产前超声检查对胎儿畸形的诊断作用及影像学特点分析

（营口经济技术开发区中心医院（营口市第六人民医院），辽宁 营口 115007）

胎儿畸形是导致围生儿死亡、影响人口素质的主要因素。据有关文献报道，近年胎儿畸形发生率不断升高，且畸形种类繁多，受累部位广，手足畸形患儿合并染色体异常或泌尿、心脏、神经系统畸形风险高；若产前未及时发现，胎儿娩出后不仅影响新生儿质量，同时对其家属造成巨大打击[1]。因此，临床早期诊断、检出胎儿畸形，一直被社会各界高度关注，是现代医学研究重点课题之一。超声作为临床常规检查手段，其具有无痛、直观、快速、简单、无创性等优点，被广泛应用于临床，且在产前胎儿畸形诊断中独具优势，产前超声可筛查大部分畸形胎儿，为患者提供选择，提高出生人口质量、降低围生儿病死率；但实际临床诊断中，漏诊情况时有发生，为进一步掌握其影像学特点，提高诊断准确率。本研究，筛选我院1550例接受产前检查孕妇，对其实施产前超声，观察其诊断价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料：本研究筛选我院2017年7月至2018年7月行产前性超声检查1550例孕妇，年龄18～43岁，平均年龄（24.8±5.2）岁，孕周13～39周，平均孕周（24.1±3.0）周；本组1550例产妇经出生后、引产证实，53例检出胎儿畸形，均为单胎，其中经产妇16例、初产妇37例，本研究经伦理委员会批准。

研究纳入标准：①所有入选者均对本研究知情，均自愿参与；②筛选均为正常妊娠者；③所有产妇均为单胎妊娠。排除标准：①合并免疫系统疾病者；②伴有血液系统疾病者；③存在认知功能障碍或精神类疾病患者；④合并严重肾、肝、心等脏器功能不全者。

1.2 方法：产前超声检查采用飞利浦EPIQ7超声仪器，设置3～5 MHz探头频率；使孕妇去仰卧位，将检查部位充分暴露；先对胎儿各项生长指标进行常规产科超声检查，包括：肱骨长、股骨长、腹围、头围、双顶径等，对羊水情况、胎盘位置、胎儿存活进行判断了解。然后对胎儿胸腹腔内脏器官、四肢、脊柱、胎儿头颈等进行系统性形态结构检查，判断胎儿畸形。胎儿颅内结构行小脑水平横切面、丘脑与第三脑室水平横切面、侧脑室横切面检查；胎儿面部行双眼横切面、面部矢状切面、上唇冠状切面检查，对胎儿软腭、硬腭、上唇、眼距、眼眶、双眼等情况判断；横切面检查脊柱各段，如骶尾、腰、胸、颈等，观察是否存在强回声光带异常，是否存在尾椎尖部合拢、脊柱排列紊乱、生理性隆起或弯曲等。采用SCSA超声对胎儿四肢进行检查，肢体从近端至远端、上肢到下肢进行检查，观察胎儿双足、双手、长骨形态，注意左右肢体区分，减少漏诊率。胸腔检查对心脏、双肺重点了解，行心脏左右室长轴切面、四腔心切面检查；胎儿腹部行纵横切面，对胎儿脐血管、肠管、膀胱、双肾等情况进行检查，并对腹壁连续性重点观察。反复查看可疑部位，注意判断胎儿是否存在复合畸形；发现胎儿肢体可疑部位则采用三维超声成像技术检查，若胎儿存在心脏畸形可能性，行胎儿超声心动图确诊检查。

2 结果

2.1 胎儿超声检查结果：本组1550例产前超声孕妇中，经出生后或引产证实53例胎儿畸形（3.42%）；产前超声检出49例（92.45%），漏诊畸形儿4例（7.55%）；4例漏胎儿畸形中，1例隐性脊柱裂、2例多指、1例足内翻；超声检查49例患儿中，肢体异常9例（18.37%）、腹壁裂5例（10.20%）、脐膨出4例（8.16%）、致死性侏儒3例（6.12%）、脊柱裂5例（10.20%）、无脑儿2例（4.08%）、唇裂5例（10.20%）、心脏畸形9例（18.37%）、消化道闭锁3例（6.12%）、单侧肾缺如4例（8.16%）。

2.2 检出率与孕周情况：本组49例胎儿畸形早期超声检查中，孕周＞30周孕妇检出胎儿畸形16例（32.08%）、孕周为25～30周孕妇畸形儿检出13例（24.53%）、孕周18～24周孕妇畸形儿检查18例（33.96%）、孕周＜18周检出2例（1.89%）。经分娩、引产证实53例孕妇中，孕周＞30检出18例（33.96%）、孕周为25～30周检出14例（26.42%）、孕周18～24周检出18例（33.96%）、孕周＜18周检出3例（5.66%）。产前超声诊断准确率分别为88.89%（16/18）、92.86%（13/14）、100.00%（18/18）、66.67%（2/3）。

