头颈部伴GLI1基因改变的间叶性肿瘤：具有独特组织学特征并潜在有远处转移的病理实体

(魏建国 摘译，方三高 审校/浙江省绍兴市人民医院病理科，绍兴 3000；重庆医科大学附属第三医院病理科，重庆 400)

Xu B, Chang K, Folpe A L,etal. Head and neck mesenchymal neoplasms with GLI1 gene alterations:a pathologic entity with distinct histologic features and potential for distant metastasis. Am J Surg Pathol, 2020. [Epub ahead of print]

具有GLI1基因融合或扩增的软组织肿瘤最近被描述为一种独特的病理实体，具有明确的恶性风险。作者对11例具有GLI1改变的头颈部病变(包括8例来自舌的病变)的临床病理和分子学特征进行分析。肿瘤多见于30多岁的男性(男女比为2.7 ∶1，年龄范围：1～65岁)。肿瘤呈多结节状生长，巢状结构被纤细的分支状血管网分割，细胞一致，圆形或卵圆形，胞质丰富。常见肿瘤突入血管腔生长。采用荧光原位杂交和(或)靶向RNA测序研究其遗传学改变，7个肿瘤与以下伙伴存在GLI1融合：ACTB(n=4)、PTCH1(n=2)或MALAT1(n=1)；其余4例显示GLI1与CDK4和MDM2基因共扩增。S-100蛋白和CD56通常阳性。CDK4、MDM2和STAT6在GLI1扩增的肿瘤中均为阳性。

随访6例患者中有2例(1例GLI1扩增，1例PTCH1-GLI1融合)发生远处转移。两种肿瘤均显示高核分裂指数和肿瘤性坏死。头颈部区域，特别是舌部，是GLI1相关间叶性肿瘤的常见部位。虽然与之前报道的“伴有t(7，12)易位的肌周皮细胞瘤”在形态学上有重叠，好发于舌部，包括多变的免疫表型，较晚发生远处转移的倾向，以及GLI1致癌激活的替代机制，如各种GLI1融合伙伴或GLI1与MDM2和CDK4基因的共扩增。