脂质沉积性肌病合并多脏器功能不全患者1例的护理

施笑笑，张巧玲

浙江大学医学院附属第二医院，浙江杭州 310009

脂质沉积性肌病 （lipid storage myopathy，LSM）是一类遗传代谢性肌肉疾病，机体出现脂肪代谢异常，导致脂肪沉积于肌纤维内。临床表现为进行性加重的耐力下降和肌肉无力，疾病过程中病情有一定波动性［1］。LSM属于神经肌肉罕见病，表型异质性较大，临床认识不足，常被误诊和漏诊，延误治疗，甚至危及生命［2］。2018年7月，浙江大学医学院附属第二医院急诊科收治1例LSM患者，经肌肉活检和基因检测，确诊为LSM——晚发型多酰基辅酶A脱氢缺陷（multiple acyl coenzyme A dehydrogenation deficiency，MADD），经过多学科合作、个体化护理和康复锻炼指导，患者肌力恢复正常，病情好转，出院后随访10个月，病情未复发，可正常生活工作。现将护理报告如下。

1 病例简介

患者，男，23岁，因“下肢酸痛乏力伴酱油色尿1个月”于2018年7月21日就诊于浙江大学医学院附属第二医院。患者于就诊前1个月出现双下肢酸痛，进行性加重，无法行走，并出现酱油色尿，当地医院检查结果显示肌酸激酶（CK）明显升高，考虑横纹肌溶解，病因不明，经碱化尿液等治疗效果不佳，遂转入浙江大学医学院附属第二医院急诊科，以“肌病待查”收住入院。入院查体：体温36．7℃，心率127次／min，呼吸27次／min，血压168／100mmHg，意识清，双上肢肌力基本正常，双下肢近端肌力II级，远端肌力V级，双侧膝腱反射迟钝，双侧病理征阴性，下肢肌肉压痛感，轻度水肿。实验室检查示谷丙转氨酶1 491U／L、谷草转氨酶6 340U／L，白蛋白28．1g／L，CK 53 299U／L、CK-MB 1 385U／L、乳酸脱氢酶17 315U／L。腹部B超显示脂肪肝改变。7月22日患者出现昏迷，急查血气分析示呼吸性合并代谢性酸中毒，pH 7．11、PaCO2111mmHg、血乳酸7．1mmol／L，血氨128．4μmol／L，白细胞计数21．6×109／L，C-反应蛋白184．6mg／L，考虑患者出现急性呼吸衰竭、肺性脑病、肝性脑病、混合性酸中毒和重症肺炎，紧急予气管插管呼吸机辅助通气。查头颅CT未见异常，胸部CT显示两肺肺炎、肺不张和胸腔积液。患者CK明显升高，存在重度横纹肌溶解，病因不详，请神经内科行左侧肱二头肌肌肉活检术，术后病理提示LSM，同时行基因检测。患者机械通气，多次尝试脱机训练失败，遂于2018年8月2日行气管切开。经过积极补充核黄素、左卡尼汀，抗生素治疗肺部感染，碱化尿液，补充液体和多学科照护，患者四肢肌力逐渐改善，双下肢肌力恢复至IV级，肺炎好转，CK下降至68U／L，8月8日脱机成功，逐渐更换为金属套管，并尝试堵管成功。8月13日患者意识清楚，四肢肌力恢复至V级，肝功能、肌酶正常，痊愈出院，住院时间23d。9月3日基因检测回报，患者存在ETFDH基因复合杂合突变（c．325A＞G，c．770A＞G），从而确诊患者为LSM——晚发型 MADD。经康复锻炼，患者可正常工作和生活，随访10个月，未出现病情反复。

2 护理

2．1 病情监测与观察

横纹肌溶解综合征常见于挤压伤、过度运动、烧伤以及中毒等，而由于遗传因素引起的横纹肌溶解容易被忽视［3］。本例患者以肢体无力、肌肉疼痛伴酱油色尿为首发症状，CK明显升高，考虑为横纹肌溶解综合征。酱油色尿本质是肌红蛋白尿，肌肉损伤后大量释放入血，可直接伤害肾小管表皮细胞、肾血管收缩和阻塞肾小管，容易引起急性肾功能衰竭［4］。另外，肌细胞损害后，会释放大量钾离子，从而引起高钾血症。对于横纹肌溶解综合征患者不建议早期即开始连续肾脏替代治疗（CRRT），但如患者出现严重肾功能衰竭或难治性高钾血症，应立即进行CRRT［5］。每日抽血监测患者肾功能变化，适度补液，计每小时尿量，维持每日尿量在2 000～3 000ml范围内，并予5%碳酸氢钠注射液10ml／h进行微泵静脉推注，甘露醇100ml静脉滴注，1次／d，以碱化尿液，避免肾小管堵塞。注意避免输注含钾液体，减少含钾物质摄入，每日监测血钾变化，一旦出现高钾血症，予10%葡萄糖酸钙拮抗高钾，并予高糖联合胰岛素静脉滴注或利尿降钾。本例患者虽然CK极高，但经过上述诊疗护理，未行CRRT治疗，患者未发生尿量减少和电解质紊乱，肾功能维持在正常范围内，出院当日CK降至68U／L。

