不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征的相关性研究

刘丽伟，夏梓红，汤贤英，夏开德，石 宇

（1.贵阳市妇幼保健院儿童康复科，贵州 贵阳 550003；2.贵阳市妇幼保健院优生遗传科，贵州 贵阳 550003）

智力障碍是儿童康复科常见神经发育障碍性疾病。全球儿童主要致残原因之一[1]。在众多病因中遗传因素仍是最主要病因。国内外研究显示不明原因智力障碍与染色体微缺失相关。本研究旨在探讨不明原因智力障碍与染色体微缺失综合征之间的相关性，有助于提供临床诊断思路、指导康复治疗及判断预后。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选择2017年07月～2019年01月因发育迟缓就诊患儿200例，经国内公认婴幼儿智力诊断量表明确诊断为智力障碍，男女比例2.17：1。

1.2 方法

将200例患儿进行BoBs技术检测。该技术将PCR 扩增的细菌人工染色体DNA 探针固定在荧光编码的微球表面，和参考 DNA 与互补的BoBs 探针进行杂交后与参考品比对，从而鉴定DNA 拷贝数变化情况。该技术可快速检测染色体非整倍体和常见染色体微缺失综合征。

2 结 果

检出Williams-Beuren综合征、Prader-Willi综合征、Smith-Magenis综合征、DiGeorge综合征、Angelman综合征、Wolf-Hirschhom综合征等5种染色体微缺失综合征合计15例。

3 讨 论

智力障碍最新定义为发育阶段出现的障碍，包括智力和适应功能缺陷，表现在概念、社交和实用的领域中[2]。患病率为1%～3%[3]。在智力障碍病因中遗传因素占50%，中重度智力障碍患者比例达2/3甚至更高[4]。遗传因素中染色体数目和结构异常占25%～30%，其中染色体微缺失又占绝大部分。染色体微缺失综合征是指微小染色体畸变导致基因组重排，传统细胞遗传学分析难以发现[5],随着分子遗传学技术的应用，诊断率约5%[6]。临床上不明原因智力障碍同时伴有头面部异常特征，手足、外生殖器和内脏器官畸形与染色体微缺失相关。本研究证实了部分不明原因智力障碍患儿为染色体微缺失综合征患儿，明确诊断不仅避免家长重复就医，还为临床提供诊断思路、指导康复治疗、预后判断及遗传咨询等。