3 讨论

胎儿畸形是临床常见先天性疾病，主要因胎儿胚胎发育阶段，出现结构、形态异常所致。胎儿先天性畸形范围广、种类多，以中枢神经系统、心脏、泌尿系统、骨骼肢体、颜面部发生率较高，且累及全身各系统。目前，医学界针对胎儿畸形发生率报道较多，且高低不一；有文献显示，胎儿先天性畸形发生率约0.696%[2]；而本研究结果显示，1550例中胎儿畸形49例，发生率3.42%；其可能与研究统计范围、随访调查时间、对一些染色体和畸形异常判断标准不一等存在一定相关性。

目前，超声是临床常规产前诊断方法，其具有可重复性、无创伤、安全性等优点，但该方法仍然存在不足，无法做到100%检出[3]。主要因胎儿畸形种类多样，产前检查很难一一进行辨别鉴定；同时，产妇孕检时间段不同，胎儿处于快速生长发育阶段，畸形处于动态变化中，无法做到一次性排除全部畸形。如胎儿四肢远端畸形，包括：手足的并指、粘连、重叠、多指（趾）等，漏诊、误诊率极高；因受胎儿姿势运动影响，加之手足畸形复杂，产前对手足异常准确无误的筛查，难度较高；除非规定检查时间内，胎儿手足位置适宜、羊水适量，超声检查可获得良好图像[4]。常规二维超声检查，在手足部位、长骨形态异常显示中，无法立体的对其外形特征判断；三维超声检查，可提供细节丰富、空间感强、更直观的图像信息，可描画出胎儿肢体全貌，异常骨骼数目、形态可通过最大透明成像直接显示，充分补充二维超声诊断的不足。此外，胎儿畸形筛查与诊断医师的经验存在一定相关性[5]。

目前，临床中最常见胎儿畸形是先天性心脏病，其在流产、死产、早产中发生率较高，约占出生缺陷疾病1/3，是导致婴幼儿死亡的主要危险因素。先心病主要由环境、胚胎期遗传因素所致，属于多基因遗传疾病[6]。其诊断、筛查最佳时间段在孕中晚期，胎儿心脏发育趋于完善，利于超声诊断；临床中早期发现先心病，可为临床治疗干预，作指导意义。本研究心脏畸形患儿9例，均选择终止妊娠。胎儿神经管畸形也是我国较为多发的胎儿畸形，其发生与孕妇孕早期环境因素、中毒、病毒感染、叶酸缺乏、营养因素、遗传因素等存在相关性，可导致胎儿中枢神经系统缺陷[7]。胎儿脊柱裂畸形、无脑儿发病相对较早，若胚胎期后神经管闭合不全，胎儿则可出现脊柱裂畸形；若前神经管闭合不全，胎儿可发生无脑儿。对此，一般产前超声可在妊娠12W检出，进行诊断；无脑儿可导致出生后夭折或妊娠期死产、早产、流产等情况，因此，一旦确诊，需建议终止妊娠。本研究2例无脑儿、5例脊柱裂均终止妊娠。

胎儿先天畸形受到多种因素影响，不同孕周发生率不同；因此，部分学者认为，孕妇因分三阶段进行胎儿畸形筛查，分别为孕11～14周、孕18～24周、孕32周以上；孕早期因胎儿过小，超声检查显示不清楚，影响检查结果。孕中期胎儿各脏器、肢体结构发育良好，并初步成型，且肢体活动范围大、羊水适中，此阶段超声检查较佳，利于多切面、多方位检查。而孕晚期超声检查易受到胎位、羊水量、胎儿过大等因素影响，干扰诊断结果，造成误诊、漏诊情况[8]。本研究显示，孕周18～24周超声检查诊断准确率为100.00%，是孕妇胎儿畸形筛查最佳时期；其次是孕周为25～30周准确率92.86%；此结果与我国卫生部明确指出的胎儿畸形筛查时间段相符。

临床中，通过超声影像学技术进行产前检查，虽然可检出大部分胎儿畸形，但其诊断结果影响较多，仍无法做到100%的诊断准确率，其主要因胎儿自身处于快速生长发育阶段，机体各组织逐渐成熟，同时畸形也处于动态发展过程中，仅一次筛查无法完全排出所有畸形病变；另外，胎儿畸形种类庞杂、多样，产前超声检查无法完全分辨、一一辨别。此外，超声检查结果还受到羊水量、胎儿运动、大小、体位，医师操作经验等因素影响。美国妇产科医师协会同样指出，即便最有经验的超声医师，无论哪个妊娠时期、何种方法，都无法完全避免胎儿畸形漏诊现象，产前超声不能将胎儿畸形全部查出。对此，本研究结果显示，产前超声检查漏诊率为7.55%。国内学者宋素红[9]研究显示，648例胎儿中，经引产、分娩证实15例畸形儿，而产前超声检查显示，胎儿畸形14例，其漏诊率为6.67%。其产前超声漏诊率与本研究基本一致。总之，胎儿先天性畸形的产前检查，因尽量详细、全面，并遵循一定筛查规律进行检查，提高胎儿畸形检查准确率，减少畸形儿出生率，提高人口质量[5]。

综上所述，胎儿畸形不仅影响社会人口出生质量，同时，也对其家庭造成巨大经济、精神压力，早期产前超声检查作为一种无创性筛查手段，因加大推广力度，提高产前胎儿畸形检出率，提高新生人口质量，为临床作指导依据。