2．2 特殊用药护理

LSM分型包括晚发型MADD、原发性系统性肉碱缺乏、单纯肌病型中性脂肪沉积症、中性脂肪沉积症伴鱼鳞病4种临床亚型，本例患者经基因检测确诊为晚发型MADD，是较常见的LSM亚型。MADD是一种反复发作的常染色隐性遗传代谢综合征，致病基因为ETFDH或ETFA／B，临床表现为低血糖、代谢性酸中毒、高血氨症和肌肉脂质沉积等［6］。核黄素（维生素B2）是晚发型 MADD的特效药，在诊断LSM患者中积极推荐使用核黄素［7］。遵医嘱予患者核黄素40mg鼻饲，3次／d；辅以左卡尼汀1g静脉推注，3次／d；艾地苯醌30mg鼻饲，3次／d。核黄素服用后可引起尿液发黄，告知患者及家属为正常现象，不影响继续用药。左卡尼汀需溶于10ml注射用水中，2～3min内完成静脉推注，注意观察患者有无恶心、呕吐和癫痫发生。出院1个月后，核黄素减至10mg，3次／d，长期维持，可有效预防疾病复发。

2．3 高血氨及肝功能不全的护理

LSM的少数患者会出现高血氨，从而引起意识障碍。本例患者入院后出现昏迷，血氨高达128．4μmol／L（正常值9～33μmol／L），存在肝功能不全，考虑为肝性脑病，予查肝炎标志物系列、自身免疫性肝病抗体除外其他病因。遵医嘱给予乳果糖口服溶液10ml鼻饲，3次／d；门冬氨酸鸟氨酸注射液15g溶于5%葡萄糖注射液中静脉滴注，输注时间大于3h，1次／d；维持2～3次／d软便；每日监测血氨变化；予异甘草酸镁、还原型谷胱甘肽等护肝治疗，避免使用肝损药物。治疗3d后，患者血氨恢复至正常范围。

2．4 气道护理

2．4．1 呼吸机辅助通气护理

患者气管插管后机械通气，采用同步间歇指令通气模式，潮气量450ml，呼吸频率12次／min，吸入氧浓度40%，呼气末正压通气5cmH2O，根据病情调整呼吸机参数。预防呼吸机相关性肺炎措施包括床头抬高30～45°，规范吸痰、口腔护理、手卫生等操作，加强肠内营养护理，采用留置鼻肠管代替鼻胃管，减少反流风险，观察患者有无误吸、腹胀、腹泻等症状，监测气管导管气囊压力，声门下小负压吸引分泌物等。本例患者镇静深度为浅镇静状态，采用 RASS（Richmond Agitation Sedation Scale）评分监测镇静深度［8-9］，日间评分维持在-2～1分，夜间维持在-3～1分。患者肺炎好转后，插管后第4天开始脱机训练，逐步降低吸入氧浓度，降低呼吸频率，但患者氧和维持欠佳，吸入氧浓度为40%的情况下SpO2仅90%，且床边B超未见膈肌明显活动，评估拔管困难，于插管后第11天行气管切开。后改为压力支持呼吸模式，于气管切开后第6天脱机成功。

2．4．2 气管切开护理

气管切开后观察切口有无渗血、渗液及皮肤红肿，每天更换气管切开专用纱布，保持局部干爽。重点关注气切套管位置，妥善固定，避免脱出。脱机后，加强气道湿化，保持呼吸道通畅。气管切开后第8天，患者病情进一步好转，肌力改善，呼吸平稳，将带有气囊的气管切开套管更换为金属套管。换管后，监测患者呼吸、氧合情况，注意观察患者有无呛咳以及发音、吞咽异常等情况。每8h更换金属气切内套管，避免痰痂堵塞气道。气管切开后第10天患者肌力改善，生命体征平稳，炎症指标正常，予渐进式堵管，从半堵管过渡至完全堵管。患者呼吸平稳，观察24h，予以拔出气切金属套管。

2．5 心理护理

患者为青年人，急性起病，在监护室内入住时间久，经历意识障碍、气管插管、机械通气、气管切开、肌肉活检以及留置鼻肠管、深静脉导管和导尿管等多项事件，精神心理压力较大，多次出现晃动床栏、企图坐起、试图拔管、难以入睡等情绪烦躁状态。诊治过程中，医护人员重视与患者的沟通和宣教，告知操作目的和方法，取得患者配合。请心理卫生科协助心理沟通，予劳拉西泮0．25mg鼻饲，3次／d，用药后患者情绪稳定，睡眠改善。LSM为遗传性疾病，患者及家属担心会遗传给下一代，告知该病为隐性遗传模式，下一代仅为携带者，不会患病，为保险起见，其配偶可行ETFDH基因检测。另外告知患者为晚发型MADD，核黄素治疗有确切疗效，基本不影响寿命。通过心理干预，患者逐渐认识了LSM，内心由抗拒治疗转换为接受并配合治疗，患者心理压力减小，重拾了对生命的热爱和生活的勇气。

3 小结

在临床实践中，LSM容易出现漏诊和误诊。患者首发为横纹肌溶解综合征，排除其他病因后，考虑LSM可能，同时本例LSM患者合并多脏器功能不全，疾病救治过程较复杂，增加了护理难度，但通过肌肉活检和基因检测及时明确了诊断。通过积极的病情监护与观察、高血氨和肝功能不全的护理、气道护理、心理护理，患者各器官功能恢复良好，取得较好的救治效果。