超声检测胎儿颈项透明层厚度联合孕中期胎儿系统检查超声诊断胎儿畸形的临床价值分析

冯雅莉

（江苏省邳州市妇幼保健院超声科 江苏 邳州 221300）

畸形是胎儿常见结构与染色体异常，病因病机复杂，可累及全身各系统，造成多种先天残疾，严重影响人口出生质量，也是导致胎儿和新生儿死亡的重要原因[1]。为减少缺陷儿出生，减轻家庭与社会的痛苦和压力，定期筛查胎儿畸形，及时引产处理严重畸形十分必要。超声分辨率高，敏感度好，重复性强，检查安全无创，是现阶段临床筛查胎儿畸形的首选方法。根据国际上推荐，孕妇在整个妊娠期需要接受至少5次超声检查，其中孕中期的系统超声检查项目全面，加之胎儿发育优势，成为筛查胎儿畸形最重要的一次检查[2]。NT是胎儿颈后皮下组织液体积聚形成的透明带，其增厚与多种胎儿先天性异常存在相关性，尤其见于染色体异常与先天性心脏病中，是目前广泛用于筛查胎儿畸形的超声指标。文章现择取近年于我院建档的孕妇，分析探讨两种检查方法联合筛查胎儿畸形的临床价值，报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

以2018年1月—2019年1月为时限，择取我院建档的201例孕妇为研究对象，纳入遵医嘱在孕周范围内完成NT检测与胎儿系统超声检查并于我院引产或分娩，有病理证实者，排除临床资料不全者。孕妇年龄21～37岁，平均（28.6±9.4）岁；初产妇158例，经产妇43例。

1.2 方法

孕妇均于孕11～13+6周时接受胎儿NT厚度检测。检测采用美国GEE8彩超诊断仪，3.5～5.0MHz腹部超声探头，孕妇仰卧位，取胎儿自然屈度下的正中矢状切面，放大图像，观察胎儿颈部高回声带深部显示的无或低回声带即为NT，其最宽处垂直皮于肤光带的距离即为NT厚度，测量3次取最大值，以≥2.5mm为增厚（阳性），统计阳性率。同期，常规超声检查胎儿头臀径、脊柱、四肢、内脏、鼻骨等结构，对于NT阳性合并结构异样孕妇，推荐行染色体检查，并根据自愿原则选择终止妊娠或继续随访。

孕18～23+6周时，孕妇接受胎儿系统超声检查，仪器同上。检查强调多角度、多切面详细筛查，主要内容：胎数目、方位、心率；生物学指标（头围、腹围、股骨长度等）；解剖结构（颅内结构、颜面与上唇皮肤连续性、双肺与心脏位置、心脏四腔新切面、腹部主要脏器、脊柱、四肢等）；胎儿附属物（胎盘、脐带、羊水量）等。发现或疑诊胎儿异常者，行针对性产前检查，明确诊断予以终止妊娠，余随访至产后。

2 结果

201例孕妇中，190例超声检测NT正常（94.53%），NT范围1.6～2.4mm，平均（2.17±0.23）mm，11例超声检测NT增厚（5.47%），NT范围2.6～5.5mm，平均（4.31±0.57）mm。NR增厚者中，3例染色体核型异常（包括21-三体综合征2例、13-三体综合征1例），2例结构异常（均为颈部水囊瘤），予以引产处理，余6例随访观察。

随访观察的6例NR增厚者中，2例NT随孕周延长逐渐消退，3例孕中期胎儿系统超声检查发现结构异常，包括四肢发育异常2例、心脏畸形1例，余1例正常。190例NT正常者中，胎儿系统超声检出心血管发育异常1例，后终止妊娠。以病理为对照，NT增厚联合胎儿系统超声筛查胎儿畸形准确率100%，其中1例NT增厚系统超声检查正常者，随访至分娩未见出生畸形。

3 讨论

胎儿畸形又称出生缺陷，在临床并不少见。我国是胎儿畸形高发国家，数据显示孕妇妊娠期发生率约为2%，现有先天残疾儿童逾100万，占出生人口超过4%[3]。准确检出畸形、明确畸形类型是临床制定胎儿畸形科学处理方案的重要前提和依据，对于畸严重以至可导致死亡或重度残疾的胎儿，临床主张早期引产，以降低缺陷儿出生率，保证人口质量。

大量研究表明，NT增厚与胎儿非整倍体染色体核型异常存在密切相关性，也与胎儿心血管系统异常、骨骼畸形、淋巴系统发育障碍、胎死宫内、流产等有关，是临床普遍证实的诊断胎儿畸形的有效指标[4]。不过目前临床尚不明确NT增厚与胎儿畸形间的因果机制，而且NT增厚预测新生儿不良妊娠结局敏感度高，但特异性不足，主要原因在于新生儿NT增厚是上肢淋巴短暂回流障碍所引起的暂时性增厚，孕14周后有消退的可能[5]，因此NT增厚并不意味着胎儿一定畸形，也无需立刻选择终止妊娠。我们可以将其视为胎儿畸形风险的早期预警，对于单纯VT增厚者可予以随访观察，对于明确合并结构异常或染色体检查阳性者，可予以引产处理。

系统超声检查于孕中期进行，该阶段孕妇羊水较多，胎儿活动度好，超声亦不易受腹壁厚度影响，另外该阶段胎儿主要解剖结构已基本发育，行引产处理对孕伤害也相对较小，因此成为筛查胎儿畸形的理想时期。系统超声检查是对胎儿解剖结构一次全面、有序的检查，它在二维及彩超筛查基础上，结合三维和四维模式，可以连续、动态的进行观察胎儿解剖结构，扫描切面多、范围广、内容细致，筛查结构异常、诊断胎儿畸形的效果确切，准确性高，适宜在各级医院中开展。本研究中，随访观察6例NT增厚但无染色体和结构异常者，孕中期超声示5例结构异常，提示以NT增厚初步筛查畸形，可以为后期超声检查提供目标性，两者联合使用能够大大提高诊断准确性，防止漏、误诊。

综上所述，NT厚度检测可早期预警胎儿畸形风险，联合孕中期胎儿系统超声检查可进一步明确胎儿发育状况，是筛查畸形的有效手段，有助于提高诊断准确率，避免胎儿畸形漏检，值得临床推广。