黑龙江省罕见病医疗保障制度的现状和对策研究*

何朗歌 姜鑫

“罕见病（Rare disease）”又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病；与罕见病相伴的是用于治疗罕见病且数量极少、商业开发价值小的特效药，被称为“孤儿药”。[1]罕见病以其罕见之属性，与现行基本医疗保障制度的“全覆盖、保基本”原则交融、对峙，致使罕见病患者于现有医疗保障体系下仍然面临着药价昂贵、无药或少药可用的困境。我国各省在罕见病领域中普遍存在着诊断率低、缺乏有效治疗手段、很多药物尚未纳入医保体系等问题，面临“医无所药”“药无所保”的困境。[2]笔者通过文献查阅、计算机检索等方式收集、总结黑龙江省内现行罕见病医疗保障制度及政策信息，分析该省现行罕见病医疗保障存在的不足，针对省内保障制度的发展提出建议。

一、黑龙江省罕见病医疗保障制度现状

就国家层面而言，我国目前还没有建立专门的罕见病医疗保障体系，而主要依靠基本医疗保险体系对其进行保障。在费用报销方面，新型农村合作医疗制度等基本医疗保险制度中对罕见病的保障主要有如下规定：在《关于做好2012年新型农村合作医疗工作的通知》中，提出把涵盖罕见病在内的多个病种纳入大病保险；在2017年公布的《2017年版国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录》中，纳入了更多种类罕见病所需用药；2018年又将罕见病肢端肥大症等17种药物纳入医保报销目录乙类范围，药物价格平均降幅超过50%。但需要明确的是参照第一批罕见病名单，截至2018年12月，在中国上市且适应罕见病症的55种药品中，仅有29种药品被纳入国家医保目录，而这29种药品仅覆盖18种罕见病，且仅有9种药物属于甲类药物实行全额报销，涵盖范围较为狭窄。[3]就罕见病患病群体而言，大部分患者对于药物有终身需求，现行保障水平低，难以满足所有罕见病患者的治疗需要。除此之外，在国务院各主管部门发布或联合发布的其他规范性文件中，对全国统一的罕见病保障也作出一定程度的补充，例如2019年2月税务总局等四部门联合发布《关于罕见病药品增值税政策的通知》，针对多种罕见病药物及原料药实行优惠政策;2017年在《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策》中，提出“公布罕见病目录”“建立患者登记制度”等措施以健全罕见病保障制度。

黑龙江省关于罕见病保障制度建设的文件虽较少，但一直在尝试解决当地罕见病保障问题。其现行医保体制将血友病及苯丙酮尿症等罕见病种纳入大病保险报销范围，并提供其他优待条件（见表1），同时按照国家要求，通过加强临床试验机构建设、鼓励仿制罕见病治疗所需药物、实行专人负责、实施全程跟踪服务等方式，以完善省内罕见病保障制度。除以上关于报销情况的内容，该省还通过黑龙江省医学会建设有关罕见病专科联盟、哈尔滨市第一医院联合协和医学院签署罕见病研究合作协议等方式，加强相关医学研究能力及诊疗水平，提供一定信息支持与治疗保障（见表2）。

表1黑龙江省部分罕见病报销情况示例

表2黑龙江省内部分组织罕见病动向示例

孤儿药是罕见病治疗最为关键的因素，因而生产孤儿药的能力可以在一定程度上反应罕见病用药的现状。纵观我国孤儿药相关制度的发展进程，可知我国法律法规集中指向于促进孤儿药的自主研发：1999年在《药品注册管理办法》中首次提及需加快罕见病药品审批速度，2007年在上述规范性文件中新增“罕见病新药可以实行特殊审批”的规定，其后一系列文件又确定了申请人可提出减免临床试验、优先审评等制度。这些文件的出台为孤儿药生产上市提供便利，同时也加强了对孤儿药的海外引入以确保及时用药。[4]黑龙江省在孤儿药用药保障发展过程中，积极响应国家关于鼓励药品医疗器械创新政策，出台实施意见，以鼓励仿制罕见病治疗所需药物，并提出加快仿制药一致性评价，鼓励多方力量设立临床试验机构，刺激孤儿药的上市与使用。孤儿药的高效仿制为患者提供了所需药物，加强了药物可及性。

