胎儿足内翻畸形产前超声检查价值及局限性探讨

相光华，王丽敏，赵贤哲，吴子谕，简 练，张 婕

（广东省妇幼保健院 广东 广州 510010）

随着产前诊断技术及超声检查仪器的分辨率提高，胎儿足内翻及合并畸形检出率也呈现逐年提高趋势。本文对产前胎儿足内翻及合并畸形总结分析，阐述引起胎儿足内翻假阳性常见原因。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2015 年1 月～12 月在广东省妇幼超声科产前超声系统筛查28479 例，产后或引产后证实足内翻99 例，孕妇的年龄22 岁～36 岁，平均年龄26 岁，孕周为周22+周～35+ 周，平均孕周26 周。

1.2 仪器和方法

使用仪器是GE-VolusonE8、E6 超声诊断仪，二维探头频率3 ～5MHz，三维容积探头频率是4 ～8MHz，嘱孕妇平卧位或侧卧位，按照产科常规顺序进行胎儿结构筛查：胎儿头颅、脊柱、内脏、四肢，羊水及胎盘。四肢检查采取由近端到远端连续性扫查法，正常胎儿足底与胫腓骨垂直（呈7 字）。胎儿足内翻诊断标准为：超声在显示小腿骨骼长轴切面的同时，可显示足底尤其是前足足底切面，即足底平面和小腿骨骼长轴切面可在同一切面显示，且这种关系持续存在，不随胎动而改变，见图1。检查过程中发现胎儿足内翻，仔细扫查是否合并其他结构畸形。

图1 孕25+ 单足内翻（二维超声图像）

2 结果

2015 年产前筛查共28479 例孕妇，诊断胎儿足内翻畸形共99 例（0.35%），产前诊断的符合率89.0%（88/99）；假阳性11 例，足内翻假阳性率11% 详见表3。双足内翻48 例（55.0%），单足内翻40 例（45.0%），详细分类详见表1。足内翻合并其他系统畸形类型及发生率详见表2。

表1 88 例足内翻分类及比例

表2 46 例足内翻合并畸形的系统类型及百分比

表3 2015 年11 例足内翻假阳性病例

3 讨论

胎儿足内翻畸形主要是跟骨及其他跗骨之间的关系异常，受累的跗骨有距骨、跟骨、舟骨和骰骨，从而导致前足内收，跟骨内收，足底或踝跖屈[1]。产前超声检查对准确显示跟骨与其他跗骨的相互关系并判断它们之间有无异常是非常困难的，但可以根据本病的典型前足内收内翻姿势与小腿骨骼的相互关系作出明确诊断[2]，产前超声诊断足内翻具有较高的敏感性和特异性。足内翻畸形是常见的胎儿肢体畸形，发病率1:250 ～1:1000[3]，本组病例的产前足内翻的发病率为0.35%，与研究报道一致。胎儿足内翻可以发生在单足，也可以发生在双足，而双侧足内翻的发病率较高，约占50% 左右[4]，本组病例双足内翻的比例为55%，单足内翻比例为45%；足内翻可单独发病，也可合并其他系统畸形，本组病例足内翻合并畸形比例52%，在文献报道足内翻有22% ～80% 畸形伴发率[5]范围内，其中合并神经系统畸形比例37%，合并肢体畸形约30%，合并颜面畸形及心脏系统畸形各为9%，合并其他系统畸形相对少见，足内翻畸形合并症可能累及全身各个系统。产前超声发现胎儿足内翻时，区别单纯性足内翻或足内翻合并其他畸形有重要意义，单纯性足内翻预后相对较好，50% 可以通过石膏固定治愈，效果不佳者，外科手术会取得相对较好的效果[1]；足内翻合并其他系统畸形，根据合并畸形严重程度综合分析决定预后，足内翻合并其他系统严重畸形预后差，如合并复杂先天性心脏畸形、无脑儿、开放性脊柱裂等严重畸形时，建议孕妇及时终止妊娠。单纯性足内翻和足内翻合并其他系统畸形处理方式不同，早期正确的产前诊断信息，孕妇可获取最优的产前诊断指导。

产前超声发现胎儿足内翻畸形或合并其他系统畸形时，可能为染色体异常导致的多种遗传综合征的一种常见表现[6]，有文献报道足内翻畸形时，合并染色体畸形的概率增加6% ～22%[1]，因此产前发现胎儿足内翻畸形或合并其他畸形时，建议对胎儿行相关的染色体检查，根据染色体结果及胎儿畸形程度决定胎儿预后。产前发现胎儿足内翻时有目的对微小畸形重点扫查。

产前超声诊断诊断足内翻存在一定假阳性率，本组病例的假阳性率为11%，MammenL[7]研究表明，双侧足内翻有7% 的假阳性率，而单侧足内翻假阳性率则高达29%。分析足内翻假阳性的常见原因：①由于胎儿孕晚期或外在因素引起宫腔受限，胎儿活动幅度较少，故容易导致足内翻姿势，导致假阳性[6]；②足内翻假阳性的发生与检查医生的临床经验及检查手法是息息相关；③正常胎儿活动过程中，足部可出现类似足内翻状态[8]。图1（胎儿足内翻二维超声图像）及图2（足内翻假阳性二维超声图像）非常相似，产前超声检查单纯从图像是无法甄别胎儿足内翻及假性足内翻姿势。本文共11 例胎儿足内翻假阳性病例，10 例足内翻假阳性发生在孕30 周后，由此可见在晚孕期胎儿宫腔受限，导致足内翻假阳性概率明显增加；本文1例纵隔子宫外在因素引起宫腔容积受限导致足内翻假阳性。诊断胎儿足内翻在晚孕期或存在宫腔受限的外在因素时，嘱孕妇活动后胎儿胎位改变后或宫腔受限改善后再次复查，谨慎做出胎儿足内翻的诊断。

图2 孕33+ 双足内翻假阳性（二维超声图像）

有文献报道接近10% 的产前诊断先天性足内翻胎儿产后为正常足，或仅仅为姿势性的，不需治疗或仅需轻微治疗[9]。本文电话随访的11 例足内翻假阳性新生儿，出生后在医院小儿外科检查为正常足，未进行相关的治疗均可正常行走。因此晚孕期28 周后或具有宫腔受限的外在因素时，诊断足内翻要谨慎，防止误诊，导致足内翻假阳性，避免不必要孕妇选择性终止妊娠。提高产前的足内翻诊断率，降低足内翻假阳性的发生率，对临床具有重要的指导意义。