养不良症患者中约有8%的人携带MDM基因突变。Viltepso是FDA批准的第2种针对这种MDM基因突变型杜氏肌营养不良症的靶向药物。此前，美国FDA于2019年12月12日批准Sarepta治疗公司的药物Vyondys 53(golodirsen，CAS登记号1422959-91-8)注射剂用于经exon 53筛查检测确认携带Dystrophin基因(抗肌萎缩蛋白基因)突变的患者治疗杜氏肌营养不良症。

杜氏肌营养不良症是一种罕见的遗传病，是肌营养不良症中最常见的一种。其致病原因是患者MDM基因发生突变，导致体内抗肌萎缩蛋白(dystrophin)缺失。通常DMD患者在3～5岁即开始出现相关症状，然后病情会持续恶化，在10岁出头就会丧失独立活动能力，需要坐轮椅，接着心脏和呼吸方面也会出现问题，在20多岁或者30多岁时就会死亡。不过患者疾病的严重程度与预期寿命也会因人而异。DMD多发于男孩，但在一些特别罕见的情况下女孩也可发病。在全球范围内平均约每3 600名男婴中就有1人患杜氏肌营养不良。

Viltepso在临床试验(用药剂量为1周1次,每次80 mg/kg)中观察到的常见的毒副作用有上呼吸道感染、注射部位反应、咳嗽和发热。另外，临床试验中还发现Viltepso有一定的肾脏毒性，有受试对象在服用反义寡核苷酸药物后曾发生具有潜在致命性的肾小球肾炎。因此患者服用Viltepso期间应密切监测其肾功能。

FDA在审批Viltepso时采用了优先评审审批程序(Priority Review designation)。