二、现行保障制度中存在的主要问题

（一）罕见病医疗费用个人负担部分较大

如上文所述，无论是国家层面或是黑龙江省，相较于罕见病整体的数量，能够被涵盖在医保报销目录中的孤儿药是少之又少；且即使被涵盖在内的孤儿药，也并非都是甲类药物，不能全额报销；再加之罕见病病患人数少，治疗费用高，导致以利益导向为主的商业保险数量稀少，以致部分罕见病患者只能自负费用，个人负担极重，市场是调节在罕见病问题上失灵[5]。虽然黑龙江省在2016年将苯丙酮尿症与血友病纳入大病保险并进行最高限额报销，且在相关实施意见中计划通过“鼓励生产罕见病仿制药”和“建立医保药物动态药物名单”的方式加强保障，但在可保障的病种范围、报销比例方面依然存在局限性。

（二）对孤儿药生产的鼓励力度小

毋庸置疑，孤儿药的生产是罕见病保障体系中极为重要的环节。数据显示，我国在孤儿药的上市品种数量、研发企业数量、上市时间等方面与发达国家及地区存在着较大差距。[6]药物可及性较差，其原因在于孤儿药的市场需求小、商业开发价值低，在无政策鼓励的情况下，国内制药企业不愿投入大量资金，故所需药物只能从国外引进，这也是罕见病治疗费用高昂的主要原因之一。虽然黑龙江省出台相关文件鼓励药企生产孤儿药的仿制药物或自主研发孤儿药，但显然存在因药品专利所带来的药物滞后性以及孤儿药自主研发进展缓慢的困境，药品生产局限性较大。

（三）获取罕见病信息的途径少

黑龙江省现行医疗保障制度下并未将罕见病单独列出管理，同时无相关的官方平台进行政策信息汇总，仅有部分社会组织承担信息汇总与交换的工作，因而获取信息的途径少。在政府各工作部门及各类社会团体的官网中，有关罕见病的政策制度信息零散混杂，且部分信息不全，加之罕见病之罕见性而引起的社会关注程度较低，导致有关媒介较少。以上现状使得患者了解最新政策信息较难，且途径较为单一。与此同时，信息的闭塞也会影响到社会大众对于罕见病的了解，在罕见病患者与社会大众之间建起一道“看不见的墙”，这样又从何谈起让社会力量加入到罕见病保障中呢？

(四)罕见病缺少病例集中的途径与合作交流平台

罕见病因其罕见性，导致与之相关的医疗案例稀缺、分散，且罕见病的症状往往涉及多学科，临床医师普遍缺乏治疗罕见病所需的专业知识，致使罕见病患者长期处于医疗保障的边缘地带。同时也因为缺乏相应的专业性平台，可供借鉴的案例较少，导致医护人员一次性确诊较难、误诊率高。由此可见，集中医疗案例、加强学术研究与交流合作是当务之急。黑龙江省现有的各罕见病专科联盟数量较少，且开展时间较短，需要进一步发展。

三、如何完善黑龙江省罕见病保障体系

(一)将成熟罕见病纳入商业保险制度范围并成立罕见病保障基金

保险机构对社会负有一定责任，为减轻罕见病患者的个人负担，笔者认为利用商业保险的风险分担功能对罕见病进行补贴具有必要性。基于黑龙江省的现状，结合我国社会主义市场经济特点，笔者认为可由相关权力机关或职能部门制定将罕见病纳入商业保险的制度，即通过药品成本、药品治疗效果、患者需求程度、制药企业的合作意向等标准筛选出治疗已较为成熟的罕见病，以商业保险的模式对罕见病患者进行一定程度补贴。

可以将罕见病从现有医保体制中剥离，考虑建立独立的黑龙江省罕见病保障基金用于建设完善的地方性罕见病保障体系，[7]使其独立于现有基本医疗保障制度，采取“政府主导、商保运营”的基本形式，由黑龙江省政府根据省内经济水平、罕见病类型、患病人数的特性作出相应规划。资金通过个人负担、社会捐赠资金或援助用药、政府出资等多途径、多形式共同筹集，突出专款专用，以求囊括更大病种范围的罕见病，且在预防、诊断等方面作出资金支持。通过以上措施，力求缓解罕见病家庭的负担，同时一定程度解决因病致贫等社会问题。

(二)建立孤儿药自主研发鼓励制度，加强药物可及性

黑龙江省虽有印发实施意见等行政规范性文件以鼓励药企生产孤儿药的仿制药物及加快仿制药一致性评价，但就长远看来，需要建立相应制度对省内的孤儿药自主研发进行进一步刺激。黑龙江省可以借鉴美国经验以“身份认定+激励措施”的模式来鼓励药物研发。[8]首先，参照已出台的第一批罕见病名单，加上省内公共卫生部门的调查，综合确定黑龙江省内罕见病名单，对孤儿药的“身份认证”由专门的政府机构负责组建专业审评队伍予以审查。其次，通过设定覆盖孤儿药生命周期的激励制度，在药品上市前后通过减免税收、设定快速审批渠道等方式给予优惠，促进孤儿药的创新生产。最后，相关政府职能部门要注意控制企业可能过高定价的风险，可以尝试通过限制定价等方式，合理指导价格，确保用药。

(三)完善罕见病医疗保障相关信息获取途径

对于获取罕见病信息的途径少的问题，笔者建议可在黑龙江省建立罕见病专门信息集中平台，让罕见病患者可以通过官方化平台获取相关信息，迅速明确各医疗单位的诊疗水平，有病即可找到相应的医院和医生，不再求医无门。基于信息平台传递信息的快捷性，可面向社会推广和普及罕见病知识，提高社会公众关注度，由此促进多方力量共同参与罕见病保障建设，进一步落实“健康中国”战略。

(四)建立完善的地方性罕见病诊治中心

当前，罕见病病例缺少集中途径与合作交流平台，因此，需要集中医疗案例、加强学术研究与交流合作，设立罕见病例集中制度，笔者认为通过建立相应地方性罕见病诊治中心可以达到上述目的。黑龙江省现有的由黑龙江省医学会主办的各罕见病专科联盟数量较少，且开展时间较短，需要进一步发展。可以将罕见病专科联盟作为基础模式，建立更多依托于大型综合性医院的地方性罕见病研究中心，构建地方诊疗权威机构，将黑龙江省稀缺的罕见病资源进行集中整合，通过现有联盟的体系将患者案例、学术讨论作为核心，以合作交流的形式提升地区性罕见病整体医疗水平，为往后罕见病防治技术的发展与学术研究提供基础。同时，罕见病诊治中心的成立后，可开发建立黑龙江省罕见病网络数据平台，进行信息交流、资源共享，使省内、省外资源更大程度地汇集。黑龙江省罕见病资源的数据收集将有力地推动黑龙江省罕见病防治工作的发展，提高各临床科室罕见疾病诊治水平。

四、结语

国家第一批名罕见病单的发布为我国罕见病保障打下基石，各省市皆开展了对于罕见病医疗保障的探索。在黑龙江省，罕见病保障制度依然处于起步阶段，保障范围限制较为明显，但政府对罕见病医疗保障问题已开始采取积极的举措，相关政策、行为正不断推动和完善罕见病的保障体系。与此同时，黑龙江省要切实扩大罕见病医疗保险覆盖范围，进一步刺激孤儿药研发，积极建设罕见病相关的官方平台，扩大现有队伍规模，以建立完善的罕见病保障体系。